UNIVERSIDAD DE COSTA RICA SISTEMA DE ESTUDIO DE POSGRADO PROGRAMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO EN ESPECIALIDADES MÉDICAS POSGRADO EN ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA: DEFORMIDAD DE MADELUNG, EVALUACIÓN CLÍNICA Y ABORDAJE TERAPÉUTICO TRABAJO FINAL DE INVESTIGACIÓN APLICADA, SOMETIDO A CONSIDERACIÓN DE LA COMISIÓN DEL PROGRAMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO EN ESPECIALIDADES MÉDICAS, PARA OPTAR POR EL GRADO Y TÍTULO DE ESPECIALISTA EN ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA DR. JUAN CARLOS BORBÓN VELÁZQUEZ RESIDENTE DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA CIUDAD UNIVERSITARIA RODRIGO FACIO, COSTA RICA OCTUBRE 2024 2 Dedicatoria A mi familia, por su apoyo incondicional, sus enseñanzas y por ser la base sobre la cual he construido cada uno de mis logros. Su ejemplo y cariño han sido una fuente constante de inspiración y fortaleza en este camino. A mi esposa, por su amor, paciencia y por ser mi compañera inquebrantable. Su apoyo y comprensión han sido fundamentales para superar cada desafío y alcanzar esta meta. 3 Agradecimientos A Carina Ortega y Ricardo Vega, compañeros y amigos, cuyo apoyo y compromiso han sido esenciales en cada etapa de este recorrido. Gracias por su compañerismo, sus consejos y su disposición para colaborar siempre. Extiendo mi agradecimiento a todos los compañeros residentes con quienes he compartido este viaje. Su presencia y esfuerzo compartido han sido una inspiración constante y un recordatorio del valor del trabajo en equipo. 4 5 Tabla de contenido Resumen. ......................................................................................................................... 9 Abstract. ......................................................................................................................... 10 1. Introducción. .......................................................................................................... 11 2. Objetivos ................................................................................................................ 13 2.1 Objetivo General. ................................................................................................. 13 2.2 Objetivos específicos. .......................................................................................... 13 3. Marco teórico. ........................................................................................................ 14 3.1 Valoración conceptual, etiología y epidemiología de la deformidad de Madelung ............................................................................................................................................... 14 3.2 Anatomía de la deformidad de Madelung ............................................................ 20 3.3 Presentación clínica de la deformidad de Madelung. .......................................... 23 3.4 Características en imágenes y diagnóstico de la deformidad de Madelung. ....... 27 3.5 Manejo de la deformidad de Madelung. .............................................................. 34 3.6 Lineamientos futuros, aplicación e innovación en el estudio de de la deformidad de Madelung. ......................................................................................................................... 48 4. Metodología ........................................................................................................... 49 6 5. Discusión ............................................................................................................... 53 6. Conclusiones .......................................................................................................... 55 7. Bibliografía. ........................................................................................................... 59 7 Figura 1. Evaluacion clinica. ......................................................................................... 25 Figura 2. Evaluación de rangos de movimiento ............................................................ 26 Figura 3. Diagnóstico de la deformidad de Madelung .................................................. 28 Figura 4. Visualización de los cálculos de muñeca en 3D ............................................. 31 Figura 5. Vista en tercera dimensión de la deformidad de madelung ............................ 32 Figura 6. Ligamento de Vickers engrosado durante la disección intraoperatoria. ......... 34 Figura 7. Ligamento de Vickers ..................................................................................... 37 Figura 8. Osteotomía en cuña inversa ............................................................................ 38 Figura 9. Imagen de osteotomía correctiva radial .......................................................... 40 Figura 10. Postoperatorio 5 años después de la cirugía ................................................. 40 Figura 11. Radiografías preoperatorias en proyección AP ............................................ 42 Figura 12. Osteotomía de acortamiento cubital y osteotomía del radio distal en vista anteroposterior ............................................................................................................... 43 Figura 13. Cirugía de Sauvé-Kapandji .......................................................................... 45 8 9 Resumen. El presente estudio es una revisión bibliográfica enfocada en la deformidad de Madelung, una anomalía congénita de la muñeca. Objetivos. El objetivo general fue realizar una revisión sistemática de la investigación existente sobre esta deformidad entre 2019 y 2024. Metodología. Documental, con un enfoque en la investigación de fuentes académicas especializadas. Se analizan datos para obtener una comprensión profunda de la deformidad, su manejo y las implicaciones futuras en el estudio de esta condición. Fundamento teórico. El marco teórico aborda la valoración conceptual y etiología de la deformidad de Madelung, describiéndola como una condición que afecta predominantemente a mujeres y se hace clínicamente aparente durante la adolescencia. Se discuten las características radiológicas, la anatomía compleja y las opciones de manejo quirúrgico, destacando la osteotomía en cuña inversa del radio distal como un tratamiento efectivo. Conclusiones. Las conclusiones resaltan la necesidad de más investigación para optimizar el manejo de la deformidad de Madelung. Se enfatiza la importancia de una comprensión profunda y un manejo cuidadoso de la condición, así como la relevancia de los avances científicos para mejorar la calidad de vida de los afectados. Palabras clave: Deformidad de Madelung, Revisión Sistemática de la deformidad de Madelung, Manejo Quirúrgico de la deformidad de Madelung. 10 Abstract. This research is a literature review focused on Madelung's deformity, a congenital anomaly of the wrist. Objectives. The overall objective was to conduct a systematic review of existing research on this deformity between 2019 and 2024. Methodology. Documentary, with a focus on researching specialized academic sources. Data is analyzed to gain a deep understanding of the deformity, its management, and the future implications in studying this condition. Theoretical framework. The theoretical framework addresses the conceptual assessment and etiology of Madelung's deformity, describing it as a condition that primarily affects women and becomes clinically apparent during adolescence. Radiological characteristics, complex anatomy, and surgical management options are discussed, with inverted wedge osteotomy of the distal radius being highlighted as an effective treatment. Conclusions. The conclusions highlight the need for further research to optimize the management of Madelung's deformity. The importance of a thorough understanding and careful management of the condition is emphasized, as well as the relevance of scientific advancements in improving the quality of life for those affected. Keywords: Madelung's deformity, Systematic review of Madelung's deformity, Surgical management of Madelung's deformity. 11 1. Introducción. La deformidad de Madelung presenta retos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento dentro del área de ortopedia y traumatología debido a su compleja anatomía patológica y las consecuencias funcionales que tiene para los pacientes. Esta irregularidad congénita de la muñeca se distingue por la subluxación volar y la detención temprana en el crecimiento del radio distal. Ha suscitado el interés de profesionales médicos por más de cien años, promoviendo un exhaustivo análisis de literatura que considera desde su definición y causas hasta el abordaje clínico. El presente trabajo final de graduación, desarrollado en el marco del Programa de Posgrado en Especialidades Médicas de la Universidad de Costa Rica, tiene como objetivo general realizar una revisión sistemática del estado de la investigación existente sobre la deformidad de Madelung entre los años 2019 y 2024. A través de un enfoque documental, se buscó identificar y caracterizar la presentación clínica, el diagnóstico y los criterios de manejo de esta deformidad, así como determinar los vacíos de investigación durante el periodo de estudio. La deformidad de Madelung es una condición poco común de las anomalías congénitas de las extremidades superiores, es crucial entenderla profundamente para su correcto tratamiento. Este estudio cubre la evaluación conceptual y etiología de la deformidad, resaltando el papel de los factores genéticos, la anatomía patológica y los signos radiológicos claves para un diagnóstico acertado. Además, se discuten las opciones de manejo disponibles, desde enfoques conservadores hasta intervenciones quirúrgicas, y se plantean lineamientos futuros para la aplicación e innovación en el estudio de esta malformación. Se ha llevado a cabo un meticuloso análisis de datos, el cual ha facilitado la destilación de los hallazgos más relevantes y actualizados acerca de la deformidad de Madelung. Las conclusiones de este estudio ofrecen una comprensión exhaustiva de la condición, subrayando la importancia de continuar investigando para mejorar su manejo clínico. Los estudios revisados 12 ilustran la variedad de metodologías y hallazgos presentes en la literatura actual, proporcionando un fundamento sólido para indagaciones futuras. Este proyecto es el resultado de un esfuerzo académico considerable que aporta al entendimiento de la deformidad de Madelung y apunta a elevar la calidad de vida de quienes sufren esta afección. La dedicación y precisión científica empleadas en esta revisión son evidencia del compromiso de la Universidad de Costa Rica con la rigurosidad académica e innovación en el ámbito médico-especializado. 13 2. Objetivos 2.1 Objetivo General. Realizar una revisión sistemática del estado de la investigación existe sobre la deformidad de Madelung entre el año 2019 - 2024. 2.2 Objetivos específicos. 1. Identificar el estado de la investigación documental sobre la conceptualización, la etiología y la anatomía de la deformidad de Madelung. 2. Caracterizar en las fuentes documentales la presentación clínica y el diagnóstico de la deformación de Madelung. 3. Exponer la discusión sobre los criterios de manejo de la deformidad de Madelung presente en la literatura académica especializada. 4. Determinar los vacíos de la investigación respecto a la deformidad de Madelung durante el periodo de estudio. 14 3. Marco teórico. 