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Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1
Corrales Acuña, Eyleen Vanessa; Vásquez Cerdas, Melissa; Zhang, Baili; Santamaría Ulloa, Carolina; Cuenca Berger, Patricia; Krahe, Ralf; Monckton, Darren G.; Morales Montero, Fernando (2019-05)Genotype-to-phenotype correlation studies in myotonic dystrophy type 1 (DM1) have been confounded by the age-dependent, tissue-specific and expansion-biased features of somatic mosaicism of the expanded CTG repeat. Previously, ... -
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Vásquez Cerdas, Melissa; Morales Montero, Fernando; Fernández Morales, Húberth; del Valle Carazo, Gerardo; Fornaguera Trías, Jaime; Cuenca Berger, Patricia (Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...