Una revisión bibliográfica de ceguera congénita estacionaria nocturna y sus bases moleculares

Abstract

Uno de los primeros pasos y más importantes a realizar en la investigación genética de la CSNB es caracterizar de forma adecuada el fenotipo. (20) Un ERG de tipo “Riggs” (marcada reducción de la onda a del ERG escotópico) debe impulsar para la investigación de moléculas y nuevas mutaciones que afectan la fototransducción o el reciclaje de retinoides, mientras que un ERG de tipo “Schubert-Bornschein” (ERG escotópico con onda a normal y onda b reducida) sugiere disfunción post transducción. (15, 20) Existen correlaciones genotípicas-fenotípicas ya establecidas, y con la secuenciación de Sanger y la secuenciación paralela se pueden ofrecer medios más eficientes para determinar un diagnóstico molecular. De forma reciente, la aparición de técnicas de secuenciación paralela masiva ha proporcionado la detección de mutaciones de forma rápida e imparcial. Mutaciones causantes de cCSNB pueden localizarse en las puntas de las dendritas de las células bipolares ON, codificando otras proteínas con un rol en la transmisión de señales post sinápticas. Se ha observado que las mutaciones que causan icCSNB (asociada con una onda a conservada del ERG y anomalías del ERG de conos con onda electronegativa) pueden ocurrir en los genes que juegan un rol importante en el ensamblaje de un canal de calcio funcional. La variabilidad fenotípica causada por mutaciones genéticas que influencian las corrientes de calcio puede depender de la localización de la mutación dentro de los genes. Los canales pueden estar alterados por una reducción de la cantidad de las proteínas, por alteración de la capacidad de unión con otras proteínas formadoras de canales, o por alteración de la actividad reguladora.