Past, present and future of cytogenetics in Costa Rica
Date
Authors
Castro Volio, Isabel
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad de Costa Rica
Abstract
Description
This is an overview of the past, present and future of human Cytogenetics in Costa Rica. It started in 1965 at the University of Costa Rica where it has been developed slowly but steadily. There is only one overloaded clinical cytogenetic laboratory in the social security system. The tests currently performed are peripheral blood and blood marrow karyotypes, prenatal cytogenetic diagnosis (amniotic fluid and fetal blood) and less frequently skin biopsies. The task now is to standardize molecular cytogenetic techniques, we are actually working with PRINS in order to study submicroscopic subtelomeric rearrangements associated with mental retardation and other microdeletion syndromes as well
Esta es una breve descripción de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situación actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia- arte nació hace poco más de cuarenta años en la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Actualmente se desarrolla como un servicio diagnósticoasistencial en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" y con un componente adicional de investigación en el Instituto de Investigaciones en Salud de la misma universidad. Los ensayos que se ofrecen a la población son los cariotipos en sangre periférica y en médula ósea, el diagnóstico prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico y de sangre fetal y con menos frecuencia en biopsias de piel
Esta es una breve descripción de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situación actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia- arte nació hace poco más de cuarenta años en la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Actualmente se desarrolla como un servicio diagnósticoasistencial en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" y con un componente adicional de investigación en el Instituto de Investigaciones en Salud de la misma universidad. Los ensayos que se ofrecen a la población son los cariotipos en sangre periférica y en médula ósea, el diagnóstico prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico y de sangre fetal y con menos frecuencia en biopsias de piel
Keywords
cytogenetics, karyotypes, human genetics, Costa Rica, citogenética, cariotipos, genética humana, Costa Rica