Biopsia líquida: Una herramienta para el diagnóstico oportuno y no invasivo de tumores hematológicos

Abstract

Según el “Informe mundial sobre cáncer” en el 2020 se reportó una incidencia mundial de, aproximadamente, 19.2 millones de casos nuevos, correspondiendo con 9.9 millones de muertes asociadas con esta causa. (WHO, 2021) El término cáncer hace referencia a un conjunto de enfermedades caracterizadas por la presencia de células anormales que se dividen sin control y son capaces de invadir diversos tejidos (American Cancer Society, 2020). Es una enfermedad heterogénea que no se limita a variaciones entre individuos, sino, presenta diferencias dentro de una misma persona, dentro de un mismo tumor. La complejidad clínica, celular y molecular lleva a que las técnicas diagnósticas requeridas sean altamente sensibles y específicas. Convencionalmente, para el diagnóstico de tumores sólidos se instaura un protocolo diagnóstico de referencia basado en la realización de biopsia tisular que obtiene una porción del tumor sólido y lo dispone para su posterior análisis. La biopsia líquida es una nueva alternativa diagnóstica que nace entorno a la detección de células tumorales circulantes, sus ácidos nucleicos, proteínas o exomas asociados, a partir de una muestra de sangre periférica, orina u otros fluidos corporales. Esta permite identificar tumores primarios, así como procesos metastásicos, con la gran ventaja de que puede reflejar el comportamiento dinámico de la malignidad, ante la facilidad del muestreo en el tiempo. El interés en el ámbito onco-hematológico es llevar ese tipo de metodologías innovadoras hacia pacientes que sufren malignidades de origen hematológico, teniendo en cuenta las diferencias de presentación, comportamiento y evolución de estas neoplasias con origen celular tan distinto.