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Mostrando ítems 11-20 de 56
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Análisis de varios marcadores genéticos clásicos en la población de Costa Rica
(2001)
A study of several loci blood groups (ABO, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran, MNSs, P,
Rhesus and Secretor), and Hp serum protein was carried out on a sample of 2 196 unrelated Costa Rican individuals
of both ...
Varios genes descartados como causantes de retinosis pigmentaria autosómica recesiva en dos familias costarricenses
(1998-07)
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosomica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con ...
Uses and misuses of definitions of genetic polymorphism: A perspective from population pharmacogenetics
(1991)
Definitions of genetic polymorphism currently employed
in the pharmacological literature have been incorrectly
used (Kalow, 1984) and uncritically imported from
population genetics [e.g., Weinshilboum (1984), Evans
(1977)], ...
El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica
Prenatal diagnosis of chromosomic defects in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 545-549, 2004)
Esta es una breve reseña histórica del diagnostico
prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente
en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad
de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a ...
Determinación indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense
(Acta Pediátrica Costarricense 16 (1): 32-38, 2002)
Estimar el riesgo de ser portadoras a mujeres emparentadas por línea materna con un paciente afectado con DMD. Sitio de realización: Instituto de Genética Humana, Universidad Friedrich Alexander Erlangen-Nuremberg e INISA, ...
La genética humana en Costa Rica situación actual y sus perspectivas
(1985)
Se analiza la situación de la genética humana en Costa Rica mediante un estudio de la literatura científica publicada entre 1964 y 1984. Se muestra que a partir de 1976 se ha incrementado el número de publicaciones en este ...
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Molecular diagnosis of Huntington´s disease in Costa Rica
(Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
(Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...
Mutagénesis ambiental y el use de biomarcadores para predecir el riesgo de cáncer
Environmental mutagenesis and use of biomarkers in cancer risk prediction
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.585-590, 2004-12-14)
La mutagénesis ambiental o genética toxicológica es una disciplina que tiene como objetivo estudiar el daño genético que conduce a mutaciones, producido por agentes físicos, químicos y biológicos, identificar estos agentes, ...