Caracterización de las variables epidemiológicas, clínicas e inmunofenotipo de la cohorte de pacientes con inmunodeficiencia primaria predominantemente de anticuerpos en el Hospital San Juan de Dios del año 2020-2024

Abstract

Los errores innatos de la inmunidad (EII), anteriormente conocidos como inmunodeficiencias primarias (IDP), han sido identificadas por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la categoría de enfermedades raras; esto por su poca prevalencia y alta mortalidad. Se estima que las formas severas de las IDP afectan al menos a 1:8500 personas; sin embargo, aquellos fenotipos leves podrían alcanzar un 1 % de la población total, generando la principal conflictiva de las IDP, el subregistro. Es por ello que esta investigación parte como un escenario vital en Costa Rica, donde no existe una base de datos establecida respecto adeficiencia predominantemente de anticuerpos (DPA), y es conocido a nivel mundial que esta inmunodeficiencia representa la IDP más diagnosticada. La finalidad de esta investigación es describir los pacientes con dicha patología en el Hospital San Juan de Dios y permitir a los profesionales en salud tener una pericia respecto a posibles nuevos diagnósticos, evitando así el aumento de la mortalidad y la morbilidad que genera un retraso en el tratamiento dirigido de estas IDP. Dentro de los alcances de esta investigación se encuentra la descripción de variables epidemiológicas, clínicas y bioquímicas del comportamiento de los pacientes con dicha inmunodeficiencia, así como establecer un manejo personalizado considerando alteraciones intrínsecas a la población costarricense.

Inborn errors of immunity (IBD), previously known as primary immunodeficiencies (PID), have been identified by the World Health Organization (WHO) in the category of rare diseases, due to their low prevalence and high mortality. It is estimated that severe forms of PID affect at least 1:8500 people, however, mild phenotypes could reach 1% of the total population, generating the main conflict of PID, underreporting. That is why this research starts as a vital scenario in Costa Rica where regarding predominantly antibody deficiency (PAD) there is no established database, and it is known worldwide that this immunodeficiency represents the most diagnosed PID. The purpose of this research is to describe patients with this pathology at the San Juan de Dios Hospital and allow health professionals to have expertise regarding possible new diagnoses, thus avoiding the increase in mortality and morbidity that generates a delay in the targeted treatment of these PIDs. Within the scope of this research is the description of epidemiological, clinical and biochemical variables of the behavior of patients with this immunodeficiency, and to establish personalized management considering intrinsic alterations in the Costa Rican population.