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Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

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dc.creatorLeal Esquivel, Alejandro
dc.date2014-07-24
dc.date.accessioned2016-05-03T15:25:41Z
dc.date.available2016-05-03T15:25:41Z
dc.descriptionHereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary illness of the peripheral nervous system. The genetics and the physiopathological aspects of the disease clarified until know, are here summarized. More than twenty genes and ten additional loci have been related with HMSN. These findings contribute to understand the metabolism of peripheral nerves and give the basis for molecular diagnostics and future therapy. Several Costa Rican families with CMT have been identified, specially with axonal forms. Two families present mutations in the myelin protein zero gene (MPZ). In addition, linkage have been found between the disease and locus 19q13.3 in an extended family, and a mutation segregating with the disease is present in a candidate gene of the critical interval. Costa Rica has several advantages for genetical studies, that can contribute importantly in the generation of knowledge in the neurogenetical field.en-US
dc.descriptionEl grupo de neuropatías motoras y sensoriales hereditarias (HMSN) o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el padecimiento hereditario más común del sistema nervioso periférico. El propósito de este trabajo es resumir los aspectos genéticos y fisiopatológicos más actuales de esta enfermedad. Más de veinte genes y diez loci adicionales han sido relacionados con HMSN. Estos hallazgos han contribuido con la comprensión del metabolismo de los nervios periféricos y sirven de base para el diagnóstico molecular y el diseño de terapias. Diversas familias costarricenses con CMT han sido identificadas: dos de ellas presentan mutaciones en el gen que codifica por la mielina proteína cero (MPZ). Además, un análisis de ligamiento localizó el gen que causa una forma axonal de la enfermedad en el cromosoma 19q13.3 en una extensa familia; también se detectó en esa región una mutación que co-segrega con la enfermedad y que modifica la secuencia de un gen candidato. Costa Rica presenta numerosas ventajas para estudios genéticos, que pueden contribuir en la generación de conocimiento en el área de la neurogenética.es
dc.formatapplication/pdf
dc.identifierhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15285
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/25712
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen
dc.rightsacceso abierto
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol.52 (3) September 2004; 475-483en
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol.52 (3) September 2004; 475-483es
dc.sourceRevista Biología Tropical; Vol.52 (3) September 2004; 475-483pt-PT
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.subjectCharcot-Marie-tooth diseaseen
dc.subjectCMTen
dc.subjectHMSNen
dc.subjectgeneticsen
dc.subjectCosta Ricaen
dc.subjectenfermedad de charcot-marie-toothes
dc.subjectCMTes
dc.subjectHMSNes
dc.subjectgenéticaes
dc.subjectCosta Ricaes
dc.titleGenetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributionen
dc.titleGenetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contributiones
dc.typeartículo original

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Revista de Biología Tropical