EL DIAGNOSTICO PRENATAL
DE TRASTORNOS GENÉTICOS
DRA. ISABEL CASTRO*
DR. LEONARDO MATA*
RESUMEN SUMMARY
El diagnóstico prenatal de trastornos
genéticos, es una de las aplicaciones clz'nicas
de la genética más importante en la actuali-
dad. En los paises desarrollados, se ha con-
vertido en un eslabón fundamental de la
atención prenatal adecuada. El diagnóstico
prenatal ha alterado dramáticamente el
"consejo genético" (genetic counseling) que
se brinda a las parejas que tienen la posibili-
dad de tener un niño malformado o que son
portadores de un desorden hereditario.
Mientras que en el pasado las decisio-
nes para tener hijos se basaban solamente en
factores de riesgo tales como la probabilidad
de tener un niño afectado (3%, 25%, 50%)
ahora el diagnóstico prenatal puede asegurar
que esta posibilidad puede ser de 0% (sano)
o 100% (afectado).
INTRODUCCION
El diagnóstico prenatal se realiza mediante la determi-
nación del sexo, del cario tipo y de ciertos rasgos fenotípi-
cos* del feto, generalmente antes de la vigésima semana de
gestación. El procedimiento es usado cuando hay alguna
* Instituto de Investigaciones en Salud (lNISA). Univer-
sidad de Costa Rica.
* Fenotipo es la naturaleza física. bioq uÍmica y fisiológi-
ca completa de un individuo, la cual está determinada
por su genotipo en interacción con el mcdio cn cl que
el organismo se ha desarrollado, en el caso del feto, el
ambiente intrauterino.
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This article is a brief review of the
prenatal diagnosis of hereditary diseases pre-
sent status. It is foeused mainly in the fetal
diagnosis of genetic disorders through se-
cond trimester amnioeentesis and culture of
desquamated viable fetal eells (genetic amnio-
centesis). This procedure enables the prena-
tal diagnosis of genetic diseases with cytoge-
netic manifestations such as chromosome
aberrations and with biochemical and mole-
cular alterations such as inborn errors of
metabolism, hemoglobinopathies and other
diseases resulting from abnormal gene struc-
ture.
Diagnostic accuracy and pregnancy
outcome data collected over the decade and
a half since its introduction in the late '60's,
reveals this procedure as highly accurate
with very low risks and sequelae.
Attempts to culture and karyotype fe-
tal cells [rom amniotic fluid have been sue-
cessjitl at INISA, for the f¡rst time in Central
América. An investigation has been carried
out in arder to establishprenatal diagnosis as
a safe and reliable procedure for the benefit
of high risk pregnancies in our country.
razón para sospechar que el feto pueda tener una anurma·
lidad detectable.
Hacia fines de 1955 se desarrolló un método para la
determinación prenatal del sexo fetal, por cuatro grupos de
investigadores trabajando independientemente en diferen-
tes partes del mundo, el primero de los cuales fue el de
Serr, Sachs y Danon en Israel (29). En 1966, Steele y Breg
cultivaron con éxito e hicieron el cariotipo de células del
líquido amniótico, lo que condujo, en menos de dos años,
a! primer diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómi-
cas y al primer diagnóstico in utero de un trastorno metabó-
lico (33).
I\"U Ml'di"" C"st"rril'l'II.;C' V,,1. 2R: N". 2. H4 - 91
En 1970, una serie de 152 amniocentesis realizadas
por indicación genética, mostraron un alto grado de certeza
en el diagnóstico así como un riesgo relativamente bajo del
procedimiento; a partir de entonces la técnica se difundió
aceleradamente. Un taller internacional de trabajo que se
reunió en Quebec en 1980 (18) estimó que se habían reali-
zado a la fecha más de 100.000 amniocentesis genéticas.