3.1 Valoración conceptual, etiología y epidemiología de la deformidad de Madelung La deformidad de Madelung es una anomalía congénita rara de la muñeca que ha interesado a la comunidad médica durante más de un siglo. La deformidad de Madelung se presenta en la literatura académica disponible como una condición congénita de la muñeca caracterizada por la subluxación volar de la muñeca causada por el cese prematuro del crecimiento del radio distal. (Peymani, Johnson, et al., 2019). Según Moltó-Balado (2024), la Deformidad de Madelung implica una deformación radial, específicamente una inclinación de la epífisis radial hacia el lado cubital. Esta anomalía puede estar causada por la presencia de un ligamento anómalo denominado ligamento de Vickers o por una hemiepifisiodesis patológica. Es importante distinguir la deformidad de Madelung del síndrome de Madelung- Launois-Bensaude, también llamado enfermedad de Madelung, el cual se identifica por la presencia de depósitos de grasa subcutánea en áreas como el cuello, la parte superior del tórax y los brazos. La deformidad de Madelung es una anomalía congénita rara de la muñeca que ha interesado a la comunidad médica durante más de un siglo. Su historia de descubrimiento, caracterización y tratamiento ofrece una perspectiva fascinante sobre el progreso de la ortopedia y la genética médica. La primera descripción de la deformidad de Madelung fue el cirujano alemán Otto Wilhelm Madelung quien proporcionó una descripción clínica completa y detallada de esta anomalía. Nacido el 15 de mayo de 1846 en Gotha, Alemania, Madelung se formó en varias instituciones médicas de renombre antes de realizar sus significativas contribuciones a la medicina. En el Congreso de la Sociedad Alemana de Cirugía en Berlín en 1878 y en 15 publicaciones posteriores, Madelung presentó casos de pacientes con una deformidad peculiar del radio distal. (Gaillard, et al, 2024) Madelung detalló que el extremo distal del cúbito sobresalía claramente, el proceso estiloide y la superficie articular eran palpables. Observó que la mano era normal pero se había desplazado hacia anterior, y la epífisis distal completa del radio del lado deformado estaba angulada hacia anterior. Esta condición, descrita como comúnmente bilateral y predominante en mujeres adolescentes, sigue siendo precisa hoy en día y está respaldada por estudios radiográficos y epidemiológicos posteriores. (Gaillard, et al, 2024) En su publicación original, Madelung describió una curvatura volar y cubital del radio distal, junto con una prominencia del cúbito y una subluxación dorsal del semilunar. Aunque la deformidad ya existía antes de su descripción, fue él quien permitió a la comunidad médica reconocer y diagnosticarla con mayor precisión. Su trabajo reflejaba un interés en las anomalías del desarrollo y enfermedades congénitas del siglo XIX. (Gaillard, et al, 2024) El interés de Madelung por las deformidades ortopédicas contribuyó significativamente al progreso en el reconocimiento y tratamiento de estas condiciones. La precisa caracterización de la deformidad de Madelung permitió a los médicos desarrollar mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento. En la revisión sistemática esta malformación se clasifica como una malformación del eje radio-ulnar que involucra a todo el miembro superior, según la Clasificación de Oberg-Manske- Tonkin. Representa menos del 2% de las anomalías congénitas de las extremidades superiores (M. C. Manske et al., 2021). Además, se expone como una deformidad comúnmente idiopática, pero una deformidad similar a Madelung puede resultar de un trauma, una infección, exostosis hereditarias múltiples (MHE) y la enfermedad de Ollier (Hawkes y Nixon, 2017; Moltó-Balado, 2024). Por otro lado, en las fuentes documentales esta malformación se encuentra asociada con displasias esqueléticas que involucran mutaciones del gen del homeobox de baja estatura (SHOX) (Ma et al., 2024). En cuanto a sus efectos, se presenta consenso en que la deformidad 16 de Madelung afecta predominantemente a las mujeres y se hace clínicamente aparente durante la adolescencia (Farr et al., 2021; Kaempf de Oliveira et al., 2021; Peymani et al., 2021). En este grupo la deformidad de Madelung se muestra con una predominancia de 4:1 y representa menos del 2% de todas las deformidades de la mano pediátrica (Tajika et al., 2021). La sintomatología, en las investigaciones revisadas se muestran, predominantemente como un dolor en la muñeca, restricción del rango de movimiento de la muñeca y el antebrazo, disminución de la fuerza de agarre y dificultades funcionales, así como preocupaciones estéticas (Del Core et al., 2020; Sibbel et al., 2015; Tajika et al., 2021). Las anormalidades secundarias de la ulna, el carpo, el cartílago articular y los tendones se muestran como resultado de un patrón de crecimiento anormal y deformidad. Babu et al. (2019) plantean que desafortunadamente, a pesar de su vasta presencia en la literatura, la deformidad de Madelung es poco comprendida entre los médicos y a menudo se diagnostica erróneamente. En relación a la etiología de la deformidad de Madelung, sigue mostrándose como incierta, pero la investigación apunta a que hay una asociación genética (Dang et al., 2023; Ghatan y Hanel, 2013; Sibbel et al., 2015). Las deformidades congénitas de Madelung se presentan asociadas con una mutación o ausencia del gen del homeobox de baja estatura en la región pseudoautosómica (SHOX) de los cromosomas sexuales. Por su parte, los trastornos de formación ósea y cartilaginosa de Leri-Weill se caracterizan por la deformidad de Madelung y también pueden estar asociados con malformaciones del radio proximal, tibia y peroné. El síndrome de Leri-Weill es una enfermedad de herencia autosómica dominante, mientras que la deformidad de Madelung idiopática es esporádica. También se ha sugerido que la etiología de la deformidad de Madelung puede estar relacionada con el cierre prematuro o la alteración en el desarrollo del tercio cubital de la epífisis distal del radio, o puede ser posterior a un traumatismo de la placa de crecimiento (Farr et al., 2023; Peymani, Johnson, et al., 2019). 17 Inicialmente, tras la descripción de Madelung, se creía que la deformidad surgía principalmente debido a la discondrosteosis de Léri-Weill (LWD por sus siglas en ingles). Sin embargo, hoy en día, se entiende que dicha deformidad puede manifestarse en una variedad de trastornos y estar asociada con diversas condiciones genéticas y displásicas (síndrome de Léri- Weill, síndrome de Turner, síndrome de la uña-rótula, exostosis hereditaria múltiple, enfermedad de Ollier, acondroplasia, mucopolisacaridosis de Hurler), al igual que con causas secundarias (lesiones traumáticas, infecciones, insuficiencia vascular, patologías musculares) o incluso carecer de una causa identificable (Sellami et al., 2020) Además, las mismas variaciones genéticas observadas en pacientes con discondrosteosis de Leri Weill también se han detectado en individuos con deformidad de Madelung, relacionándose con otros trastornos genéticos como el síndrome de Turner. Las instancias vinculadas a anomalías genéticas suelen presentarse de forma bilateral (Babu et al., 2019). La deformidad de Madelung puede manifestarse de manera individual o como parte de un cuadro más amplio dentro de ciertos síndromes genéticos. La literatura revisada muestra que el patrón hereditario no es uniforme; sino que algunos casos demuestran un patrón pseudoautosómico, mientras que otros no presentan antecedentes familiares definidos (Ma et al., 2024; Reck et al., 2023). De igual forma, las fuentes secundarias revisadas muestran que en los síndromes asociados, la deformidad de Madelung puede vincularse con el síndrome de Léri- Weill y la displasia espondilometafisaria, dos afecciones genéticas que impactan en el desarrollo y crecimiento del esqueleto (Ma et al., 2024). El síndrome de Léri-Weill se caracteriza por ser una displasia mesomélica originada por mutaciones en el gen SHOX e incluye la deformidad de Madelung entre sus rasgos clínicos. Los síntomas distintivos de la discondrosteosis de Léri-Weill contemplan inteligencia normal, estatura reducida y el acortamiento mesomélico de las extremidades, refiriéndose al desarrollo longitudinal insuficiente de los huesos medios, tales como el radio, el cúbito, la tibia y el peroné (Babu et al., 2019; Eid et al., 2018; Otte et al., 2019). La frecuencia con la que ocurre esta condición es incierta. 18 Según un estudio de Suito et al. (2019) con 43 pacientes con LWD confirmado genéticamente, 32 de ellos presentaban la deformidad de Madelung, lo que representó un 74% de la población estudiada. De acuerdo con Sellami et al. (2020) la predominancia de estas condiciones en mujeres podría explicarse por la influencia que ejerce el estrógeno tanto en el desarrollo de la discondrosteosis como en su impacto en la placa de crecimiento ósea. Durante la pubertad, el aumento de los niveles de estrógeno en las mujeres contribuye a la maduración y eventual cierre de las placas de crecimiento. Esto es parte del proceso normal del desarrollo óseo, pero en condiciones como la discondrosteosis, el impacto del estrógeno puede ser patológico. El estrógeno puede influir en la aceleración del cierre prematuro de las placas de crecimiento, particularmente en el radio distal, lo que lleva a una discrepancia en el crecimiento entre el radio y el cúbito, resultando en la deformidad de Madelung. La insuficiencia del gen SHOX, localizado en la región pseudoautosómica de los cromosomas X e Y, es responsable del trastorno conocido como LWD y se encuentra en aproximadamente el 70% de los casos (Farr et al., 2021). De acuerdo con Peymani, Dobbe, et al. (2019b) en el 30% restante, la causa genética aún no se ha identificado. El patrón de herencia del defecto en el gen SHOX es pseudoautosómico debido a su ubicación, lo que significa que hay una probabilidad del 50% de que la descendencia herede la condición. Además, en las fuentes secundarias estudiadas se encuentra que la displasia espondilometafisaria, otra enfermedad genética poco común, está relacionada con la deformidad de Madelung, lo que indica que ciertas alteraciones en el desarrollo óseo podrían compartir una base genética en algunos grupos afectados (Reck et al., 2023). La literatura examinada indica que, además del síndrome de Léri-Weill y la displasia espondilometafisaria, la deformidad de Madelung está menos comúnmente asociada con otras condiciones genéticas. Entre ellas se incluyen la displasia mesomélica de Nievergelt y la displasia metafisaria de Jansen. Reconocer estas asociaciones puede mejorar sustancialmente nuestro entendimiento de las anomalías subyacentes en la deformidad de Madelung y ayudar en el desarrollo de tratamientos más efectivos (Peymani, Johnson, et al., 2019). Además, se ha observado una asociación entre la deformidad de Madelung y el síndrome de Turner, una alteración cromosómica caracterizada por individuos con un solo cromosoma sexual X, 19 usualmente con haploinsuficiencia del gen SHOX. A pesar de que los individuos con síndrome de Turner frecuentemente presentan una estatura reducida, la deformidad de Madelung se presenta en menos del 10% de estos casos, según la revisión sistemática consultada. De acuerdo con Kaempf de Oliveira et al. (2021) dicha infrecuencia sugiere aún más la posible influencia del estrógeno en el desarrollo de esta deformidad, dado que los afectados por el síndrome