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Individual-specific levels of CTG•CAG somatic instability are shared across multiple tissues in myotonic dystrophy type 1
(2023-02-15) Morales Montero, Fernando; Corrales Acuña, Eyleen Vanessa; Vásquez Cerdas, Melissa; Zhang, Baili; Fernández Morales, Húberth; Alvarado Calderón, Fernando; Cortés Fernández, Sergio; Santamaría Ulloa, Carolina; Marigold Myotonic Dystrophy Biomarkers Discovery Initiative-MMDBDI; Krahe, Ralf; Monckton, Darren G.
Myotonic dystrophy type 1 is a complex disease caused by a genetically unstable CTG repeat expansion in the 3′-untranslated region of the DMPK gene. Age-dependent, tissue-specific somatic instability has confounded genotype–phenotype associations, but growing evidence suggests that it also contributes directly toward disease progression. Using a well-characterized clinical cohort of DM1 patients from Costa Rica, we quantified somatic instability in blood, buccal cells, skin and skeletal muscle. Whilst skeletal muscle showed the largest expansions, modal allele lengths in skin were also very large and frequently exceeded 2000 CTG repeats. Similarly, the degree of somatic expansion in blood, muscle and skin were associated with each other. Notably, we found that the degree of somatic expansion in skin was highly predictive of that in skeletal muscle. More importantly, we established that individuals whose repeat expanded more rapidly than expected in one tissue (after correction for progenitor allele length and age) also expanded more rapidly than expected in other tissues. We also provide evidence suggesting that individuals in whom the repeat expanded more rapidly than expected in skeletal muscle have an earlier age at onset than expected (after correction for the progenitor allele length). Pyrosequencing analyses of the genomic DNA flanking the CTG repeat revealed that the degree of methylation in muscle was well predicted by the muscle modal allele length and age, but that neither methylation of the flanking DNA nor levels of DMPK sense and anti-sense transcripts could obviously explain individual- or tissue-specific patterns of somatic instability.
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Effect of thermal treatment on selected bioactive compounds and physicochemical properties of a blackberry-soy-flaxseed beverage
(2024) Bonilla Soto, Ana Irene; Usaga Barrientos, Jessie; Cortés Herrera, Carolina; Pérez Carvajal, Ana Mercedes
Three prototypes of a blackberry-soy-flaxseed beverage were formulated and processed by pasteurization (71.1 ◦C, 3 s) or commercial sterilization (heating to 87 ◦C followed by immediate hot-fill). The effects of heat exposure on selected bioactive compounds (total phenolics, ellagitannins, anthocyanins, isoflavones and lignans) and physicochemical properties (pH, ◦Brix, turbidity, viscosity and color) were evaluated. Bioactive compounds were quantified by HPLC-DAD analytical methods. No significant changes (p > 0.05) were observed in the contents of total phenolic compounds, ellagitannins, cyanidin-3-glucoside, isoflavones (daidzein and genistein), or lignans, regardless of the heat regime applied or the beverage formulation. The pH and soluble solids were similar among the three beverages and did not change after heat treatments. The content of cyanidin-3-malonylglucoside, a polyphenol, significantly decreased (p < 0.05) by 35–45% with the hot-fill process in all beverage prototypes. Turbidity was not significantly affected by the type of heat treatment, but the viscosity of the hotfilled beverages was significantly higher (p < 0.05) than that of the pasteurized and non-pasteurized prototypes. No significant differences (p < 0.05) in color parameters L*, a*, and b* were observed. Total color difference (DE*) values indicated differences in perceivable color among samples of the same beverage exposed to the heat processing regimes. DE* values for prototype 1 processed by pasteurization and commercial sterilization were distinct from non-pasteurized beverage. DE* values for prototypes 2 and 3 processed by pasteurization were distinct from those of the non-pasteurized beverage. Pasteurization allowed higher retention of bioactive compounds and had a lower impact on the physicochemical properties of the blackberry-soy-flaxseed beverage.
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Cambios antropométricos y satisfacción personal con una intervención educativa que incluyó el uso de una aplicación móvil para personas con sobrepeso u obesidad
(2019) Aguilar García, Mayra; Altamirano Herrera, Melissa; Leiva Acuña, Ana Gabriela; Marín Romero, Paula; Rodríguez Mena, Milena; Quesada López, Christian; Zúñiga Flores, Giselle; Jensen Madrigal, Melissa Lorena
Antecedentes: las tecnologías móviles pueden coadyuvar en el cambio de comportamientos alimentarios en personas con exceso de peso. Sin embargo, la evidencia con aplicaciones móviles adaptadas en el contexto latinoamericano es limitada. Objetivo: evaluar cambios antropométricos y satisfacción personal en una intervención educativa para personas con exceso de peso, la cual incluyó el uso de una aplicación móvil (NutriMetas). Materiales y métodos: estudio experimental clásico con diseño de pre-post prueba en personas con exceso de peso (IMC >25,0 y ≤34,9 kg/m2). Los participantes asistieron a sesiones de educación nutricional y registraron sus metas en la aplicación NutriMetas (grupo experimental, n=26) o en papel (grupo control, n=26). Se utilizaron modelos de regresión mixto multinivel para evaluar diferencias antropométricas (peso, IMC, circunferencia de cintura y porcentaje de grasa) entre los grupos. Resultados: el grupo experimental obtuvo una pérdida de peso promedio de 2,1±2,6 kg, en comparación con 0,7±1,6 kg para el grupo control (p=0,08). La interacción entre grupo y tiempo mostró una tendencia a la significancia en el IMC (p=0,064) y en la pérdida de peso (p=0,082), que podría ser de importancia desde el punto de vista clínico. Los atributos de apariencia, efectividad, eficiencia y facilidad de aprendizaje de NutriMetas fueron valorados favorablemente por la mayoría de los participantes. Conclusiones: el uso de NutriMetas como parte de una intervención educativa resultó ser una herramienta efectiva para los pacientes.
