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Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga

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dc.creatorLeal Esquivel, Alejandro
dc.creatorBerghoff, Corinna
dc.creatorBerghoff, Martin
dc.creatorRojas Araya, Melissa
dc.creatorOrtiz, Carolina
dc.creatorHeuss, Dieter
dc.creatorRautenstrauss, Bernd
dc.date2014-12-01
dc.date.accessioned2016-05-03T15:25:16Z
dc.date.available2016-05-03T15:25:16Z
dc.descriptionLa mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacientes comparten casi por completo el haplotipo con dos pacientes belgas no emparentados. Como resultado del análisis de los haplotipos, basado en diez marcadores (siete SNPs, dos microsatélites y un elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un efecto fundador en la migración de este alelo.en-US
dc.descriptionThe p.Thr124Met mutation in the myelin protein zero (MPZ) causes the Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, a peripheral neuropathy with additional symptoms as pupillary alterations and deafness. It was observed in several families around the world originating e. g. from Germany, Belgium, Japan, Italy and North America. Here we report Central American patients originating from a family in Costa Rica carrying this mutation. Clinical, electrophysiological and molecular analysis of patients and controls were performed, including gene and linked markers´ sequencing. Carriers share almost the entire haplotype with two non related Belgian CMT patients. As a result of the haplotype analysis, based on ten markers (seven SNPs, two microsatellites and an intronic polyA stretch), the founder effect hypothesis for this allele migration is suggestive.es
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Neurociencias (CIN)
dc.formatapplication/pdf
dc.formattext/html
dc.identifierhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/13473
dc.identifier10.15517/rbt.v62i4.13473
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/25613
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen
dc.relationhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/13473/15460
dc.rightsacceso abierto
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol 62, No 4 (2014); 1285-1293es
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.source10.15517/rbt.v62i4
dc.subjectCharcot-Marie-Toothen
dc.subjectneuropatía periféricaen
dc.subjectProteína Mielina Ceroen
dc.subjectmutaciónen
dc.subjectCosta Ricaen
dc.subjectCharcot-Marie-Toothes
dc.subjectperipheral neuropathyes
dc.subjectMyelin protein zeroes
dc.subjectmutationes
dc.subjectCosta Ricaes
dc.titleUna familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belgaes
dc.titleA Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotypeen
dc.typeartículo original

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Revista de Biología Tropical