ListarInvestigación por tema "galactosemia"
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Generalidades, diagnóstico y tratamiento de los principales trastornos metabólicos que reciben atención en la Clínica de Enfermedades Huerfanas del Hospital San Juan de Dios
(2021)Las enfermedades huérfanas, son un conjunto de padecimientos caracterizados por su baja incidencia, la sobrevida de estos pacientes ha aumentado gracias al diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, por lo que esta ... -
Perfil Molecular, Fenotípico y Clínico de los Pacientes con Diagnóstico Inicial de Galactosemia Realizado Mediante el Programa Nacional de Tamizaje de Costa Rica, en los Últimos 20 años (1 enero 2000 al 31 diciembre 2021)
(2023)Objetivo: La galactosemia es un trastorno congénito del metabolismo de los carbohidratos caracterizado por la incapacidad para metabolizar la galactosa, un azúcar contenido en productos lácteos, y convertirlo en glucosa. ...