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Metodología para evaluar la condición de transformadores eléctricos de potencia basada en un índice de salud
(2023) Núñez Mata, Óscar; Gómez Ramírez, Gustavo Adolfo; Acuña Rojas, Fauricio; González Solís, César
El desarrollo de sistemas de monitoreo de condición que sigue la evolución del desgaste de los transformadores de potencia es esencial para una operación segura y confiable de los sistemas eléctricos. Contar con herramientas de monitoreo de condición se ha convertido en una prioridad de las compañías eléctricas, siendo esto una tarea compleja, ya que la operación del transformador combina distintas solicitaciones. Algunos autores proponen el uso de índices de salud, que recogen, en un solo parámetro, la condición del activo. Para la obtención del índice, se utilizan resultados de pruebas que verifican el estado de las partes. Este será la base para evaluar la salud global y facilitar la identificación de modos de falla. Este trabajo propone una herramienta novedosa que evalúa los transformadores de potencia basada en un índice de salud, sobre la base de una suma de puntajes ponderados. Este enfoque de separar el transformador en dos zonas busca facilitar su diagnóstico y la evaluación. Se logró determinar con criterio experto la importancia de cada prueba, apoyado en la normativa internacional. Los resultados obtenidos en los casos de estudio mostraron un buen desempeño del índice de salud al evaluar cinco transformadores de potencia. El valor del índice de salud calculado para cada transformador coincidió con los resultados de las evaluaciones ejecutadas posteriormente a la realización de las pruebas. Esto indica que avanzar hacia el uso de un índice de salud para evaluar el estado del transformador puede mejorar el seguimiento de la condición de estos equipos.
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Plan maestro del centro urbano de San José, Costa Rica: retos del enfoque integrado y la implementación de los planes
(2020-03-01) Molina Costa, Patricia; Matesanz, Ángela; Sopelana, Amaia; von Breymann Miranda, Helga; Solano Coto, Erick; Chavarría Núñez, Dania María; García Pérez, Igone; Sasa Marín, Zuhra; Castillo, Liza; Jiménez, Alejandro
La regeneración de las ciudades existentes se enfrenta a importantes desafíos, dada la complejidad de actuar en entornos consolidados y habitados. La necesidad de aplicar un enfoque integrado y multidimensional, así como la dificultad de llevar a la práctica los planes que se diseñan, son algunos de los retos más importantes identificados en este ámbito. Este artículo analiza dichos retos a través del estudio del proceso de desarrollo del Plan Maestro de Regeneración Urbana y Reconversión Productiva de los Cuatro Distritos Centrales de San José, Costa Rica, con el objetivo de aportar claves para superar dichos retos. El centro urbano de San José, que en las últimas décadas ha sufrido un acusado proceso de despoblamiento y degradación, presenta importantes problemas, como la escasez de demanda residencial, un deficiente sistema de movilidad, deficientes infraestructuras de gestión del agua, alta vulnerabilidad frente al cambio climático, falta de integración del tejido urbano y un modelo productivo obsoleto. Desde la década de 1990, la Municipalidad de San José, en colaboración con otras instituciones, ha tratado de abordar dichos retos desarrollando planes y poniendo en marcha proyectos de actuación específicos. A pesar de los esfuerzos, los avances han sido escasos, principalmente por la ausencia de una visión común y una hoja de ruta para la regeneración urbana integral del centro. Como respuesta a esta problemática, y con apoyo del Banco Interamericano de Desarrollo, entre 2018 y 2019 se ha desarrollado el citado Plan Maestro. Este artículo expone los principales retos detectados durante el proceso de desarrollo de dicho Plan: el abordaje desde una perspectiva integrada de los desafíos de la regeneración urbana, y las barreras para una implementación efectiva de las propuestas. Para ello se identifican, en el primer caso, las problemáticas complejas existentes y las posibles sinergias en las actuaciones en las diferentes dimensiones urbanas; y en el segundo, las barreras a la coordinación interinstitucional y la falta de instrumentos de gestión y financiación adecuados, aportándose claves para superar dichas barreras.