carecen de niveles normales de estrógeno debido a la disgenesia gonadal. A pesar de los avances científicos, se encuentra que la causa de la deformidad de Madelung no está exactamente clara, valorándose predominantemente en la literatura académica como una mutación genética. Esto puede producirse como una deformidad aislada o como parte de un síndrome subyacente. Una placa de crecimiento anormal o un ligamento engrosado puede causar la mala alineación (Peymani, Johnson, et al., 2019). Por lo anterior, puede determinarse que la deformidad de Madelung es una condición compleja que requiere una comprensión profunda de su etiopatología para un brindar un tratamiento idóneo. Los estudios actuales proporcionan una visión valiosa de las alteraciones genéticas asociadas a esta patología, pero se necesita más investigación para optimizar aún más el manejo de esta condición. La deformidad de Madelung es una condición poco frecuente. La estimación de prevalencia es limitada debido a la rareza de la enfermedad y a la variabilidad en su presentación clínica. La mayoría de los datos provienen de estudios de casos y series pequeñas, lo que subraya la necesidad de investigaciones más amplias y sistemáticas para obtener una comprensión más precisa de su prevalencia. (Saxena, et al, 2023) La deformidad de Madelung afecta predominantemente a mujeres, con una relación de incidencia de aproximadamente 4:1 en comparación con los hombres, y generalmente se manifiesta de manera bilateral entre los 8 y 12 años. Esta mayor prevalencia en el sexo femenino puede estar relacionada con factores genéticos y hormonales. La mayoría de los casos se diagnostican durante la adolescencia, coincidiendo con el periodo de crecimiento rápido y los cambios hormonales que pueden exacerbar las discrepancias en el crecimiento del radio y el cúbito. (Saxena, et al, 2023) 20 3.2 Anatomía de la deformidad de Madelung La deformidad de Madelung se caracteriza por varias alteraciones anatómicas significativas. El radio presenta una curvatura dorsal y radial, con una inclinación palmar exagerada (hasta 35°) y ulnar (hasta 60°) en la articulación radiocarpiana. Además, se observa una falla en la osificación del lado ulnar de la epífisis distal del radio, lo que lleva a una inclinación radial pronunciada y una disminución del ángulo carpal a menos de 118° (normalmente entre 118° y 139°) (Peymani, Dobbe, et al., 2019a). Esta condición también incluye la subluxación del carpo en dirección palmar y ulnar, y el hueso semilunar es desplazado gradualmente hacia el ápice de la articulación radioulnocarpiana en forma de V. Además, se produce una subluxación dorsal del cúbito distal, con elongación del cúbito y una variancia ulnar positiva, y se observa un enclavamiento del carpo entre el radio y el cúbito. Para Peymani, Dobbe, et al. (2019a). esta deformidad presenta una compleja anatomía tridimensional que ha sido tradicionalmente evaluada de manera bidimensional, lo que ha limitado su valor diagnóstico y ha impedido la cuantificación de ciertas características clínicas, como las anomalías de la fosa lunar y la fila carpal proximal. Dang et al. (2023) indica que el patrón patológico distintivo incluye un cese prematuro en el crecimiento de la parte volar-ulnar de la fisis distal del radio, y los detalles del proceso que lleva a esta detención son todavía materia de investigación. En la literatura se han detectado tanto anomalías ligamentarias como óseas, sin embargo, la relación exacta entre la patoanatomía primaria y las alteraciones secundarias sigue sin estar clara (Farr et al., 2021; Farr et al., 2023). En 1992, Vickers y Nielsen señalaron la existencia de un ligamento atípico entre el hueso semilunar y la parte volar del radio distal en el 91% de los casos de deformidad de Madelung. Este ligamento, aunque de apariencia histológica normal, es desproporcionadamente grueso y se extiende desde la metáfisis radial en lugar de la epífisis. De ahí que se propone que este "ligamento de Vickers", al anclar de manera anormal el semilunar, pudiera estar ejerciendo presión sobre la epífisis y la fisis volar-ulnar del radio distal, impidiendo su crecimiento adecuado. 21 Otro artículo relevante es el Del Core et al. (2020) donde se describe la importancia del ligamento de Vickers en la deformidad de Madelung, este articulo indica que ligamento ejerce un efecto compresivo sobre la fisis volar-ulnar del radio, restringiendo el crecimiento medial y volar del mismo. Este fenómeno contribuye significativamente a la deformidad observada en Madelung, afectando el desarrollo normal del radio. Es importante destacar la existencia de la pseudo deformidad de Madelung, ambas son clínicamente similares, pero se distinguen por sus características radiológicas. La deformidad de Madelung presenta una curvatura dorsal y radial del radio, con un crecimiento anormal en la epífisis distal del radio, resultando en el acortamiento del radio y el sobrecrecimiento del cúbito. Por otro lado, la pseudo-Madelung, que es más común, se asocia con condiciones endocrinas, displásicas y neoplásicas, y se caracteriza por una variancia ulnar negativa, sin los cambios óseos típicos de la deformidad de Madelung. Del Core et al. (2020) también estudio la histopatología de la fisis radial distal en personas afectadas por la deformidad de Madelung, encontrando alteraciones fisarias como desorganización del arreglo columnar de condrocitos maduros, hipertrofia de la capa celular correspondiente, reducción de la zona proliferativa y presencia excesiva de osteoide hipertrófico en la metáfisis, lo que indica una osificación endocondral-defectuosa. El estudio realizado por Hanson et al, (2020) se enfocó en la caracterización del ligamento radiotriquetral anómalo en la deformidad de Madelung clásica mediante resonancia magnética (RM). Se incluyeron casos específicos de deformidad de Madelung, excluyendo pacientes con antecedentes de trauma o cambios degenerativos severos. En todos los casos examinados, se observó consistentemente el ligamento radiotriquetral, siendo más conspicuo que el ligamento de Vickers, lo cual podría tener implicaciones clínicas importantes. La identificación y distinción de este ligamento del ligamento de Vickers en estudios de imagen y durante la cirugía puede tener implicaciones clínicas significativas que necesitan ser investigadas más a fondo. En otro estudio, publicado por De Leucio et al. (2020) analiza la asociación entre la deformidad de Madelung y la discondrosteosis de Leri-Weill, centrándose en la presencia del 22 ligamento radiotriquetral anómalo. Mediante un análisis detallado de casos clínicos y estudios de imagen, concluyen que este ligamento es un hallazgo constante en pacientes con ambas condiciones, lo que sugiere su papel en la patogénesis de la deformidad. El estudio enfatiza la importancia de identificar este ligamento en la planificación quirúrgica y la evaluación radiológica para mejorar los resultados clínicos. El estudio de Peymani, Dobbe, et al. (2019) investigó la anatomía tridimensional de la deformidad de Madelung en 18 pacientes, empleando parámetros basados tanto en criterios bidimensionales previos como en nuevos parámetros tridimensionales desarrollados. Los resultados mostraron que las muñecas con deformidad de Madelung tenían niveles elevados de inclinación ulnar, subsidencia lunar, ángulo de la fosa lunar y desplazamiento palmar del carpo. Asimismo, se constató que la fosa lunar era más cóncava e irregular, y los ángulos entre los huesos escafoides, lunares y triquetrales estaban disminuidos. Los hallazgos de Peymani, Dobbe, et al. (2019) corroboraron los principios subyacentes de los criterios bidimensionales actuales presentes en otros estudio, y revelaron anormalidades anatómicas previamente desconocidas mediante la utilización de nuevos parámetros tridimensionales para cuantificar la articulación radiocarpiana. El enfoque de un abordaje tridimensional propuesto Peymani, Dobbe, et al. (2019), permitió que las mediciones se calcularan automáticamente, utilizando algoritmos desarrollados por los autores que pudieron implementarse fácilmente en software de terceros, aumentando así la calidad de los datos al eliminar las diferencias entre evaluadores y dentro de un mismo evaluador. Para concluir, la metodología tridimensional aplicada a la deformidad de Madelung corrobora los fundamentos de los criterios bidimensionales vigentes y descubre anomalías anatómicas que no se habían detectado antes, mediante la utilización de nuevos parámetros tridimensionales para evaluar la articulación radiocarpiana (Peymani, Dobbe, et al., 2019). Estas contribuciones podrían ser cruciales para el desarrollo de futuros modelos pronósticos y podrían motivar a los cirujanos a plantear tratamientos alternativos en determinados pacientes. No 23 obstante, es imprescindible realizar investigaciones prospectivas adicionales para establecer posibles relaciones entre estos parámetros y los desenlaces postquirúrgicos. 3.3 Presentación clínica de la deformidad de Madelung. La presentación clínica de la deformidad de Madelung varía ampliamente en la literatura, lo que añade complejidad a su diagnóstico y manejo. Algunos pacientes pueden presentar síntomas leves, mientras que otros experimentan dolor severo y limitación funcional significativa. Según Suito et al. (2019), esta variabilidad puede estar influenciada por factores como la severidad del arresto fisiario en la fisis radial distal, la edad de aparición de los síntomas y la presencia de condiciones genéticas asociadas. De acuerdo con Moltó-Balado (2024) entre el 50% y el 66% de los individuos con deformidad de Madelung experimentan la condición en ambas extremidades. Esta anomalía suele ser congénita y rara, y generalmente no se manifiesta hasta que el paciente tiene entre 10 y 14 años. Además, la deformidad puede surgir como resultado de un daño adquirido a la placa de crecimiento, como una fractura tipo V de Salter-Harris. Estos cambios suelen producirse como una anormalidad progresiva durante la niñez tardía o la adolescencia. Los síntomas incluyen una deformidad visible, reducción en la fuerza de prensión y, con frecuencia, dolor asociado con choque ulnocarpal. Según Peymani et al. (2021), se describe que la deformidad de Madelung suele presentarse clínicamente en la adolescencia temprana, inicialmente de manera asintomática. Con el tiempo, los síntomas más comunes incluyen dolor en la muñeca, especialmente durante la actividad física, limitación del rango de movimiento, particularmente en la extensión y desviación radial, y una disminución en la fuerza de agarre. Los pacientes también suelen experimentar la aparición de una prominencia visible en la muñeca, lo que genera preocupaciones estéticas significativas. La condición suele ser bilateral y más frecuente en mujeres. Según Manske et al. (2021), esta deformidad se caracteriza por una inclinación volar- ulnar del radio debido a anomalías en la fisis radial distal. Como el cúbito no se ve afectado, 24 crece normalmente, a menudo más largo que el radio, lo que provoca una subluxación dorsal. Los pacientes pueden experimentar dolor en la muñeca, rigidez, y dificultades en actividades diarias o recreativas. El artículo publicado menciona además que el historial familiar puede ser relevante, especialmente en mujeres afectadas. Es importante examinar a los hermanos menores para detectar anormalidades antes de la aparición de síntomas. El examen físico revela una prominencia del cúbito distal con subluxación volar del carpo en relación con el antebrazo, acortamiento del antebrazo, y curvatura palmar. Los individuos afectados pueden tener una limitación en el rango de movimiento, particularmente en la supinación del antebrazo y la extensión de la muñeca, además de una reducción en la fuerza de agarre e inestabilidad de la articulación radiocubital distal (DRUJ). Aunque la función de la mano y los dedos suele no verse afectada, se ha reportado ruptura tendinosa debido a la prominencia dorsal del cúbito en deformidades de larga duración. En el estudio de Shahi et al. (2020) menciona las principales características clínicas de una paciente con deformidad de Madelung a la cual se le indica manejo conservador por adecuada tolerancia a la deformidad y al dolor con analgésicos. Describe el articula que la paciente se presenta en el examen físico una subluxación volar de la mano izquierda, prominencia dorsal de la estiloides cubital, arqueamiento radial y dorsal del antebrazo distal, y leve restricción en la dorsiflexión de la muñeca como principales características clínicas. 