Prevalencia de los patrones electroforéticos 
de hemoglobina    analizados en el CIHATA 
durante el período 2011-2013. 
Solano-Vargas, Mariela., Salazar-Sánchez, Lizbeth., Buzano-Vargas, Lisa. 
 
Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines CIHATA, Universidad de 
Costa Rica 
 
RESUMEN 
Las hemoglobinopatías son alteraciones de las cadenas de globina que componen la 
hemoglobina, dentro de las alteraciones más comunes destacan las talasemias y la 
drepanocitosis. En el CIHATA se realizó un estudio retrospectivo de las muestras 
analizadas por electroforesis de hemoglobina durante el período 2011-2013, en 
donde se obtuvo un total de 2345 muestras analizadas, de las cuáles el patrón 
electroforético más frecuente fue el de Hb AA2, con un valor de A2 promedio de 
(4.8±0.8)%, compatible con el diagnóstico de β talasemia menor; seguido por el 
patrón asociado a portadores de Hb S. En menor cantidad se observaron resultados de 
Hb AC, AF, AA2F, entre otros. Los patrones se distribuyeron a lo largo del país pero 
localizados mayormente en la región central (sesgo relacionado a mayor área de 
atracción). Es importante la detección de los patrones anormales, pues aunque no se 
asocien con un cuadro clínico,  en condiciones de hipoxia o estrés fisiológico si se 
pueden presentar complicaciones graves y sobre todo para brindar consejo genético.  
Esta actualización brinda un panorama de la frecuencia de hemoglobinopatías 
circulantes en Costa Rica durante los últimos años. Se debe procurar la recopilación de 
información clínica, y demográfica completa de todos los pacientes, con el fin de hacer 
reportes de caso completos que puedan ayudar en el óptimo abordaje diagnóstico de 
los pacientes y familiares. 
 
 
 
 
 
 
Prevalence of hemoglobin electrophoretic 
patterns analyzed in CIHATA during 2011-
2013. 
 
ABSTRACT 
Hemoglobinopathies are disorders of the globin chains that compose hemoglobin, 
among the most common alterations stand thalassemia and sickle-cell disease. In a 
retrospective study of the samples analyzed by hemoglobin electrophoresis at CIHATA 
for the period 2011-2013, where a total of 2345 analyzed samples were obtained, of 
which the most frequent electrophoretic pattern was the Hb AA2, with a A2 average 
value of (4.8±0.8)%, compatible with the diagnosis of β thalassemia minor; followed 
by the associated pattern Hb S. Fewer results were observed with Hb AC, AF, AA2F, 
among others. The patterns are distributed throughout the country but located mostly 
in the central region (area of greatest shipping samples to center). It is important to 
detect abnormal patterns, because although not associated with clinical, under 
hypoxic conditions or physiological stress serious complications can occur, and 
especially to provide genetic counseling. This update provides an overview of the 
frequency of circulating hemoglobin disorders in Costa Rica in recent years. Efforts 
should be made into collecting clinical information and complete clinical information 
of all patients, in order to complete case reports that can assist in the optimal 
diagnostic approach to patients and families. 
 
 
 
 
INTRODUCCIÓN 
La hemoglobina es una molécula 
formada por cuatro subunidades 
proteicas que se disponen de manera 
globular para almacenar al grupo 
hemo, este último en combinación con 
el 2,3 Difosfoglicerato, son 
responsables de la unión y afinidad del 
transporte de oxígeno hacia los tejidos.  
Es la naturaleza de las cadenas de 
globina lo que determina los diferentes 
tipos de hemoglobina que se forman 
normalmente en el adulto  (Malcorra, 
2001), tal como se muestra en el 
cuadro 1.  
 
