Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical
| dc.creator | Solís, María Virginia | |
| dc.date | 2015-04-22 | |
| dc.date.accessioned | 2016-05-03T15:32:23Z | |
| dc.date.available | 2016-05-03T15:32:23Z | |
| dc.description | The Lafora disease is an uncommon genetic condition. Four cases (two families) were detected in Zarcero, a small town in Costa Rica (population under 2000). They belonged 10 two separate consanguineous marriages but both families had common ancestors. The. diagnosis ·of Lafora disease was confrrmed by liver. biopsy' in one of the patients. The ages of onset .were 13, 14, 16 and 17 years. Patients died after four, nine, six and fi ve years of severe progressive physical and mental deterioration, respectively. The gene for Lafora disease arrive to Zarcero from one of its founders. There are no other cases reported from Co.sta Rica: this is an exampie of genetic drift, or more specifically; founder effect. | en-US |
| dc.description | La enfermedad de Lafora es una condición genética infrecuente. Cuatro casos (dos familias) fueron detectados en ZarceTo, una pequeña localidad de Costa Rica (población bajo'2000). Ellos pertenecieron a dos matrimonios consanguíneos y ambas familias tenían ancestros comunes. El diagnóstico de Enfermedad de Lafora fue confirmado por medio de una biopsia de hígado en uno de los pacientes. Las edades de aparición fueron 13, 14, 16 Y 17 años. Los pacientes murieron después de cuatro, nueve, seis y cinco años de deterioro físico y mental severo, respectivamente. El gen de la enfermedad de Lafora llegó a Zarcero a partir de uno de sus fundadores. No han habido informes de otros casos en Costa Rica: este es un ejemplo de deriva genética, específicamente el efecto fundador. | es |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier | http://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/18879 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10669/27247 | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad de Costa Rica | en |
| dc.rights | acceso abierto | |
| dc.source | Revista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol. 48 (2-3) June 2000; 703-706 | en |
| dc.source | Revista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol. 48 (2-3) June 2000; 703-706 | es |
| dc.source | Revista Biología Tropical; Vol. 48 (2-3) June 2000; 703-706 | pt-PT |
| dc.source | 2215-2075 | |
| dc.source | 0034-7744 | |
| dc.subject | lafora disease | en |
| dc.subject | myoclonic epilepsy | en |
| dc.subject | founder effect | en |
| dc.title | Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical | en |
| dc.title | Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical | es |
| dc.type | artículo original |