25 Figura 1. Evaluación clínica. Evaluación clínica. (A) Arqueamiento cubital del antebrazo (flecha discontinua) y prominencia de la estiloides cubital (flecha continua). (B) Arqueamiento dorsal del antebrazo (flecha negra), subluxación dorsal de la estiloides cubital (flecha amarilla) y subluxación volar de la mano (flecha verde). Fuente: Shahi et al. (2020). 26 Figura 2. Evaluación de rangos de movimiento Rango de movimiento de la articulación de la muñeca. (A) Leve restricción en la dorsiflexión de la muñeca izquierda. (B-D) Las imágenes muestran flexión palmar, supinación y pronación comparables, respectivamente. Fuente: Shahi et al. (2020). El estudio de Goldfarb et al. (2024) analiza las percepciones de los pacientes y cuidadores sobre el impacto de la deformidad de Madelung, utilizando datos del registro CoULD. Este registro, que agrupa información de pacientes con diferencias congénitas en las extremidades superiores tratados en hospitales pediátricos de atención terciaria, permite realizar un análisis exhaustivo de una amplia muestra de pacientes. La investigación encontró que los pacientes con deformidad de Madelung, en su mayoría mujeres, presentaban una función disminuida en las extremidades superiores, similar a la de pacientes con sinostosis radioulnar proximal (PRUS). Sin embargo, los puntajes relacionados con la interferencia del dolor fueron mejores que los valores normales, lo que sugiere que la deformidad no aumenta significativamente el dolor en comparación con la población general. 27 3.4 Características en imágenes y diagnóstico de la deformidad de Madelung. Esta deformidad se refiere a la curvatura del eje radial con un aumento del espacio interóseo y la subluxación dorsal de la articulación radiocubital distal. Esta deformidad se debe al cierre prematuro o al desarrollo defectuoso del tercio ulnar de la fisis distal del radio. Existen características radiológicas específicas para describir y orientar al diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico de la deformidad de Madelung se obtiene mediante radiografía simple al objetivar una desviación de epífisis radial distal, subluxación de la cabeza cubital y acuñamiento del carpo. Sin embargo, también puede utilizarse la tomografía computarizada (TAC) o la resonancia magnética (RM) para obtener una mayor resolución. El artículo de McCarroll et al. (2010) se centra en la identificación de umbrales radiográficos clave para diagnosticar la deformidad de Madelung, una condición ortopédica que afecta la muñeca. Los autores analizan cuatro mediciones radiográficas esenciales: la inclinación ulnar, la depresión del semilunar, el ángulo de la fosa del semilunar y el desplazamiento carpiano palmar. Estos valores, cuando alcanzan o superan ciertos umbrales (33° para la inclinación ulnar, 4 mm para el hundimiento del semilunar, 40° para el ángulo de la fosa del semilunar y 20 mm para el desplazamiento carpiano palmar), permiten un diagnóstico confiable de la deformidad. Este estudio es significativo porque proporciona criterios cuantitativos claros para la detección temprana y el manejo de la deformidad de Madelung, permitiendo a los clínicos diferenciar entre muñecas normales y afectadas, incluso en etapas iniciales. 28 Figura 3. Diagnóstico de la deformidad de Madelung 29 Diagnóstico de la enfermedad de Madelung. Criterios de McCarroll. A: Inclinación cubital en una radiografía anteroposterior. B: Depresión del semilunar en una radiografia anterosterior. C: Angulo de la fosa semilunar en una radiografía PA. D:Desplazamiento palmar del carpo en una radiografía lateral. Fuente: McCarroll et al. (2010) Las radiografías de la muñeca y el antebrazo son esenciales para confirmar el diagnóstico de la deformidad de Madelung como lo indica la Figura 3 . Estas imágenes muestran el cierre de la fisis en el aspecto volar-ulnar del radio distal, el hundimiento del semilunar que lo describe como una "piramidalización del carpo", la curvatura volar del radio y la subluxación dorsal del cúbito distal. (Zebala et al 2007), también observaron que hasta un tercio de los individuos con esta deformidad presentan una deformidad proximal del antebrazo, lo que subraya la importancia de evaluar radiografías de todo el antebrazo, ya que la afectación proximal puede influir en el tratamiento y los resultados. El ligamento de Vickers, un ligamento radiolunar aberrante, se identifica frecuentemente en casos de deformidad de Madelung y se ha implicado en la causación o el empeoramiento de la deformidad. Este ligamento es una banda fibrosa que se extiende desde el radio distal hasta el semilunar en la superficie volar de la muñeca. Puede estar acompañado por un ligamento radiotriquetral palmar anómalo. Peymani et al. (2021) exploraron la biomecánica de las muñecas afectadas por la deformidad de Madelung, haciendo uso de la tomografía computarizada en cuatro dimensiones (4D-CT) en procesos de flexión-extensión y desviación radioulnar, lo que facilita la comparativa entre las características biomecánicas de las muñecas con esta deformidad frente a sujetos sin afectación, brindando una visión detallada de las irregularidades en los movimientos carpianos vinculados a tal afección. Los autores del estudio han medido la cinemática de los carpos y distintos aspectos de la articulación radiocarpiana, identificando una notable disminución en la movilidad de los huesos lunado y triquetrum durante la flexión-extensión en las muñecas afectadas por la deformidad de Madelung. Igualmente, se registraron reducciones en la traslación y rotación de estos huesos durante la desviación radioulnar, resaltando la existencia de restricciones mecánicas que impiden la movilidad habitual de la muñeca en pacientes con esta condición. Los avances en la modelización tridimensional mediante tomografías 30 computarizadas (CT), actualmente en sus primeras fases de desarrollo para la planificación quirúrgica en la corrección de deformidades complejas, prometen mejorar significativamente los resultados en los procedimientos quirúrgicos. Esta tecnología permite una planificación más precisa, lo que podría reducir complicaciones y optimizar la corrección de la deformidad. 31 Figura 4. Visualización de los cálculos de muñeca en 3D Visualización de los cálculos de muñeca en 3D basados en los criterios de McCarroll: (a) inclinación cubital; (b) hundimiento del semilunar; (c) ángulo de la fosa semilunar; (d) 32 desplazamiento palmar del carpo. Fuente: Peymani, Dobbe, et al. (2019), McCarroll et al. (2010). Figura 5. Vista en tercera dimensión de la deformidad de madelung Visualización de nuevos cálculos de muñeca en 3D: (a) áreas de superficie articular del escafoides y la fosa semilunar; (b) concavidad del escafoides y la fosa semilunar; (c) irregularidad del escafoides y la fosa semilunar; (d) ángulo escafo-semilunar-lunotriquetral. Fuente: Peymani, Dobbe, et al. (2019) 33 La resonancia magnética también ejerce un papel fundamental en la actualidad para el diagnóstico y tratamiento de la deformidad de Madelung, según el artículo de Ma et al. (2024) en el cual se realiza un análisis detallado de la deformidad de Madelung utilizando imágenes por resonancia magnética (IRM) de 3.0 Tesla, un avance significativo en la evaluación de esta condición. Se incluyeron 19 pacientes con deformidad de Madelung y se compararon con 20 participantes con muñecas normales. Los hallazgos más relevantes incluyen un aumento significativo en el ángulo de inclinación y grosor del disco central (CD), así como un desplazamiento proximal de su inserción radial. Además, se observó un desarrollo anómalo de los ligamentos de Vickers y radiotriquetral, los cuales son característicos de la deformidad de Madelung pero no se presentan en deformidades similares. La resonancia magnética permitió diferenciar eficazmente entre la deformidad de Madelung y otras deformidades similares que no presentan estas características. Estos hallazgos refuerzan la importancia de la resonancia magnética en el diagnóstico preciso y en la planificación del tratamiento quirúrgico, ya que permite visualizar estructuras que no son observables a través de radiografías o tomografías computarizadas. El estudio de Ma et al. (2024) también destaca las limitaciones de los métodos convencionales de diagnóstico, como las radiografías y la tomografía computarizada (CT), en la identificación de ligamentos anómalos y otros cambios estructurales que son críticos para el manejo de la deformidad de Madelung. Además, el estudio subraya la necesidad de ajustar las técnicas de imagen y los parámetros de medición para asegurar la consistencia y precisión en los diagnósticos. La resonancia magnética (MRI) es una herramienta útil para visualizar el complejo fibrocartilaginoso triangular (TFCC), el ligamento de Vickers, y las lesiones de la articulación radioulnar en pacientes con deformidad de Madelung como menciona Dang et al (2023). Según Stehling et al(2009), la MRI ha confirmado la presencia del ligamento de Vickers y el engrosamiento anormal del ligamento radiolunar volar. Aunque no existe un criterio diagnóstico objetivo, algunos estudios sugieren que la identificación temprana de estos ligamentos podría ser útil para intervenciones preventivas. Sin embargo, la evaluación clínica rutinaria mediante 34 MRI aún no se ha establecido de manera rigurosa, y su uso sigue siendo limitado en la práctica clínica . Figura 6. Ligamento de Vickers engrosado durante la disección intraoperatoria. Esta imagen muestra un ligamento de Vickers engrosado durante la disección intraoperatoria (a, flecha). Una serie de resonancias magnéticas de otro paciente muestra el recorrido anatómico de este ligamento (flechas). Se adhiere tanto al semilunar como al triquetro (b) y se origina de manera proximal en el radio distal en el lado cubital (c). Algunas fibras también parecen adherirse al cúbito distal (d). Fuente: Farr et al. (2021) En conclusión, la deformidad de Madelung es un trastorno complejo caracterizado por diversas características radiológicas distintivas. El diagnóstico se basa en la combinación de estos hallazgos radiológicos con la presentación clínica del paciente. Además, técnicas de imagen avanzadas, como la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética, están mejorando el planeamiento quirúrgico y prometen ofrecer mejores resultados para los pacientes al permitir una planificación más precisa y personalizada de los procedimientos correctivos. 