Cuadro 1. Tipo de hemoglobina, 
composición y valor de referencia 
normal para adultos utilizado en el 
CIHATA  (Pañuela, 2009). 
Tipo 
hemoglobina 
Globinas 
presentes 
% 
normal 
en adulto 
Hb A α 2 y β 2 >90 
Hb A2 α 2 y δ 2 <3.8 
Hb F α 2 y γ 2 <2.0 
 
Los problemas en la formación y 
distribución de las cadenas de globinas 
se conocen como  hemoglobinopatías, 
específicamente son alteraciones 
cualitativas o cuantitativas 
consecuencia de mutaciones genéticas 
que modifican estructuralmente la 
proteína o que resultan en una 
disminución de la síntesis de las 
cadenas normales (Baeza, 2011).  Pese 
a que algunas de estas 
hemoglobinopatías pueden cursar con 
cuadros clínicos severos, otras sólo 
presentarán patrones electroforéticos 
alterados sin clínica aparente. 
 
Dentro de las hemoglobinopatías 
mayormente estudiadas se encuentran 
las talasemias (disminución de la 
síntesis de cadenas β o α), cuyo cuadro 
clínico es muy variado, incluso se ha 
tratado de denominar como síndrome 
talasémico por la hetorogeneidad de su 
sintomatología, no obstante, se resaltan 
características clásicos como anemia 
persistente y un extendido sanguíneo 
alterado con presencia de microcitos, 
hipocromía y con reporte 
hematimétrico de eritrocitosis (Saenz, 
2006).   
 
La drepanocitosis por su parte 
presenta un defecto estructural debido 
a la formación de hemoglobina S, la 
cual posee menor afinidad por el 
oxígeno, ocasionando así rígidez y 
forma aberrante en los eritrocitos, lo 
que lleva a complicaciones de anemia 
grave y oclusiones vasculares (Svarch, 
2009). 
 
 Otros patrones electroforéticos 
anormales se encuentran con presencia 
leve o casi nula de clínica asociada, por 
lo que pueden pasar desapercibidos 
durante la vida, y suelen tomar 
importancia cuando los pacientes se 
enfrenten a condiciones de estrés 
fisiológico  como en el embarazo o 
cirugías. 
 
 
OBJETIVO 
Describir la frecuencia de los 
principales patrones electroforéticos 
analizadas en el CIHATA en el período 
2011-2013. 
 
METODOLOGÍA 
Se realizó un estudio retrospectivo con 
base en las solicitudes de laboratorio 
enviadas por electroforesis de 
hemoglobina, con base en los datos 
demográficos y los resultados 
obtenidos durante los años 2011 al 
2013. 
 
Las muestras fueron procesadas 
mediante electroforesis en acetato de 
celulosa según Saenz et al, 2008.  En 
caso de presentar un patrón 
compatible con aumento de HbA2 o Hb 
fetal estas se cuantificaron según los 
métodos de Marengo- Rowe 
(modificado por Alperin 1977) y Betke 
et al,  respectivamente (Saenz G. , 
2008). 
 
RESULTADOS 
Entre los años 2011 y 2013 se 
analizaron un total de 2345 muestras, 
provenientes de: región central, 
atlántica, pacifico central, zona norte y 
zona sur del país. 
 
 A continuación se muestra en la figura 
1, un resumen de los resultados 
obtenidos, destacando los principales 
patrones electroforéticos analizados. 
  
Se obtuvo que la hemoglobinopatía 
más frecuente corresponde al patrón  
Hb AA2 compatibles con beta talasemia 
menor, en donde el valor promedio de 
Hb A2 ronda en un (4.8±0.8) % 
aproximadamente con un 1% de 
incremento con respecto al valor de 
referencia normal. El segundo tipo de 
hemoglobinopatía encontrado fue el 
AS, en donde se tiene un alelo portador 
de la Hb S. Ambas alteraciones no se 
pueden asociar a una región  geográfica 
en particular. 
 
En menor medida se observan patrones 
de hemoglobinas anormales como AC, 
al igual que el AF compatible con αδ 
talasemia y  el AA2/F en donde se 
asocia a pacientes talasémicos con una 
compensación de Hb fetal debido a su  
su alta afinidad al oxígeno (Bradai, 
2003). 
 
