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dc.creatorVásquez Cerdas, Melissa
dc.creatorVindas Smith, Rebeca
dc.creatorCuenca Berger, Patricia
dc.creatorDel Valle Carazo, Gerardo
dc.creatorMorales Montero, Fernando
dc.date.accessioned2022-01-20T17:13:54Z
dc.date.available2022-01-20T17:13:54Z
dc.date.issued2022-01
dc.identifier.citationhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067
dc.identifier.issn1659-0201
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/85621
dc.description.abstractIntroducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo: describir los hallazgos más relevantes sobre algunas miotonías hereditarias en Costa Rica. Metodología: se realizaron estudios genético-moleculares en individuos afectados con una condición miotónica y sus familiares en riesgo genético. Resultados: la mutación de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se encontró en 246 individuos. Nuestros estudios contribuyeron a mejorar la correlación entre el tamaño de la mutación y la edad de inicio de los síntomas, además, se demostró el papel modificador de algunos otros factores genéticos en la DM1. De las familias de 18 pacientes negativos para la mutación DM1, en ocho se logró identificar una mutación en genes que proporcionan la información para formar canales iónicos. Los análisis de función ayudaron a mostrar que esas mutaciones ocasionan cambios estructurales y estos modifican las propiedades de los canales, provocando una pérdida o ganancia de su función. Conclusiones: este trabajo permitió la clasificación clínica correcta de muchos pacientes, así como explorar las bases genéticas y moleculares de la variabilidad clínica de estas enfermedades, mediante la búsqueda de factores modificadores de la DM1 y los estudios funcionales de mutaciones causantes de canalopatías hereditarias, aspecto clave para asesorar a pacientes y familias y abordar la enfermedad de la forma más adecuada.es_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica//UCR/Costa Ricaes_ES
dc.description.sponsorshipConsejo Nacional para Investigaciones Científicas y Tecnológicas//CONICIT/Costa Ricaes_ES
dc.description.sponsorshipAsociación Americana de Distrofias Musculares//MDA/Estados Unidoses_ES
dc.description.sponsorshipAsociación Francesa contra las Miopatías//AFM-Téléthon/Franciaes_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.sourcePoblación y Salud en Mesoamérica, 19(2), 2022es_ES
dc.subjectanálisis funcionaleses_ES
dc.subjectdiagnóstico moleculares_ES
dc.subjectmiotonías, mutaciónes_ES
dc.titleEstudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricensees_ES
dc.title.alternativeMolecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Ricaes_ES
dc.typeartículo científico
dc.identifier.doi10.15517/psm.v0i19.48067
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES


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