Análisis de mutaciones en los genes que codifican para proteínas cardiacas en tejidos de individuos diagnosticados con muerte súbita, por el departamento de medicina legal del Poder Judicial de Costa Rica, periodo 2010- 2014

Abstract

En el presente trabajo se estudian todas las muertes súbitas cardiacas funcionales, es decir, que no tenían hallazgos morfológicos suficientes para sustentar una causa de muerte básica, antecedente y directa, que se produjeron en Costa Rica entre el 01 de enero de 2010 y el 31 de diciembre de 2014. Se enfatiza que todas pues por ley debe practicársele autopsia médico legal a toda muerte súbita en el Departamento de Medicina Legal del Poder Judicial. En esta población total se estudiaron tres de las mutaciones más frecuentes para poblaciones de origen hispánico de los genes que codifican canales iónicos de sodio y potasio, responsables de arritmias que provocan muerte súbita en personas sin antecedentes de enfermedad. Se estudiaron las muertes súbitas con una edad de 30 años o menor para descartar otras causas de muerte súbita asociadas con el envejecimiento, como la ateroesclerosis coronaria y los síndromes coronarios asociados. Se encontraron causas inespecíficas como muerte súbita del lactante, hemorragia o edema pulmonar, en individuos de predominio masculino y sobre todo en menores de 5 años y en el grupo de 20 a 30 años. De las mutaciones estudiadas no se encontró ningún portador en los 119 casos que cumplían los criterios de inclusión del estudio. Este es un estudio piloto, que no cuenta con antecedentes en la literatura médica costarricense y que constituye una exploración preliminar, pues existen muchas más mutaciones responsables de muertes súbitas que se han descrito en la literatura mundial, por lo que a su vez, este trabajo podría servir como base -pues el material genético extraído se sigue preservando- para estudios futuros de nuevas mutaciones en los mismos genes, secuenciación total de los mismos o búsqueda de nuevos genes que justifiquen la injerencia genética en las muertes súbitas por arritmias letales.