El papel del diagnóstico molecular en las hemoglobinopatías y su situación actual en Costa Rica

Abstract

El objetivo de esta investigación fue analizar las principales técnicas moleculares utilizadas en el diagnóstico de hemoglobinopatías, su disponibilidad e importancia en Costa Rica. Para ello, se llevó a cabo una revisión bibliográfica que describió las técnicas moleculares empleadas a nivel mundial en el diagnóstico de hemoglobinopatías y se identificaron las que actualmente están disponibles en Costa Rica, tanto en los laboratorios del sector público y como en el sector privado. Las hemoglobinopatías pueden resultar en hallazgos hematológicos anormales y diversos, dependiendo de la mutaciones específicas presentes. El diagnóstico inicial se realiza con técnicas analíticas, como las técnicas electroforéticas, que caracterizan a la hemoglobina. El diagnóstico definitivo utiliza comúnmente técnicas como PCR, secuenciación de Sanger y amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples. Otras técnicas más especializadas son la secuenciación de segunda y tercera generación que se reservan para casos complejos donde los métodos convencionales no son suficientes. Debe tomarse en cuenta las ventajas y limitaciones específicas de cada técnica para escoger la más apropiada en cada caso. Los laboratorios nacionales presentan diferencias significativas entre los sectores público y privado en cuanto a las técnicas diagnósticas disponibles. En el sector público, se realiza principalmente el tamizaje de estas enfermedades mediante la electroforesis capilar de zona. En contraste, en el sector privado, pocos laboratorios realizan electroforesis in situ; algunos la envían a laboratorios externos, tanto nacionales como internacionales. Además, utilizan técnicas con más limitaciones lo que podrían resultar en la no detección de variantes de hemoglobina poco frecuentes. El diagnóstico molecular de hemoglobinopatías y talasemias es esencial para identificar parejas portadoras y realizar diagnósticos prenatales, lo que facilita un adecuado consejo genético. Estas técnicas permiten determinar con certeza los riesgos de transmitir estas enfermedades, proporcionando a las parejas la información necesaria para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y reducir la incidencia de hijos gravemente afectados. Además, la implementación de estas técnicas en el tamizaje neonatal es crucial para confirmar casos sospechosos de síndromes drepanocíticos, asegurando una detección temprana y precisa que disminuya significativamente la morbilidad y mortalidad, mejorando con esto la calidad de vida de estos pacientes desde temprana edad.