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An optimized probe set for the detection of small Interchromosomal aberrations by use of 24- color FISH

informe
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Versión final (837.6Kb)
Date
2000
Author
Azofeifa Navas, Jorge
Fauth, Christine
Kraus, Jürgen
Maierhofer, Christine
Langer, Sabine
Bolzer, Andreas
Reichman, Jay
Schuffenhauer, Simone
Speicher, Michael R.
Metadata
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Abstract
The rapid spread of the use of new 24-color karyotyping techniques has preceded their standardization. This is best documented by the fact that the exact resolution limits have not yet been defined. Indeed, it is shown here that a substantial proportion of interchromosomal aberrations will be missed by all multicolor karyotyping systems currently in use. We demonstrate that both the sensitivity and the specificity of 24-color karyotyping critically depend on the fluorochrome composition of chromosomes involved in an interchromosomal rearrangement. As a solution, we introduce a conceptual change in probe labeling. Seven-fluorochrome sets that overcome many of the current limitations are described, and examples of their applications are shown. The criteria presented here for an optimized probe-set design and for the estimation of resolution limits should have important consequences for preand postnatal diagnostics and for research applications.
URI
https://hdl.handle.net/10669/13325
External link to the item
doi:10.1086/302875
http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297%2807%2962998-X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292970762998X
Reporte -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2000
 
Collections
  • Medicina, ciencias biomédicas y salud pública [1767]



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