Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses

Abstract

Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confi rmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fi able y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.

Aim: Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited mental retardation. Since it has no treatment, the screening of selected populations by FMRP detection is one of the most effi cient preventive methods of the disorder. Methods: The population consisted of 118 students attending special schools or referred by medical consultation. The percentage of FMRP expression was determined in hair roots and lymphocytes. All subjects who screen positive or borderline, were submitted to the molecular tests to determine the number of CGG repeats. Results: We found no carriers of the full mutation by immunohistochemistry or molecular techniques. Conclusion: The immunohistochemistry detection of FMRP is a low cost, reliable, fast, and simple technique, ideal for the screening of large populations.