3.5 Manejo de la deformidad de Madelung. El tratamiento de la deformidad de Madelung abarca tanto opciones quirúrgicas como conservadoras, dependiendo de la severidad de los síntomas, la edad del paciente, y la progresión de la deformidad. El manejo conservador se reserva principalmente para pacientes asintomáticos o con síntomas leves, enfocándose en la observación y seguimiento regular. En 35 casos donde la deformidad provoca dolor significativo o limitación funcional, se considera la intervención quirúrgica. Las técnicas quirúrgicas varían desde osteotomías correctivas hasta artrodesis, y se eligen en función de las características clínicas y radiológicas del paciente. La selección del procedimiento quirúrgico debe ser individualizada y basada en la colaboración entre el cirujano y el paciente. (Tajika et al. 2021) El manejo no quirúrgico presenta un papel importante en el tratamiento de la deformidad de Madelung. Las investigaciones disponibles se centran en el seguimiento y tratamiento conservador de los pacientes que no presentan síntomas significativos, con observación y el seguimiento radiográfico anual. Sugieren además que los pacientes asintomáticos pueden continuar con su vida cotidiana sin intervención quirúrgica. Sin embargo, se subraya en la necesidad de realizar un seguimiento clínico y radiográfico anual para monitorear la progresión de la deformidad, especialmente en niños en crecimiento. En casos de deformidad sintomática severa, se han reportado complicaciones como la ruptura atricional de los tendones extensores de los dedos, lo que subraya la importancia de una evaluación cuidadosa y un manejo proactivo. En casos los casos reportados de ruptura de los tendones extensores de los dedos como una complicación rara del manejo no quirúrgico, Ghatan y Hanel (2013) indican que esta complicación ocurre en casos graves y crónicos, generalmente en personas mayores de 70 años. Se sugiere que un manejo quirúrgico temprano de la deformidad podría prevenir esta complicación. Aunque no se han comparado diferentes métodos de tratamiento para esta complicación, se han propuesto transferencias de tendones, injertos de tendones y reparación directa (Ghatan y Hanel, 2013). En resumen, el manejo no quirúrgico de la deformidad de Madelung consiste en observación, seguimiento y educación del paciente, e implica un enfoque observacional y de soporte, reservando la intervención quirúrgica para aquellos con síntomas progresivos o complicaciones asociadas. El tratamiento quirúrgico de la deformidad de Madelung se puede clasificar en tres categorías: prevención temprana, corrección tardía y procedimientos de salvamento en la adultez. La prevención temprana se aplica a niños jóvenes con esqueleto inmaduro e incluye fisiólisis y liberación del ligamento de Vickers. La corrección tardía, que abarca osteotomías del radio y cúbito para corregir deformidades establecidas, es adecuada para niños mayores y 36 adolescentes con crecimiento residual limitado. Por último, los procedimientos de salvamento, como la artrodesis parcial o completa de la muñeca, la artroplastia de resección o la osteotomía escalonada con artroplastia de implante, se consideran en casos de artritis radiocarpiana o DRUJ (Manske et al., 2021). El manejo quirúrgico de la deformidad de Madelung incluye una variedad de técnicas, cada una adaptada a las necesidades específicas de cada paciente. Las opciones más comunes son la osteotomía en cuña inversa del radio distal, la osteotomía radial correctiva primaria y la artrodesis radioescafolunar. También se consideran procedimientos como la osteotomía combinada de cúbito y radio, la liberación del ligamento de Vicker con fisólisis radial, y el procedimiento de Sauve-Kapandji. A continuación, se describen en detalle estas técnicas quirúrgicas. En el estudio de Tajika et al. (2021) indica que el tratamiento quirúrgico utilizado para tratar la deformidad de Madelung, es la osteotomía en cuña inversa del radio distal. Este procedimiento quirúrgico se desarrolla con el objetivo de reorientar la superficie articular radial mientras se corrige la longitud total del radio. La técnica consiste en retirar un segmento de hueso en forma de cuña de la metáfisis distal del radio, cuya base se corta del exceso de hueso cortical radial y dorsal en la porción hipotrófica, y luego se coloca inversamente en el sitio de corte óseo. El proceso comienza con la planificación quirúrgica basada en datos obtenidos mediante tomografía computarizada tridimensional (3D) preoperatoria. Se simula y planifica manualmente la resección del hueso en cuña con un ángulo de vértice de 20° para corregir la inclinación radial y la inclinación dorsal. Durante la cirugía, se accede a través de la vaina del flexor carpi radialis y se libera el ligamento de Vickers, que parece ser un factor clave en la progresión y desarrollo de la deformidad de Madelung. Se realiza un corte paralelo a la superficie articular de la muñeca en la metáfisis del radio en la porción proximal del tubérculo de Lister y se corta perpendicular al eje longitudinal del radio. Después de extraer el segmento de hueso en cuña, se invierte en el sitio de corte para obtener cierre en el exceso y apertura en el hueso cortical deficiente, asegurando un contacto 37 perfecto de las superficies de sección ósea para corregir la superficie articular radial. La reducción se mantiene con alambres oblicuos de 1,5 mm de diámetro y la fijación se asegura utilizando tornillos de bloqueo con una placa de bloqueo. En el seguimiento postoperatorio, se observa una mejora significativa en los parámetros radiológicos de McCarroll para la evaluación de la deformidad de Madelung. Además, la paciente informa de la ausencia de dolor y una mejora en la fuerza de agarre y en las puntuaciones de QuickDASH y Hand 20, que son medidas de evaluación de la función de la extremidad superior. Para concluir, la osteotomía en cuña inversa se destaca como un método correctivo eficaz para tratar la deformidad de Madelung, brindando favorables resultados clínicos y alta satisfacción en los pacientes. Se le considera una alternativa considerable dentro de las opciones quirúrgicas para abordar dicha deformidad. No obstante, se recomienda la estandarización en la recolección de datos sobre los resultados de la cirugía para mejorar la consistencia y calidad de la evidencia disponible, contribuyendo así a la elaboración de guías clínicas que apoyen el proceso de decisión quirúrgica en casos de deformidad de Madelung. Figura 7. Ligamento de Vickers Identifican el ligamento de Vickers engrosado (a); (b) se realiza una osteotomía circunferencial en cuña ósea, con la base tomada de la cortical radial y dorsal excedente; (c) hueso resecado en cuña; (d) la cuña ósea tomada de la porción distal se coloca de manera invertida, reduciendo la longitud total del radio. Fuente: Tajika et al. (2021). 38 Figura 8. Osteotomía en cuña inversa Paciente sometido a osteotomía en cuña inversa, radiografía inmediatamente después de la cirugía que muestra una mejoría basada en los parámetros radiológicos de McCarroll. Fuente: Tajika et al. (2021). Según describe Manske et al. (2021) se puede realizar una epifisiodesis del cúbito distal en conjunto con una osteotomía radial en pacientes jóvenes con riesgo de empeoramiento de la deformidad debido al crecimiento continuo del cúbito. La técnica descrita es bajo guía fluoroscópica, se localiza la fisis cubital distal con una aguja hipodérmica de calibre 25. Se realiza una pequeña incisión longitudinal en el borde cubital del antebrazo distal, centrada sobre 39 la fisis, seguida de una disección subperióstica. Se realiza ablación la fisis usando curetas o un pequeño taladro. Dado que la fisis cubital distal es robusta, su ablación puede ser complicada, por lo que es importante remover todo el cartílago fisario. La piel se cierra en capas con suturas absorbibles y se aplica un yeso largo. Según Reck et al. (2023), el abordaje quirúrgico recomendado para la corrección de la deformidad de Madelung es la osteotomía radial correctiva primaria. Este procedimiento está diseñado para rectificar las anormalidades anatómicas del radio y aliviar síntomas como el dolor y la restricción del movimiento. La intervención se efectúa a través de un abordaje palmar hacia el radio, procurando no dañar los tendones flexores ni las estructuras neurovasculares. Se efectúa una osteotomía en la parte distal del radio desde el lado palmar ulnar hasta el dorsal radial, preservando la corteza dorsal radial. La osteotomía se dilata con precaución para permitir el alargamiento del radio y la normalización de la superficie articular, consiguiendo así corregir la deformidad en dos ejes, de manera similar a una osteotomía de cuña abierta por el lado palmar y ulnar. En ciertas situaciones, se puede añadir un injerto de hueso autólogo tomado de la cresta ilíaca para favorecer la consolidación ósea dentro de la osteotomía. Para estabilizar la corrección, se utiliza una placa de fijación con tornillos bloqueados y corticales. Si se identifica un ligamento palmar anómalo durante el procedimiento, conocido como el ligamento de Vickers, este es extirpado. Los resultados mostraron una disminución en la escala visual analógica de dolor en reposo y bajo esfuerzo, así como una mejora en el puntaje DASH y en el rango de movimiento en cinco de las seis direcciones evaluadas. En el estudio de Reck et al. (2023) a pesar de que la osteotomía correctiva radial demostró ser un tratamiento adecuado para la deformidad de Madelung en el colectivo estudiado, los resultados quirúrgicos no fueron completamente satisfactorios, ya que algunos pacientes requirieron procedimientos adicionales. Por esta razón, los autores concluyen que la osteotomía correctiva radial es un procedimiento preferible por ser menos invasivo que las técnicas combinadas y permite la posibilidad de realizar procedimientos adicionales si es necesario. Sugieren que se podrían esperar mejores resultados de un análisis preoperatorio consecuente utilizando los parámetros de McCarroll (2010), ya que su corrección parece correlacionarse con los síntomas clínicos. 40 Figura 9. Imagen de osteotomía correctiva radial Radiografía preoperatoria de una paciente que se realizó una osteotomía correctiva radial. En ese momento con puntuación 59.2. Fuente: Reck et al. (2023) Figura 10. Postoperatorio 5 años después de la cirugía Postoperatorio 5 años después de la cirugía. Todos los parámetros radiográficos medidos mejoraron; la puntuación DASH se redujo a 36.7. Fuente: Reck et al. (2023). 