Deficiencia de la reparación de la incompatibilidad de ADN en el cáncer colorrectal como estrategia de detección del Síndrome de Lynch en el Hospital Dr. Rafael Ángel Calderón Guardia del 01 de enero 2015 al 31 de diciembre 2017
tesis de maestría
Fecha
2021-06Autor
Jiménez Jiménez, Geiner
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítemResumen
Contexto: El Síndrome de Lynch es la causa hereditaria de cáncer colorrectal más frecuente
en el cual los individuos tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer colorrectal y otras
neoplasias extracolónicas. La detección de las personas en riesgo permite instaurar medidas
de prevención primaria y secundaria que han demostrado disminuir la incidencia y
mortalidad por cáncer. Existen diferentes herramientas clínicas, patológicas y genéticas para
detectar este síndrome con una capacidad discriminatoria variable y que depende de la
experiencia y el recurso hospitalario. En el Hospital Dr. Rafael Ángel Calderón Guardia no se
realiza una detección rutinaria de estos casos por lo que se desconoce el rendimiento de las
diferentes estrategias de tamizaje de esta condición.
Propósito: Determinar si se detectan más casos sospechosos de Síndrome de Lynch
utilizando la inmunohistoquímica de las proteínas MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 en todos los
pacientes diagnosticados con un adenocarcinoma colorrectal a una edad < 70 años en
comparación con la práctica actual que aplica estas pruebas sólo a pacientes que cumplan
criterios clínicos.
Metodología: Se realizó un estudio observacional y transversal en el cual se analizó y
comparó las características de 249 pacientes con adenocarcinoma colorrectal con una
alteración de la inmunohistoquímica de las proteínas de reparación, así como la
concordancia de esa herramienta con los criterios clínicos Amsterdam, Bethesda y PREMM5.
Resultados: El uso de inmunohistoquímica en esta muestra logró detectar más casos
sospechosos del Síndrome de Lynch. Se demostró que hay una mayor prevalencia de esta
alteración patológica cuando el cáncer es de localización derecha (segmentos proximales al
ángulo esplénico), se cumplen los criterios de Bethesda 3 o 4 y cuando el puntaje PREMM5
es > 5%. Se probó que existe poca concordancia entre los criterios clínicos y la
inmunohistoquímica.
Conclusiones: El uso de inmunohistoquímica en todos los pacientes con adenocarcinoma
colorrectal < 70 años detecta más casos sospechosos que si se realiza solo en aquellos
pacientes que cumplan criterios clínicos. Con el fin de implementar a nivel local una
estrategia de diagnóstico para el Síndrome de Lynch se proponen dos diagramas de flujo
tomando en consideración los recursos hospitalarios de nuestro sistema de salud. Background: Lynch syndrome is the most frequent hereditary colorectal cancer cause, in
which individuals have a higher risk of developing colorectal cancer and other extracolonic
neoplasms. The detection on risk people allows to establish primary and secondary
prevention measurements that have been proven to decrease cancer incidence and cancer
mortality. There are different clinical, pathological, and genetic tools to detect this syndrome
with variable discriminatory ability, which depend on hospital experience and resources. Dr.
Rafael Ángel Calderón Guardia Hospital does not perform a routine detection of these cases,
reason why the performance of the screening strategies for this condition are unknown.
Purpose: To determine if more Lynch Syndrome suspected cases are detected using MLH1,
MSH2, MSH6, and PMS2 proteins immunohistochemistry in all patients diagnosed with
colorectal adenocarcinoma age < 70 years old in comparison with the current practices,
which apply this testing only on patients who meet the clinical criteria.
Methods: An observational and transversal study was conducted, in which 249 patients’
characteristics with colorectal adenocarcinoma, with a repair protein
immunohistochemistry alteration, as well as the concordance of this tool with the
Amsterdam, Bethesda and PREMM5 clinical criteria were analyzed and compared.
Results: The use of immunohistochemistry in this sample detected more suspected cases of
Lynch Syndrome. It was proven that there exists a higher prevalence of this pathological
alteration when the cancer location is right-sided (proximal segments according to the
splenic flexure), when the Bethesda 3 or 4 criteria are met, and when the PREMM5 score is
> 5%. It was proven that there exists little concordance between the clinical criteria and
immunohistochemistry.
Conclusions: The use of immunohistochemistry in all patients with colorectal
adenocarcinoma age < 70 years old detects more suspected cases when compared with its
use in patients who only meet the clinical criteria. Two flowcharts, taking into consideration
the hospital resources from our health system, have been proposed with the objective of
implementing a Lynch Syndrome diagnosis strategy at a local level.