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dc.contributor.advisorCastro Volio, Isabel
dc.creatorVindas Smith, Rebeca
dc.date.accessioned2022-01-14T19:23:14Z
dc.date.available2022-01-14T19:23:14Z
dc.date.issued2009
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/85597
dc.description.abstractIntroducción. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMR1 y consiste en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5’ no traducida. Las personas afectadas tienen más de 200 repeticiones y el promotor del gen se encuentra metilado, lo que ocasiona la ausencia de la proteína FMRP, causante del fenotipo. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Objetivo. Utilizar el tamizaje inmunohistoquímico de la proteína FMRP, en raíces de cabello y en linfocitos de sangre periférica, en niños, niñas y adolescentes con alguna deficiencia cognitiva o trastornos de conducta, para determinar la presencia del síndrome en sus familias y brindarles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Pacientes y métodos. La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Resultados. No se encontraron personas con la mutación completa, lo que hace pensar que en nuestro país el síndrome tiene una baja prevalencia en este tipo de poblaciones. Conclusión. La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y barato, por lo que es ideal para el tamizaje de poblaciones.es_ES
dc.description.sponsorshipVicerrectoría de Investigación, Universidad de Costa Rica Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas, Costa Ricaes_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.sourceUniversidad de Costa Rica. San José, Costa Ricaes_ES
dc.subjectTamizaje genéticoes_ES
dc.subjectdiscapacidad intelectuales_ES
dc.subjectsíndrome del cromosoma X frágiles_ES
dc.subjectFMR1es_ES
dc.subjectFMRPes_ES
dc.subjectinmunohistoquímicaes_ES
dc.titleTamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadases_ES
dc.typetesis de maestría
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Ciencias Básicas::Maestría Académica en Biología con énfasis en Genética y Biología Moleculares_ES


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