Abordaje del paciente con sospecha de error innato de la inmunidad y propuesta de algoritmo diagnóstico

Abstract

Los errores innatos de la inmunidad, también llamadas inmunodeficiencias primarias, son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por un desbalance a nivel inmunológico, con defectos en uno o más de los componentes del sistema inmune, esto lleva a diferentes combinaciones de infección recurrente, autoinmunidad, linfoproliferación, procesos granulomatosos, atopia y malignidad. Actualmente existen 485 mutaciones asociados con errores innatos de la inmunidad. Se agrupan en diez categorías dependiendo del principal defecto inmune asociado. El abordaje diagnóstico se inicia con una historia clínica completa, en cuanto a las infecciones se debe indagar sobre localización, recurrencia, aislamientos microbiológicos, respuesta a tratamiento; así como manifestaciones autoinmunes; es relevante también la historia familiar y la presencia de consanguinidad. En el examen físico, debe valorarse la presencia de tejido linfoide, hepatoesplenomegalia o rasgos característicos de alguna de las enfermedades en particular. Desde el punto de vista de laboratorios, se sugiere iniciar con un hemograma completo para determinar si existe linfopenia que puede traducir defectos en la respuesta de tipo celular también citopenias que son características de errores innatos de la inmunidad. La valoración se continúa con la medición de Inmunoglobulinas, isohemaglutininas, complemento y realización de reto vacunal. En cuanto a estudios más especializados, la citometría de flujo permite valorar las diferentes subpoblaciones de linfocitos B, T tanto CD4+ como CD8+ y NK. El diagnóstico y tratamiento temprano es sumamente importante para prevenir la morbilidad asociada a estas enfermedades y mejorar el pronóstico de los pacientes.