Mielofibrosis primaria: fundamentos teóricos, bases moleculares, diagnóstico, estratificación de riesgo y tratamiento

Abstract

La Mielofibrosis Primaria corresponde a un tipo de cáncer hematológico clasificado como neoplasia mieloproliferativa. Esta entidad es definida desde 1951 y a lo largo de los años se le ha conocido por varios nombres hasta que en 2008 se le reconoce con el nombre actual. Es una enfermedad de carácter crónica que tiene una baja prevalencia a nivel mundial y se encuentra más frecuentemente en población adulta mayor con ambos sexos afectados casi por igual. La etiología de la enfermedad se fundamenta en la adquisición de mutaciones a nivel de precursores hematopoyéticos las cuales tienen la capacidad de activar de forma descontrolada señalizaciones que resultan en procesos mieloproliferativos desregulados. La producción de citoquinas y factores de crecimiento asociados a la sobre activación de las vías de señalización, convergen en la producción de megacariocitos alterados y en la generación de fibrosis medular. La generación de la hematopoyesis extramedular es una de las características que se observan en el fenotipo de esta enfermedad y la misma se fundamente en la alteración de los mecanismos de retención a nivel de las células madre, favoreciendo su salida del nicho normal (médula ósea) hacia sangre periférica. El bazo es sitio destino de estas células madre para colonizar y establecerse, y este suceso, lleva a la generación de varios síntomas como la esplenomegalia. El estudio de esta enfermedad incluye el cumplimiento de criterios diagnósticos clínicos y de laboratorio proporcionados por entes internacionales, y el uso de sistemas de puntuación pronósticos para la evaluación del riesgo de los pacientes para definir las estrategias terapéuticas y su posterior seguimiento.