Diagnóstico molecular como herramienta diagnóstica, pronóstica y de abordaje terapéutico temprano, en pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias en Costa Rica

Abstract

Objetivo General: Describir el estado actual del diagnóstico molecular como herramienta diagnóstica, que permite pronosticar y llevar a cabo el abordaje terapéutico temprano, en pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias en Costa Rica. Objetivos Específicos: Describir las técnicas moleculares más utilizadas actualmente para realizar el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias. Identificar las principales inmunodeficiencias primarias que se reportan en pacientes pediátricos en Costa Rica. Analizar el efecto de las principales variantes patogénicas descritas sobre el pronóstico y la estrategia terapéutica a desarrollar.