La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes

Abstract

Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ganancia de uno o más nucleótidos. En todos los casos se altera la estructura y tamaño del ARN mensajero y finalmente la proteína producida por el gen mutado. El efecto a nivel funcional de estas mutaciones depende; por una parte de cual región del gen este afectada, por ejemplo el codón de iniciación, el codón de terminación, un intrón, uno o varios exones, las regiones reguladoras, etc. (Ver figura y por 1.ra, a cual región de la proteína este detectando. En la última década se describió un nuevo tipo de mutación causante de enfermedades hereditarias. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por repeticiones de una tripleta (CAG, CGG, etc.) Estas nuevas mutaciones consisten en una amplificación de tripletas o trinucleótidos en alguna región del gen responsable en cada uno de los casos.