Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica

Abstract

Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities stands upon kariotype analysis of amniotic fluid cells grown in vitro, usually prior to the 20th week of gestation. Laboratory activities began during the year of 1984 aiming to culture amniotic fluid cells at INISA laboratories, according to a previously approved protocol. Amniotic fluid samples have been collected through ultrasound guided amniocentesis in pregnancies with elevated risk for chromosomal abnormalities. Most of the samples were drawn during the second trimester of gestation. The procedure included genetic counseling prior to it and pregnancy outcome and neonatal follow-up. Preliminary results demonstrate the feasibility of genetic amniocentesis in Costa Rica. Cells grew well in culture enabling accurate in utero cytogenetic diagnosis with a minimun of risks and sequelae related to the procedure.

El diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas se basa en la determinación del cariotipo del feto en células del líquido aminiático cultivada in vitro. El diagnóstico generairnente se realiza antes de la vigésima semana de gestación. Durante el curso del año 1984 se iniciaron actividades de laboratorio tendientes al cultivo de líquido amniótico en los laboratorios del INISA, de acuerdo a un protocolo previamente aprobado. Así se han obtenido muestras de líquido amniótico recolectadas mediante amniocentesis bajo inspección por ultrasonido. El material correspondió a embarazos de alto riesgo por sospecha de trastorno cromosómico. Las muestras se obtuvieron la mayoría en el segundo trimestre de gestación y el procedimiento se acompañó de consejo genético y seguimiento de los casos para vigilar el desenlace obstétrico y condición del recién nacido. Los resultados preliminares demostraron la factibilidad de realizar estos procedimientos en Costa Rica. Los cultivos fueron viables lográndose establecer el diagnóstico citogenético en útero y corroborando la certeza diagnóstica en la casi totalidad de los cases con mínimos riesgos y secuelas derivadas de la amniocentesis genética.