41 Reck et al. (2023) refiere que el tratamiento quirúrgico recomendado para la deformidad de Madelung es una artrodesis radioescafolunar (referida como RSL en el estudio por sus siglas en inglés) que implica la construcción de una nueva articulación radioulnar distal (DRUJ por sus siglas en ingles). Este enfoque quirúrgico se presenta como una solución para pacientes con una muesca sigmoidea severamente subdesarrollada, donde la cabeza del cúbito no tiene con qué articular. La cirugía se realiza en dos etapas: la primera consiste en una artrodesis radioescafolunar modificada con triquetrectomía, y la segunda implica una escafoidecotomía distal. En la primera operación, se realiza una incisión dorsal longitudinal sobre el cuarto y quinto compartimento extensor dorsal para acceder a la cápsula articular. Se identifican los huesos semilunar, escafoides y triquetrum, y se procede a acortar el radio, excisar el hueso triquetrum y posicionar el escafoides y el semilunar en una postura más dorsal para corregir la subluxación volar de la mano. Estos huesos se fijan al radio con una placa en forma de L y tornillos de bloqueo, creando así una “neo-DRUJ” donde el lado cubital del semilunar puede articular con la cabeza del cúbito. La segunda etapa de la cirugía se lleva a cabo después de un intervalo de espera de 6 meses a 1 año, lo cual es crucial para asegurar la formación adecuada de colaterales antes de realizar la escafoidecotomía distal. En esta operación, se retira el polo distal del escafoides para mejorar el rango de movimiento de la articulación restante. Después de confirmar la consolidación completa de la artrodesis parcial en las imágenes de tomografía computarizada postoperatorias, se procede con esta segunda fase. Los hallazgos iniciales de este método quirúrgico se presentan analizando la intensidad del dolor, el rango de movimiento y la fuerza de prensión; mientras que los resultados funcionales son medidos mediante pruebas de resultados reportados por pacientes (PROMs). Para calibrar su eficacia dentro del contexto de tratamientos actuales, se han comparado los resultados obtenidos tras la cirugía con aquellos posteriores a una osteotomía en cuña dorsal inversa. En resumen, de acuerdo con Piek et al. (2023), pese a que las métricas de resultados clínicos son similares para ambos grupos, la artrodesis RSL utilizando la formación de un neo- DRUJ podría revelarse como una alternativa terapéutica apropiada para pacientes con una 42 incidencia severa en la muesca sigmoidea. Por otra parte, denotan que se necesitan más investigaciones a largo plazo para validar la sostenibilidad de este procedimiento quirúrgico. Figura 11. Radiografías preoperatorias en proyección AP Radiografías preoperatorias en proyección AP (a) y lateral (b), y radiografías postoperatorias en proyección AP (c) y lateral (d) de un paciente que se sometió a una artrodesis RSL con reconstrucción de la articulación radiocubital distal (neo-DRUJ). Fuente: (Dang et al., 2023). Peymani, Johnson, et al. (2019) propusieron la osteotomía del cúbito y radio combinada con la artroplastia radiocubital distal, en este estudio se realizó una artroplastia radio cubital para corregir la deformidad del radio distal y fijar la articulación radio cubital inestable y dolorosa. Se puede realizar una osteotomía de cuña cerrada o abierta. Se informó que la combinación de osteotomía de acortamiento del cúbito y osteotomía del radio distal se utilizó para tratar la deformidad de Madelung severa de pacientes adolescentes, y el seguimiento postoperatorio mostró que la malformación se corrigió, el dolor se alivió y las funciones articulares mejoraron. Los estudios incluidos en la presente revisión sistemática evalúan el dolor, el rango de movimiento (ROM), la deformidad estética y la fuerza de agarre. La indicación principal para 43 la cirugía fue la presencia de dolor en la muñeca. Además, se encontró la existencia de varios procedimientos quirúrgicos que se pueden categorizar como alargamiento radial, acortamiento ulnar o una combinación de ambos. Todos los estudios reportaron una reducción del dolor postoperatorio y la mayoría reportó una mejora en el rango de movimiento. Peymani, Johnson, et al. (2019) Figura 12. Osteotomía de acortamiento cubital y osteotomía del radio distal en vista anteroposterior (A) y vista lateral (B) en un caso de deformidad de Madelung. Fuente: Dang et al. (2023). Dang et al. (2023) indican que la cirugía que consiste en la liberación del ligamento de Vicker y la fisólisis radial es una opción segura y potencialmente efectiva para minimizar la progresión de la deformidad en pacientes jóvenes. La técnica quirúrgica descrita en el artículo incluye un abordaje volar de la muñeca y la identificación y resección del ligamento de Vicker, seguido de una fisólisis en el sitio de patología, teniendo cuidado de no realizar una liberación excesivamente agresiva del lado ulnar de la fisis radial distal para evitar el riesgo de colapso del semilunar. 44 De la misma forma, en el estudio realizado por Otte et al. (2019) describe una técnica quirúrgica para tratar la deformidad de Madelung en pacientes jóvenes. La cirugía involucra la liberación del ligamento de Vicker y la fisólisis radial, y se demostró que es una opción segura y potencialmente efectiva para frenar la progresión de la deformidad. El procedimiento consiste en acceder a la muñeca por la parte volar y luego identificar y eliminar el ligamento de Vicker, seguido de la fisólisis en la zona afectada. Es fundamental tener precaución para no realizar una liberación demasiado agresiva en el lado ulnar de la fisis radial distal para evitar el riesgo de colapso del semilunar. Los resultados del estudio mostraron que todos los pacientes experimentaron una reducción del dolor en el primer mes después de la cirugía y pudieron retomar sus actividades habituales sin restricciones y con poco o ningún malestar. Además, se observó una preservación o incluso un aumento de la movilidad en todas las muñecas afectadas. De acuerdo con los hallazgos, la técnica de liberación del ligamento de Vicker con fisólisis radial es considerada un enfoque terapéutico seguro que, en teoría, podría disminuir o detener la evolución de la deformidad radiográfica en etapas tempranas de la deformidad de Madelung. No obstante, de acuerdo con la revisión académica resulta imposible determinar con certeza cuál sería la evolución natural de la condición sin este tratamiento, razón por la cual es fundamental llevar a cabo un diálogo detallado sobre las limitaciones inherentes a este método con los pacientes y sus familiares antes de tomar una decisión. El procedimiento de Sauve-Kapandji es una técnica quirúrgica que mejora el dolor, la fuerza de agarre y la calidad de vida de los pacientes adultos con deformidad de Madelung idiopática. El estudio de Eid et al. (2018) evaluó los resultados de diez pacientes con trece muñecas tratadas con este procedimiento, encontrando una unión exitosa, una reducción del dolor y una disminución de la discapacidad. El rango de movimiento no mostró cambios significativos, pero se consideró un resultado satisfactorio. 45 Figura 13. Cirugía de Sauvé-Kapandji Fuente: Dang et al. (2023). Por otro lado, el manejo adecuado de la deformidad de Madelung, según la revisión sistemática llevada a cabo, implica un enfoque multifacético que considera la edad del paciente, la severidad de la deformidad y si el paciente es esqueléticamente inmaduro o maduro (Farr et al., 2021). Para pacientes inmaduros con fisis radial abierta, la literatura académica revisada apunta a recomendar una cirugía profiláctica temprana, que generalmente incluye fisólisis distal del radio y liberación del ligamento de Vickers. En este caso, lo estudios indican la necesidad de considerar una epifisiodesis ulnar cuando se trata de mayores de 10 años. En casos de deformidad moderada, una osteotomía correctiva además de fisólisis y resección del ligamento se presentan como las opciones apropiadas para niños esqueléticamente inmaduros mayores, especialmente si la fisis está más comprometida. Para pacientes adolescentes y maduros con dolor persistente y/o movimiento severamente reducido, los estudios consideran las osteotomías correctivas tipo domo, 2D o 3D 46 dependiendo de la edad y severidad de la deformidad. La osteotomía tipo domo se indica preferentemente para pacientes adolescentes. Los casos más leves pueden tratarse con férulas o brace de muñeca, modificación de actividades y manejo del dolor para reducir la interferencia del dolor, permitiendo la participación en deportes y actividades diarias. Diversas investigaciones indican la importancia de incluir medidas de resultado informadas por el paciente (PROMs) para la evaluación y seguimiento de pacientes con deformidad de Madelung. Actualmente, se dispone de conocimientos limitados sobre el impacto de esta condición en la calidad de vida relacionada con la salud o los resultados del manejo operativo. Se espera que datos futuros sobre PROMs y la colaboración entre centros para estudios más amplios arrojen más luz sobre esta rara y fascinante condición. Además, se encuentran estudios en los que se valora la necesidad de considerar una epifisiodesis ulnar para pacientes mayores de 10 años. Se encuentra la sugerencia de un cribado temprano de hermanos menores que consiste en asesoramiento genético, seguido de radiografías de ambas muñecas a partir de los 5 años si se identifica una mutación SHOX, ya que el ligamento de Vickers suele ser visible para la resección alrededor de los 7-8 años. Un adolescente con esqueleto desarrollado que sufre de dolor persistente y/o movilidad extremadamente limitada podría ser candidato para osteotomía correctiva tipo domo, 2D o 3D, dependiendo de la edad y gravedad de su deformidad de Madelung (Farr et al., 2023). La osteotomía tipo domo se recomienda específicamente en esta etapa juvenil. En los casos menos graves, el uso de férulas, cambios en las actividades y manejo del dolor pueden bastar para atenuar el malestar e integrarse en deportes y tareas cotidianas. Los resultados de los estudios incluidos en esta revisión sistemática se reportan de forma heterogénea, lo que impide la síntesis de la evidencia y la comparación de las intervenciones quirúrgicas y sus efectos. Por ello, se recomiendan varios cambios metodológicos para aplicar en investigaciones futuras, con el fin de mejorar la calidad de la evidencia ante el escaso número de pacientes. Respecto a las indicaciones para la cirugía, el dolor fue el factor determinante en la mayoría de los estudios revisados (Peymani, Dobbe, et al., 2019). 47 Otros factores son la limitación del ROM, el impacto en las actividades cotidianas y la preocupación estética por la prominencia del cúbito distal. Aunque la deformidad suele ser bilateral y se diagnostica más frecuentemente en mujeres adolescentes, la decisión de operar se basa en la gravedad de los síntomas y la disfunción resultante, más que en la edad o el sexo del paciente. Ghatan y Hanel (2013) detallan en su informe que el manejo quirúrgico de la deformidad de Madelung incluye diversas técnicas orientadas a mitigar el dolor y corregir las anomalías estructurales en la muñeca. Las intervenciones recomendadas abarcan desde la fisólisis, dirigida al crecimiento alterado en la fisis radial distal, hasta la liberación del ligamento de Vickers para reducir la compresión sobre la fisis y disminuir la deformación radial. Los autores también detallan las osteotomías radiales y ulnares planeadas para corregir la desviación del radio y estabilizar la articulación radiocubital distal (DRUJ), así como la artroplastia de la DRUJ para casos extremos, si bien los estudios al respecto son escasos. La literatura revisada indica que la decisión sobre qué técnica quirúrgica aplicar dependerá de la presentación clínica y la gravedad de la deformidad de cada paciente. De tal manera que, para los jóvenes con capacidad de crecimiento óseo, se prefiere la fisólisis para evitar el avance de la deformidad, mientras que en los adultos que sufren dolor crónico y restricción de movimiento, las osteotomías correctivas y la artroplastia de la DRUJ podrían ser opciones viables. En este sentido, las fuentes secundarias revisadas plantean la necesidad de realizar más estudios de seguimiento a largo plazo debido a la escasez de evidencia disponible sobre la efectividad a largo plazo de estos procedimientos en esta población. En definitiva, cualquier tratamiento quirúrgico para la deformidad de Madelung debe personalizarse basándose en una valoración clínica exhaustiva del afectado. En los estudios revisados se considera que la elección de la cirugía debe tener en cuenta variables como la edad del paciente, el grado de deformidad, síntomas de dolor y restricción de movilidad, y las expectativas del paciente respecto a la funcionalidad y aspecto de su muñeca, siendo indispensable una relación colaborativa entre el cirujano ortopédico y el paciente para optimizar los resultados. 