dc.creator | Rautenstrauss, Bernd | |
dc.creator | Azofeifa Navas, Jorge | |
dc.creator | Chavarría Soley, Gabriela | |
dc.date.accessioned | 2016-01-07T03:06:04Z | |
dc.date.available | 2016-01-07T03:06:04Z | |
dc.date.issued | 2004-12-15 | |
dc.identifier.citation | http://www.revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15290 | |
dc.identifier.issn | 0034-7744 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10669/15415 | |
dc.description.abstract | El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible
en el mundo. El componente genetico de algunos de
los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F)
y dos genes (TIGNMY0C y OPTN) se conocen.
hasta ahora, como responsables de la aparicion de glauet)--
mas primarios de angulo abierto tanto del tipo juvenil
(JOAG) como del tipo de adultos (COAG). Ademas, dos
loci (GLC3A,GLC3B) y un gene (CYPIBI) se hen descubierto
coma causal del tipu primariu congenito (PCG). Sc
presenta una relaciort de los estudios geneticos iniciales
sobre el glaucoma en Costa Rica. Nueve families: 1 con
JOAG, 1 con PCG y 7 con COAG se estudiaron en bused
de mutaciones en los genes conocidos. Una duplicaciOn
de 10 ph, 1546-1555dupTCATGCCACC, en el gene
CYPIBI, causa glaucoma en condicionhornocigraa cn una
fatutliaconsaguinca con PCG. Esta mutation se ha encontrado
en otros paises y origins un codon dc terminacion
prematuro que codifica una proteins 140 aminoacidos mas
cotta que la normal. En dos de las families eon COAG
encondo tins variante inocua Arg76Lys en el exon I del
gen TIGR/MYOC. Otros pacienies prescntaron. en el gene
OPTN, dos variantes en la region codificarne (Thr34Thr.
Met 9SLys) y 7 cambios intrOnicos. Una de las familia.;
con COAG cumple con los requerimientos minimos parr
tut anilisis de ligamicnto, por lo que sc utilizaron 379 marcadores
microsateliticos pars mapear el gen causante de Is
enfermedad. No sc obtuvieron valores LOD quc elaramente
impliearan a alguna region criamosamica. La evidencia
senala que el glaucoma hereditario en Costa Rica tiene una
gran heterogeneidad gcnetica y que es muy posible que los
estudios que se desarrollan vayan a descubrir nuevos genes
involucrados en la patologia | es_ES |
dc.description.abstract | Glaucoma is the second most frequent cause of irreversible blindness worldwide. Genetic factors have
been implicated in the development of the disease. So far six loci (GLCIA-GLCIF) and two genes
(TIGRIMYOC and OPTN) arc involved in the development of juvenile (JOAG) and adult onset or chronic primary
open angle glaucoma (COAG), while two loci (GLC3A,GLC313) and one gene (CYPIB1) are known for
primary congenital glaucoma (PCG). Here we summarize the results of the first genetic studies of glaucoma in
Costa Rica. Nine families: 1 with JOAG, 1 with PCG and 7 with COAG were screened for mutations at the
known genes. A 10 bp duplication, 1546-1555dupTCATGCCACC, at the CYP1B1 gene, causes, in homozygous
stale, glaucoma in the consanguineous PCG family. This mutation has been found in different countries and generates
an early stop codon that termitates protein synthesis 140 amino acids earlier than the normal allele. In
exon 1 of the TIGIUMYOC the innocuous Arg76Lys variant was found in two of the COAG families. In the
OPTN gene two variants in the coding region (Thr34Thr, Met 98Lys) and 7 intronic changes were found in other
Costa Rican glaucoma patients. One of the COAL families was chosen for a genome scan with 379 microsatellitc
markers and linkage analysis. LOD scores "suggestive" of linkage were obtained for several chromosomal
regions. Evidence indicates that hereditary glaucoma in Costa Rica is highly heterogeneous and that further
studies in the country will probably disclose some up to now unknown genes responsible for the disease | es_ES |
dc.description.sponsorship | Universidad de Costa Rica
Instituto de Investigaciones en Salud | es_ES |
dc.language.iso | en_US | es_ES |
dc.rights | Atribución 3.0 Costa Rica | * |
dc.source | Revista de Biología Tropical, vol. 52, n. 3, p. 507-520, 2004 | es_ES |
dc.subject | TIGR/IvIYOC | es_ES |
dc.subject | Síndrome Endotelial Iridocorneal | es_ES |
dc.subject | Glaucoma | es_ES |
dc.subject | rastreo genomieo, | es_ES |
dc.subject | CYPIBt | es_ES |
dc.subject | OPTN | es_ES |
dc.subject | análisis de ligamiento | es_ES |
dc.title | Glaucoma in Costa RIca. Initial approaches | es_ES |
dc.type | artículo original | |
dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.15517/rbt.v1i2.15290 | |
dc.description.procedence | UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) | es_ES |