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Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

dc.creatorSalazar Sánchez, Lizbeth
dc.creatorJiménez Cruz, Guillermo
dc.creatorChaverri, Pilar
dc.creatorSchröder, Winnie
dc.creatorWulff, Karin
dc.creatorJiménez Arce, Gerardo
dc.creatorSandoval, Miriam
dc.creatorRamírez, Patricia
dc.creatorHerrmann, Falko H.
dc.date2014-07-24
dc.date.accessioned2016-05-03T15:26:50Z
dc.date.available2016-05-03T15:26:50Z
dc.identifierhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/26014
dc.descriptionHemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers.en
dc.descriptionLa hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicoses_ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen
dc.rightsCopyright (c) 2014 International Journal of Tropical Biology and Conservationen
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol.52 (3) September 2004; 521-530es_ES
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.subjecthemophilia Aen
dc.subjecthemophilia Ben
dc.subjectfactor IXen
dc.subjectfactor VIIIen
dc.subjectmolecular diagnosisen
dc.subjectcarrier detectionen
dc.subjecthemofilia Aes-ES
dc.subjecthemofilia Bes-ES
dc.subjectfactor IXes-ES
dc.subjectfactor VIIIes-ES
dc.subjectdiagnóstico moleculares-ES
dc.subjectdetección de portadoreses-ES
dc.titleMolecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Ricaen
dc.typeartículo original


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