Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica
Fecha
2002
Tipo
artículo original
Autores
Castro Volio, Isabel
Ortiz Morales, Fernando
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336
Resumen
Less than 10% of couples with three or more consecutive
pregnancy losses show chromosomal defects
on routine cytogenetic testing. The objective of this
work was to study the role of these defects on infertility
and recurrent abortion, for the first time in Costa
Rica. Karyotype analysis of 71 couples showed normal
results except for seven people. This renders a
4,9% frequency of chromosomal defects in this population.
The abnormalities found were mos 45,X /
46,XX in two women and one case each of 45,XY, der
(13;14)(q10:q10). 46,XX, t (8;21), 46,XY, t (?;18), mos47XX, +22 / 46,XX and mos 47,XY, +mar /46,XY. These
couples received genetic counselling and were offered
prenatal diagnosis in any subsequent pregnancy
Menos del 10% de las parejas con historia de tres o más pérdidas gestacionales consecutivas muestran anomalías cromosómicas paternales o maternales. El objetivo de este trabajo fue investigar por primera vez en Costa Rica la causalidad de los defectos cromosómicas en los problemas de infertilidad y aborto habitual. Se estudiaron 71 parejas mediante análisis citogenético según técnicas usuales. Las parejas en las cuales se detectó cromosomopatía recibieron asesoramiento genético. De las 142 personas estudiadas, todas menos siete tuvieron eI cariotipo normal. Esto representa una frecuencia de 4,9% de cromosomopatía en esta población. Los defectos cromosómicos encontrados fueron mos 45,X / 46,XX en dos mujeres y un caso cada uno de 45,XY, der (13;14) (q10;q10), 46, XX, t (8:21), 46,XY, t (?;18), mos 47,XX,+22 / 46,XX y mos 47,XY+mar /46,XY. El asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son acciones de salud necesarias y adecuadas para prevenir el nacimiento de productos con defectos cromosómicos en estas parejas.
Menos del 10% de las parejas con historia de tres o más pérdidas gestacionales consecutivas muestran anomalías cromosómicas paternales o maternales. El objetivo de este trabajo fue investigar por primera vez en Costa Rica la causalidad de los defectos cromosómicas en los problemas de infertilidad y aborto habitual. Se estudiaron 71 parejas mediante análisis citogenético según técnicas usuales. Las parejas en las cuales se detectó cromosomopatía recibieron asesoramiento genético. De las 142 personas estudiadas, todas menos siete tuvieron eI cariotipo normal. Esto representa una frecuencia de 4,9% de cromosomopatía en esta población. Los defectos cromosómicos encontrados fueron mos 45,X / 46,XX en dos mujeres y un caso cada uno de 45,XY, der (13;14) (q10;q10), 46, XX, t (8:21), 46,XY, t (?;18), mos 47,XX,+22 / 46,XX y mos 47,XY+mar /46,XY. El asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son acciones de salud necesarias y adecuadas para prevenir el nacimiento de productos con defectos cromosómicos en estas parejas.
Descripción
Artículo científico--Instituto de Investigaciones en Salud-- 2002
Palabras clave
Aborto habitual., Trisomia 22 en mosaico., Defectos cromosomicas, Citogenética, Translocaciones cromosómicas, Defectos cromosómicos, Costa Rica