Analisis de variacion genetica del ADNmt y nuclear de una poblacion amerindia, huetar, Costa Rica

Abstract

Se analizó la variación genética a nivel de la secuencia de nucleótidos de la principal región no codificante del ADNmt de la población amerindia huetar de Quitirrisí, por medio de técnicas de PCR y secuenciación directa de ADN. Se identificaron 11 linajes con base en una comparación de 713 pares de bases de 27 individuos no relacionados vía materna, que arrojaron una heterocigosis (h) de 88% y una diversidad de nucleótidos (TI) de 0.0044. La variación detectada se caracterizó por transiciones y pequeñas delecciones e iriserciones. Cabe resaltar el descubrimiento y caracterización de una delección de 6 pares de bases ubicada entre las posiciones 106-111 (según la secuencia de referencia), que sería un marcador molecular de valor en investigaciones taxonómicas de antropología biológica. Los resultados indicaron la presencia de mutantes de origen asiático como la delección de 9 pb con una frecuencia de 32. 7%. Se analizó la variación fuera de la región control mediante la técnica de análisis de restricción determinándose la frecuencia de 10 haplotipos ya descritos antes como específicos de amerindios. Se construyeron árboles filogenéticos de máxima parsimonia y máxima verosimilitud que sugieren un origen unico para la delección de 6 pb en la muestra. Se analizó la variación en genes de apolipoproteínas del genoma nuclear encontrándose diferencias en su distribución alélica con respecto a poblaciones caucásicas. Son descritas las implicaciones evolutivas de estos resultados en los grupos amerindios en un contexto regional.