Estudio de la heredabilidad de la expresión de genes supresores de tumores y protooncogenes en una familia con alta prevalencia de psicosis

Abstract

La heredabilidad (h2) de la expresión génica es clave para entender cómo la variación genética impacta los fenotipos humanos y contribuye al desarrollo de enfermedades complejas. En este estudio se analizaron datos de 216 individuos pertenecientes a una familia de cinco generaciones, enfocándose en 82 genes vinculados al cáncer hereditario.

Nuestros resultados demostraron que 37 de los genes analizados presentan una heredabilidad superior al promedio de todos los genes humanos (h2 = 0,21), alcanzando un máximo de 0,84 en el gen PRKAR1A. Sin embargo, en ciertos casos, como grupo de genes asociados con linfoma, la heredabilidad de la expresión fue nula para nuestros resultados, lo que sugiere que la variación ambiental juega un rol predominante en la regulación de la expresión de estos genes.

El análisis de correlación entre la heredabilidad y variables derivadas de los eQTLs específicos mostró que estos no explican por completo los valores observados, lo que evidencia la participación de otros mecanismos genéticos en la regulación de la expresión génica. Estos hallazgos refuerzan la importancia de considerar múltiples mecanismos genéticos para comprender la heredabilidad de la expresión y su relación con enfermedades hereditarias como el cáncer.