Aplicaciones de la Citometría de Flujo en el diagnóstico y seguimiento de las Neoplasias Mielodisplásicas y su relación con pruebas moleculares

Abstract

Las neoplasias mielodisplásicas representan uno de los retos diagnósticos más complejos entre las neoplasias hematológicas. Debido a su alta variabilidad tanto en manifestaciones clínicas como en características inmunofenotípicas, citogenéticas y moleculares, es necesario un abordaje multi-modal que tome en cuenta la morfología y el estudio del inmunofenotipo por citometría de flujo como análisis simultáneos, y que funcionen de orientación para estudios posteriores de cariotipo y genética molecular, con el fin de brindar un diagnóstico integrado. La citometría de flujo constituye un papel muy importante en la caracterización inmunofenotípica de pacientes con neoplasias mielodisplásicas, principalmente cuando la displasia no logra ser evidente por medio de la morfología. En estas patologías se debe evaluar la presencia de displasia principalmente en cuatro compartimientos celulares: los progenitores mieloides, los granulocitos en maduración, los monocitos y la línea eritroide. Existen muchos sistemas de puntuación para mielodisplasia por citometría de flujo, sin embargo, el iFS se considera el sistema más completo a nivel mundial para el análisis por citometría de flujo de las neoplasias mielodisplásica al momento del diagnóstico. La mayoría de los pacientes con neoplasias mielodisplásicas presentan por lo menos una mutación genética asociada a estas patologías. Mutaciones que afectan genes que codifican para factores de splicing del ARN son las más frecuentes en estos pacientes. Se han descrito asociaciones entre ciertas características inmunofenotípicas con anormalidades genéticas específicas, como mutaciones en TET2, SF3B1, SRSF2 y la del(5q). Sin embargo, se considera necesario ampliar la investigación de esta relación inmunofenotipo-genotipo en las neoplasias mielodisplásicas, ya que hasta el momento el número de estudios con el que se cuenta es limitado. Las neoplasias mielodisplásicas en Costa Rica cuentan con una buena cobertura de estudios por citometría de flujo, sin embargo, el acceso a pruebas moleculares se considera muy restringido para estos pacientes.