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dc.creatorCastro Volio, Isabel
dc.creatorVindas Smith, Rebeca
dc.creatorCuenca Berger, Patricia
dc.date.accessioned2018-10-16T14:43:16Z
dc.date.available2018-10-16T14:43:16Z
dc.date.issued2005-01
dc.identifier.citationhttp://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29482005000100005
dc.identifier.issn0253-2948
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/75996
dc.description.abstractEl síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.es_ES
dc.description.abstractFragile X syndrome (FRAXA) is the most common type of hereditary mental retardation, and the second commonest with genetic origin. The range of affection in FRAXA includes from learning problems to mental retardation. The syndrome includes speech and language deficits, abnormal behaviours, including autistic features, macro orchidism, prominent ears, hyperactivity, sensorial integration and motor impairments. Actual data and the authors own work is reviewed. Topics approached are the gene product, diagnostic methodology, clinical picture, epidemiology, prevention, screening and the actual situation in Costa Rica regarding this pathology.es_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.sourceRevista Costarricense de Ciencias Médicas, Vol. 26 (1-2), pp.41-52es_ES
dc.subjectHuman geneticses_ES
dc.subjectunstable mutationses_ES
dc.subjectfragile X syndromees_ES
dc.subjectcascade screeninges_ES
dc.subjectmental retardationes_ES
dc.subjectGenética humanaes_ES
dc.subjectMutaciones inestableses_ES
dc.subjectSíndrome del cromosoma X frágiles_ES
dc.subjectTamizaje en cascadaes_ES
dc.subjectRetardo mentales_ES
dc.subjectHuman geneticses_ES
dc.subjectUnstable mutationses_ES
dc.subjectFragile X syndromees_ES
dc.subjectCascade screeninges_ES
dc.subjectMental retardationes_ES
dc.titleDiagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Ricaes_ES
dc.typeartículo científico
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES


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