48 Para concluir, a pesar de que hay múltiples procedimientos quirúrgicos reportando resultados positivos, la falta de estandarización en cómo se presentan los resultados y la carencia de estudios comparativos hace imposible establecer un protocolo de tratamiento basado en evidencia firme. Las investigaciones revisadas proponen la realización de futuros estudios que utilicen metodologías normalizadas para mejorar la calidad de la evidencia existente y así optimizar la toma de decisiones clínicas en el tratamiento quirúrgico de la deformidad de Madelung. No hay consenso sobre la indicación quirúrgica de la deformidad de Madelung, tampoco se encontró consenso sobre un método quirúrgico unificado para atender la deformidad de Madelung. Tanto la osteotomía radial y cubital como la ectomía de ligamentos pueden mejorar los síntomas clínicos, pero existe el riego de daño vascular y nervioso intraoperatorio, y riesgo de infección postoperatoria. Por lo tanto, la literatura académica indica que es imperativo buscar un tratamiento mínimamente invasivo y preciso, y los modelos impresos en 3D y la tecnología de navegación por computadora utilizados para guiar la cirugía personalizada podrían acortar el tiempo de operación, reducir la pérdida de sangre y mejorar la tasa de éxito de la cirugía. (Peymani et al, 2019) 3.6 Lineamientos futuros, aplicación e innovación en el estudio de de la deformidad de Madelung. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta deformidad, aún existen áreas de investigación futura que podrían proporcionar una mayor claridad y mejorar el tratamiento de los pacientes afectados. Una de las áreas de investigación futura es la utilidad clínica de la resonancia magnética (MRI) en la deformidad de Madelung. Aunque la MRI proporciona una ventaja notable en el diagnóstico de la deformidad de Madelung, su utilidad clínica aún no ha sido evaluada críticamente y no forma parte de la rutina de trabajo de muchas instituciones. (Ma et al., 2024) Otra área de investigación futura es la etiología de la deformidad de Madelung. Aunque se sabe que la deformidad de Madelung es más comúnmente idiopática, también puede resultar 49 de trauma, infección, exostosis hereditaria múltiple (MHE) y enfermedad de Ollier. Además, se asocia con displasias esqueléticas que involucran mutaciones del gen del homeobox de baja estatura (SHOX) (Manske et al., 2021). Se necesita más investigación para entender completamente las causas de la deformidad de Madelung y cómo estas diferentes etiologías pueden afectar el tratamiento y el pronóstico. Las opciones de tratamiento para la deformidad de Madelung también son un área de investigación futura. Actualmente, se han descrito varias opciones quirúrgicas para niños con deformidad de Madelung, dependiendo de su edad y grado de deformidad, e incluyen fisólisis, liberación de tejidos blandos y osteotomías, con resultados prometedores (Manske, James & McCarroll, 20211). Sin embargo, se necesita más investigación para determinar cuál es el mejor enfoque de tratamiento para diferentes pacientes y cómo mejorar los resultados del tratamiento. Finalmente, la deformidad de Madelung es una condición que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, incluyendo dolor en la muñeca, rango de movimiento restringido de la muñeca y el antebrazo, disminución de la fuerza de agarre y dificultades funcionales, así como preocupaciones estéticas (Manske et al., 2021). Por lo tanto, la investigación futura también debe centrarse en cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes con deformidad de Madelung, incluyendo el manejo del dolor, la rehabilitación y el apoyo psicológico. Para concluir, pese a los progresos en el entendimiento y tratamiento de la deformidad de Madelung, quedan muchos campos por explorar. Áreas como la aplicación clínica de la resonancia magnética, las causas de la deformidad, estrategias terapéuticas y la mejora del bienestar de los afectados necesitan más investigación para mejorar el cuidado de los pacientes con esta afección. 4. Metodología La metodología que se utiliza para desarrollar la investigación sobre la deformidad de Madelung, es bajo una perspectiva cualitativa y un enfoque documental que permite una revisión sistemática del estado actual de la investigación sobre esta temática entre los años 2019 50 y 2024. Este enfoque implica la identificación y caracterización de la conceptualización, etiología, anatomía, presentación clínica, diagnóstico y manejo de la deformidad de Madelung a través de fuentes documentales especializadas. La metodología se basa en la recopilación y análisis de datos existentes, lo que requiere una selección rigurosa de literatura relevante y actualizada para garantizar la validez de los hallazgos (Sampieri, 2018). El proceso metodológico parte de la definición clara de los objetivos específicos de la investigación, que guiarán la búsqueda y selección de las fuentes documentales. La identificación del estado de la investigación documental implica una exploración exhaustiva de bases de datos académicas, revistas especializadas y otras publicaciones científicas que aborden la deformidad de Madelung. Este paso es crucial para establecer un marco teórico sólido y comprender la evolución del conocimiento sobre la condición. Los criterios de inclusión se centraron en identificar investigaciones que abordaran la conceptualización, etiología, anatomía, presentación clínica, diagnóstico y manejo de la deformidad de Madelung. Se buscó incluir estudios realizados entre 2019 y 2024 que proporcionaran una comprensión integral de la condición, sus causas, manifestaciones clínicas y opciones de tratamiento. Los estudios seleccionados debían caracterizar la presentación clínica y el diagnóstico de la deformidad, exponer la discusión sobre los criterios de manejo presentes en la literatura académica especializada y determinar los vacíos de investigación durante el periodo de estudio. Además, se consideraron aquellos trabajos que analizaran las implicaciones genéticas asociadas con la deformidad, como las mutaciones del gen SHOX y su relación con síndromes como Leri- Weill y Turner. En cuanto a los criterios de exclusión, se descartaron aquellos estudios que no cumplían con los parámetros de rigor científico establecidos, como la falta de revisión por pares o la declaración explicita de la metodología utilizada. También se excluyeron investigaciones que no se enfocaran específicamente en la deformidad de Madelung o que no aportaran información relevante para los objetivos de la revisión sistemática. 51 La revisión también omitió estudios que presentaran datos obsoletos o que no estuvieran alineados con los avances recientes en el campo de la ortopedia y traumatología. Se prestó especial atención a evitar la inclusión de literatura que no contribuyera significativamente al entendimiento actual de la deformidad de Madelung y su manejo clínico, es decir, aquellas que representaban estudios anteriores a la temporalidad seleccionada para el presente estudio. Se seleccionó una tipología de investigación descriptiva y un diseño no experimental. La metodología descriptiva fue adecuada para identificar y caracterizar las variables relacionadas con la deformidad de Madelung, sin manipularlas ni alterarlas, lo cual es coherente con un diseño no experimental (Ghatan y Hanel, 2013; Hagman, 2023). Este enfoque posibilitó la recopilación de datos de manera sistemática y ordenada, facilitando la descripción precisa de las características y comportamientos asociados a la deformidad. El diseño no experimental se seleccionó debido a que la investigación no requería la manipulación de variables ni la asignación aleatoria de sujetos a diferentes grupos (Johnson et al., 2020). En su lugar, se centró en la observación y análisis de la información ya disponible en la literatura académica, lo que permitió al investigador obtener una visión integral del tema sin intervenir en el fenómeno de estudio. Para la recolección de datos, se identificaron bases de datos relevantes en las que se debía buscar información. Estas incluyeron PubMed, Scopus, Web of Science y Google Scholar, entre otras. La selección de estas bases de datos se basó en su amplia cobertura de literatura científica y médica, así como en su reconocimiento internacional como fuentes confiables y actualizadas de información en el campo de la medicina y la ortopedia. La búsqueda en estas bases de datos se realizó utilizando palabras clave y criterios de inclusión y exclusión específicos para garantizar la relevancia y calidad de la información recopilada (Sampieri, 2018). Se priorizaron estudios que ofrecieran una visión clara de la deformidad de Madelung, incluyendo artículos de revisión, estudios de casos, ensayos clínicos y metaanálisis. El proceso de revisión bibliográfica se llevó a cabo de manera rigurosa, evaluando la validez y fiabilidad de cada fuente. 52 Se analizaron los hallazgos de diferentes autores y se compararon las perspectivas para obtener una comprensión más profunda de la deformidad de Madelung y sus implicaciones clínicas. La revisión sistemática contribuyó significativamente al conocimiento existente sobre la deformidad de Madelung, destacando la importancia de continuar la investigación en esta área para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes afectados. Una vez recopilada la información, se procedió al análisis de datos, donde se evaluaron críticamente las fuentes seleccionadas para exponer la discusión sobre los criterios de manejo de la deformidad de Madelung presente en la literatura académica. El análisis se desarrolló desde una perspectiva sistemática y estructurada para identificar patrones, tendencias y posibles vacíos en la investigación. Este análisis contribuyó a la formulación de conclusiones fundamentadas y al desarrollo de lineamientos futuros para la aplicación e innovación en el estudio de la deformidad. 