 
 
 
 
 
 
 
Se detectó en el año 2012 un paciente 
con patrón SS, proveniente de la zona 
norte, pero del cuál no se tiene más 
información demográfica ni clínica. 
 
DISCUSIÓN 
Desde la década de los noventas el 
CIHATA ha recibido las electroforesis 
de hemoglobina de todas las regiones 
del país, en los últimos años los 
hospitales clase A realizan sus propias 
determinaciones, sin embargo el 
Centro sigue siendo un recinto 
importante de captación para las áreas 
de salud urbanas y rurales. 
 
 
 
 
 
 
 
0
100
200
300
400
500
600
700
800
900
Total AA AA2 SS AS AF AC SF SC FF AA2/F
2013
2012
2011
Patrón electroforético 
N° muestras 
Figura 1. patrones electroforéticos obtenidos  en el CIHATA, período 2011-2013 
De las 2345 muestras analizadas se 
encontró que los pacientes portadores 
de Hb AA2 se encuentran distribuidos 
en todas las zonas del país en mayor o 
menor porcentaje, sin embargo esto 
tiene que ver con la cantidad de 
muestras enviadas por cada región, por 
tal motivo un 66% de los patrones 
HBA2 son provenientes de la región 
central, pese a esto, no se puede inferir 
en que los casos sean más frecuentes 
en esta zona con respecto a otras pues 
existe el sesgo de que la región central 
es el área con mayor captación de 
habitantes, y de centros de salud que 
refieren muestras al Centro. 
 
Con respecto a los pacientes 
portadores del alelo de la Hb AS es 
importante su detección, ya que en la 
literatura se reporta una presencia 
escasa o nula de sintomatología,  sin 
embargo en condiciones hipóxicas se 
han reportado complicaciones 
vasculares y trombóticas propias del 
síndrome drepanocítico; por tanto al 
reportar la alteración heterocigota a los 
pacientes y sus familiares se pretende 
que el personal médico tome medidas 
para brindar consejo genético que evite 
patrones homocigotos en su 
descendencia y un mejor abordaje del 
paciente en condiciones o estados de 
salud que así lo ameriten.  (Saenz G. R., 
2006). 
 
La distribución de los alelos 
compatibles con talasemias menores y 
portadores drepanocíticos ha sido 
documentada en la población en años 
anteriores por Saénz et al, 1984 
quienes reportan que la presencia del 
rasgo se atribuye a una distribución 
geográfica aleatoria debido a la 
dilución y entrecruzamiento étnico. Se 
debe tomar en cuenta que los estudios 
anteriores resultaron de muestreos 
aleatorios y en nuestro caso el estudio 
retrospectivo se basa en las muestras 
enviadas con sospecha clínica o historia 
familiar de hemoglobinopatía. (Saenz G. 
R., 2006).  
  
 
CONCLUSIÓN 
 Es importante la constante 
actualización de los datos analizados en 
el centro, con el fin de detectar 
poblaciones en riesgo o cambios 
poblacionales importantes.  El estudio 
de las hemoglobinopatías requiere de 
un abordaje integral, en donde se 
tomen en cuenta los valores 
hematimétricos, la morfología del 
glóbulo rojo, la cuantificación del 
hierro sérico, entre otros parámetros, 
los cuáles con el advenimiento de la 
tecnología son cada vez más sensibles. 
Tal es el caso del analizador de 
hemoglobina glicosilada que reporta 
algunas hemoglobinas anormales que 
deben ser confirmadas por 
electroforesis pero que son un filtro de 
detección más con el que se cuenta 
actualmente. 
 
Esta revisión brinda un panorama 
actualizado de la frecuencia de 
hemoglobinas anormales circulantes en 
el país, se debe procurar la recopilación 
de información clínica, y demográfica 
completa de todos los pacientes, con el 
fin de hacer reportes de caso completos 
que puedan ayudar como herramienta 
diagnóstica óptima para el adecuado 
manejo de la población afectada. 
 
 
 
 
 
 
BIBLIOGRAFÍA 
 
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