Un cuarto de siglo de investigación genética en los trastornos neuropsiquiátricos en Costa Rica

Abstract

El estudio de la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos se inició en Costa Rica hace más de 25 años. En este tiempo se han realizado investigaciones enfocadas en diferentes trastornos: esquizofrenia, trastorno bipolar, demencia de Alzheimer, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención y síndrome de Tourette. Los estudios realizados han tenido una amplia variación en lo que se refiere a diseño (ligamiento/asociación), muestra utilizada (familias/parejas de hermanos afectados/tríos), cobertura genómica (estudios con genes candidatos/tamizajes de todo el genoma) y definición del fenotipo (categoría diagnóstica/clasificación sindrómica/endofenotipo). Presentamos un resumen de los principales hallazgos genómicos obtenidos en estos estudios multidisciplinarios y discutimos la importancia, lecciones y retos de la investigación genética en trastornos psiquiátricos complejos.