53 5. Discusión Los resultados de esta revisión sistemática proporcionan una visión comprensiva y actualizada de la deformidad de Madelung, destacando la complejidad de su presentación clínica y los desafíos que esto supone para su diagnóstico y manejo. A lo largo de esta investigación, se ha evidenciado una notable variabilidad en la manifestación clínica de la deformidad de Madelung, lo cual refleja la influencia de múltiples factores, incluidos la severidad del cese del crecimiento en la fisis radial distal, la edad de aparición de los síntomas y la presencia de condiciones genéticas asociadas. Uno de los hallazgos clave de este estudio es la confirmación de que la deformidad de Madelung afecta predominantemente a mujeres, en una relación de 4:1 respecto a los hombres, y suele manifestarse durante la adolescencia. Esta observación es consistente con la literatura previa, donde se ha sugerido que los cambios hormonales durante la pubertad, especialmente el aumento de estrógeno, podrían acelerar el cierre prematuro de las placas de crecimiento en las mujeres, contribuyendo a la aparición de la deformidad. Sin embargo, la identificación de nuevas anomalías anatómicas, como la subsidencia lunar y las alteraciones en la fila carpal proximal, mediante el uso de técnicas tridimensionales, sugiere que las evaluaciones anteriores podrían haber subestimado la complejidad y la extensión de las alteraciones estructurales asociadas con esta condición. En cuanto al diagnóstico, este estudio reafirma la importancia de la radiografía simple como herramienta inicial para identificar la deformidad de Madelung, particularmente en la evaluación de la desviación de la epífisis radial distal y la subluxación de la cabeza cubital. Sin embargo, también se resalta el valor añadido de la tomografía computarizada (TAC) y la resonancia magnética (RM) en casos complejos, donde es necesario obtener una resolución más detallada de las estructuras afectadas. Los estudios que emplean técnicas tridimensionales han demostrado ser particularmente útiles para cuantificar las anomalías anatómicas con mayor precisión, lo que puede tener implicaciones significativas para la planificación quirúrgica. Este enfoque tridimensional no solo permite una visualización más completa de las deformidades, 54 sino que también elimina la variabilidad entre evaluadores, mejorando así la consistencia y la fiabilidad de los diagnósticos. La gestión terapéutica de la deformidad de Madelung continúa siendo un área de debate, con opciones que varían desde el tratamiento conservador hasta intervenciones quirúrgicas complejas. Este estudio destaca que, en casos de deformidades leves y asintomáticas, un enfoque conservador con monitorización mediante radiografías seriadas puede ser adecuado, especialmente en pacientes que no presentan un impacto funcional significativo. No obstante, en pacientes más jóvenes, con deformidades progresivas y un considerable potencial de crecimiento restante, se recomienda la liberación del ligamento de Vickers y la fisólisis radial para prevenir el empeoramiento de la condición. Estos hallazgos subrayan la importancia de una evaluación individualizada, donde las decisiones terapéuticas se basen en la severidad de la deformidad, la edad del paciente y su potencial de crecimiento. Una de las limitaciones de esta revisión es la heterogeneidad de los estudios incluidos, que varían en sus metodologías y criterios de inclusión. Esta variabilidad puede haber influido en los resultados, particularmente en la interpretación de la prevalencia y la severidad de las manifestaciones clínicas. Además, la mayoría de los estudios revisados se centran en poblaciones específicas, lo que podría limitar la generalización de los hallazgos a otros grupos demográficos. Es evidente que se necesitan investigaciones adicionales con diseños más homogéneos y poblaciones más diversas para validar y extender los resultados de este estudio. Futuras investigaciones deberían centrarse en el desarrollo de modelos pronósticos que integren tanto las evaluaciones clínicas como las tridimensionales para predecir mejor los resultados a largo plazo de los pacientes con deformidad de Madelung. Además, estudios longitudinales que sigan a los pacientes desde la infancia hasta la edad adulta podrían proporcionar información valiosa sobre la progresión de la deformidad y la efectividad de las diferentes intervenciones terapéuticas. Finalmente, dado el papel potencial del estrógeno en la etiología de la deformidad de Madelung, estudios que exploren las diferencias de género en la presentación y progresión de la condición podrían ofrecer nuevas perspectivas para el manejo clínico. 55 6. Conclusiones En base a la revisión sistemática realizada, de manera general se concluye que la deformidad de Madelung es una anomalía congénita rara de la muñeca que ha interesado a la comunidad médica durante más de un siglo, caracterizada por la subluxación volar de la muñeca causada por el cese prematuro del crecimiento del radio distal. Según Moltó-Balado (2024), esta deformidad implica una inclinación de la epífisis radial hacia el lado cubital y puede estar causada por un ligamento anómalo denominado ligamento de Vickers o por una hemiepifisiodesis patológica, presentando mayor afección en mujeres y manifestándose de manera bilateral entre los 8 y 12 años. No se encuentra mayor diferenciación en cuanto a cómo se identifica esta deformidad, lo que indica la existencia de convergencia académica con respecto a como esta se identifica en los pacientes. Por tanto, en base a la investigación documental, y considerando el primer objetivo específico se concluye que la deformidad de Madelung se clasifica como una malformación del eje radio-ulnar que involucra a todo el miembro superior, representando menos del 2% de las diferencias congénitas de las extremidades superiores. La literatura académica especializada expone que es una deformidad comúnmente idiopática, pero puede resultar de un trauma, una infección, exostosis hereditarias múltiples (MHE) y la enfermedad de Ollier. Adicionalmente, los estudios analizados apuntan a la existencia de una relación entre la deformidad de Madelung y las displasias esqueléticas asociadas con mutaciones en el gen SHOX (homeobox de baja estatura), las cuales afectan principalmente a las mujeres y tienden a manifestarse clínicamente durante la adolescencia. Esta deformidad, se presenta en algunas investigaciones revisadas con una prevalencia 4 veces mayor en mujeres que en hombres y constituye menos del 2% de todas las deformidades de la mano en pacientes pediátricos. Sin embargo, no hay suficiente evidencia para determinar que estos porcentajes representan una prevalencia generalizada. En cuanto a la sintomatología, la revisión sistemática realizada permite concluir que los pacientes presentan predominantemente dolor en la muñeca, restricción del rango de movimiento de la muñeca y el antebrazo, disminución de la fuerza de agarre y dificultades 56 funcionales, así como preocupaciones estéticas. Por otro lado, en las investigaciones que formaron parte del presente estudio las anormalidades secundarias de la ulna, el carpo, el cartílago articular y los tendones se muestran como resultado de un patrón de crecimiento anormal y deformidad. Se concluye que la etiología de la deformidad de Madelung sigue siendo incierta, pero la investigación apunta a una asociación genética. En la literatura especializada incluida, las deformidades congénitas de Madelung se presentan asociadas con una mutación o ausencia del gen SHOX en la región pseudoautosómica de los cromosomas sexuales, y los trastornos de formación ósea y cartilaginosa de Leri-Weill se caracterizan por la deformidad de Madelung y también pueden estar asociados con malformaciones del radio proximal, tibia y peroné. Sin embargo, la etiología de la deformidad de Madelung Sin embargo, la literatura revisada muestra que el patrón hereditario no es uniforme; y en algunos casos demuestran un patrón pseudoautosómico, mientras que otros no presentan antecedentes familiares definidos. En relación con los síndromes asociados, la deformidad de Madelung se encuentra predominantemente vinculada con el síndrome de Léri-Weill y la displasia espondilometafisaria, dos afecciones genéticas que impactan en el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Por otro lado, se concluye que la deformidad de Madelung está menos comúnmente asociada con otras condiciones genéticas, como la displasia mesomélica de Nievergelt y la displasia metafisaria de Jansen. Finalmente, se concluye que la deformidad de Madelung se expone en la literatura especializada que se revisó, como es un trastorno complejo definido por varias características radiológicas distintivas, y a pesar de los progresos realizados para entender y tratar esta anomalía, aún hay muchas áreas que necesitan investigación, tales como la relevancia clínica de la resonancia magnética, la etiología subyacente de la deformidad, las alternativas de tratamiento y la mejora en la calidad de vida de aquellos afectados. 57 Al considerar las líneas de investigaciones futuras, se indica que una de estas podría centrarse en la elucidación de la patogenia molecular de la deformidad, con especial atención en la implicación del gen SHOX y su interacción con otros factores genéticos y ambientales. Este enfoque podría proporcionar una comprensión más detallada de las bases genéticas de la deformidad y su manifestación clínica. Otro campo de interés en la investigación es el desarrollo de modelos predictivos basados en dimensiones tridimensionales para evaluar la articulación radiocarpiana. El uso de imagen avanzada, como tomografía computarizada 4D, puede proporcionar evaluaciones más detalladas de deformidades y ayudar en la planificación de cirugías personalizadas. Además, estos modelos pueden prever cómo progresará una deformidad y los resultados tras la operación, lo que mejora la toma de decisiones en la práctica clínica. La tercera línea de investigación propuesta se enfoca en la optimización de las estrategias de tratamiento quirúrgico. Aunque se han descrito diversas técnicas quirúrgicas, la evidencia sobre su eficacia a largo plazo es limitada. Estudios prospectivos y ensayos clínicos controlados podrían comparar los resultados funcionales y estéticos de diferentes abordajes quirúrgicos, incluyendo la osteotomía en cuña inversa del radio distal y la artrodesis radioescafolunar, entre otros. La estandarización de los protocolos quirúrgicos y la recolección sistemática de datos postoperatorios serían fundamentales para establecer guías clínicas robustas. Finalmente, la cuarta línea de investigación sugerida se relaciona con la calidad de vida de los pacientes con deformidad de Madelung. De esta manera, investigaciones cualitativas que examinen el impacto psicosocial de la deformidad en la vida diaria de los pacientes podrían proporcionar información valiosa para el desarrollo de programas de apoyo y rehabilitación. Además, el estudio del dolor y su manejo en estos pacientes podría conducir a la mejora de las estrategias de tratamiento conservador y quirúrgico, con el objetivo de maximizar la funcionalidad y minimizar el malestar. Para resumir, la deformidad de Madelung ofrece numerosas posibilidades para la investigación, brindando la oportunidad de progresar en el entendimiento y en el cuidado de los pacientes. Una colaboración entre diversas disciplinas, que incluye genetistas, radiólogos, 58 cirujanos ortopédicos y psicólogos, es esencial para explorar estas áreas de estudio y aplicar los resultados a un tratamiento clínico más eficaz, lo que implica una valoración más integral de las investigaciones realizadas. 59 7. Bibliografía. Babu, S., Turner, J., Seewoonarain, S., & Chougule, S. (2019). Madelung's deformity of the wrist—current concepts and future directions. Journal of wrist surgery, 8(03), 176-179. Dang, Y., Du, X., Ou, X., Zheng, Q., & Xie, F. (2023). Advances in diagnosis and treatment of Madelung’s deformity. American Journal of Translational Research, 15(7), 4416. Del Core, M., Beckwith, T., Phillips, L., Ezaki, M., Stutz, C., & Oishi, S. N. (2020). Long-term Outcomes Following Vickers Ligament Release and Growth Modulation for the Treatment of Madelung Deformity. 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