Utilizando diversos métodos, se ha diagnosticado in
utero una larga lista de padecimientos tales como:
aberraciones cromosómicas diversas (3)
errores innatos del metabolismo (27)
malformaciones del tubo neural-anencefalia, ence-
falocele y espina bífida (3,23)
hemoglobinopatias, hemofilia y anemias hemolíti-
cas (24,25)
desórdenes ligados al cromosoma X (30)
síndromes con fragmentación de cromosomas-sín-
drome de Bloom, ataxiatelangiectasia, anemia de
Fanconi (30)
genodermatosis-ictiosis tipo arlequín, epidermolisis
bulosa letal e hiperqueratosis epidermolítica (10)
anomalías estructurales de todo tipo (4, 5. 9)
inmunodeficiencias (22)
PROCEDIMIENTO
En este artículo solamente se hará referencia al diag-
nóstico prenatal mediante amniocentesis y cultivo de las
células fetales del líquido amniótico, procedimiento común-
mente llamado amniocentesis genética. La amniocentesis
consiste en extraer líquido amniótico a través de una pun-
ción transabdominal. A pesar de que el agua, los electroli-
tos y otros compuestos difusibles pueden originarse en la
madre, la cavidad amniótica es un comportamiento fetal,
rodeado por la placenta y las membranas. Los constitu-
yentes del líquido amniótico, por lo tanto, reflejan en mu-
cho la condición fetal. El líquido amniótico se compone de
agua y una variedad de solutos en concentraciones simila-
res a las del suero materno. Contiene además proteínas fe-
tales como la ex - feto proteína y células descamadas proba-
blemente de la piel, tractos génito-urinario, gastrointesti-
nal, respiratorio y amnion. Aunque el número de células
aumenta conforme a la gestación, el porcentaje de células
viables disminuye (12). Pequeñas cantidades del líquido
extraído se utilizan para análisis bioquímicos, como puede
ser la determinación de la cantidad de ex - feto proteína pre-
sente. Del resto del líquido se extraen las células, las cuales
se colocan en recipientes de cultivo y se incuban para que
se multipliquen. La razón para cultivarlas es que las células
se deben detener en un período de la división celular en el
cual los cromosomas se hallan condensados y se pueden
analizar, para lo que se requiere gran cantidad de células,
tanto con fi,nes citogenéticos como bioquímicos. Las célu-
las tardan 2 a 4 semanas en multiplicarse hasta una cantidad
adecuada para realizar el diagnóstico
Por varias razones técnicas, se recomienda iniciar la
amniocentesis en la semana décimosexta de gestación por la
fecha de la última menstruación. En esa semana el volumen
del líquido amniótico es de aproximadamente 200 mI, y el
feto pesa alrededor de 100 g y mide cerca de 16 cm de lon-
gitud. En esa fecha, el útero es accesible por vía transabdo-
minal, dejando suficiente tiempo para completar el diagnós-
tico antes de que el feto sea viable extrauterinamente y el
cociente de células viables contra no viables es el mayor
alrededor de esta época (13,33).
Se recomienda que la amniocentesis se acompañe de
un examen ultrasonográfico para estimar la edad gestacional
fetal, localizar el "pool" de líquido amniótico y el mejor si-
tio de punción evitando la placenta, el cordón y el feto. El
ultrasonido permite además detectar el embarazo múltiple,
excluir la muerte fetal, detectar posibles anomalías estruc-
turales del feto y evaluar eventuales complicaciones por
anomalías uterinas.
La amniocentesis debe ser hecha por un médico con
habilidad, y que tenga experiencia en un mínimo de 100
amniocentesis del segundo trimestre: la destreza se mantie·
ne con un volumen de 100 amniocentesis del segundo tri-
mestre de gestación por año (18).
EISa 20 %de las amniocentesis resulta en aspiración
de líquido sanguinolento, sangre casi siempre de origen ma-
terno. El fracaso en aspirar líquido varía entre < 1 y 10% de
las veces, dependiendo de la experiencia del médico y de la
calidad del ultrasonido. La frecuencia de fallas en el cultivo
varía mucho, también entre < 1 y 10% incluso en buenos
laboratorios.
La aspiración de líquido color café, en vez de amarillo
paja, se asocia a un mal pronóstico e indica que probable-
mente ocurrió un sangrado intra amniótico previo, y conse-
cuentemente, se han acumulado productos de degradación
de la hemoglobina. Ocasionalmente puede tenerse un líqui-
do verduzco, generalmente teñido de meconio, lo que apa-
rentemente no tiene importancia (33).
En cuanto al riesgo de isoinmunización Rh a conse-
cuencia del procedimiento, Golbus en 1982 (15) examinó
retrospectivamente 8.000 amniocentesis y encontró que en-
tre 615 casos sólo se sensibilizaron el 2,1 %a consecuencia
del procedimiento; 11 de los 13 casos ocurrieron en una
etapa temprana del programa; el autor concluyó que la ex-
periencia obstétrica yuxtapuesta al uso de ultrasonido, pa-
85
rece disminuir el riesgo de isoinmunización a un nivel simi-
lar al que se observa en testigos en la literatura.
Cuando se detectan gemelos, se aspira líquido amnió-
tico del primer saco y se inyecta un colorante diluido (rojo
congo o indigo carmín al 1: 10) antes de retirar la aguja. Se-
guidamente se localiza el segundo saco mediante ultrasoni-
do, se aspira líquido, el cual debe ser claro y no teñido para
confirmar que se trata del segundo saco (21).
Un grupo internacional de expertos en diagnóstico
prenatal reunido en Quebec en 1980 (18) revisó la informa-
ción concerniente a más de 20.000, encontrando un alto
grado de certeza. Así, se obtuvo un diagnóstico correcto en
más del 99,5 %de los casos de aberraciones cromosómicas.
En cuanto a enfermedades hereditarias y defectos del tubo
neural, también se puede hacer un diagnóstico muy certero.
Con respecto a la madre, las complicaciones serias de la am-
niocentesis son muy raras. Puede haber molestias abdomi-
nales leves o "cólicos" después de la misma, mientras que la
incidencia de amnionitis es de aproximadamente 1 en 1000.
Sólo pudo identificarse un caso de muerte materna atri-
buible a complicaciones de la amniocentesis. El procedi-
miento no puede ser considerado exento de riesgo para el
feto; el riesgo, sin embargo, es pequeño, de aborto como
consecuencia del procedimiento, no mayor de 1%' No se
pudo demostrar efectos adversos de la amniocentesis en la
mayoría de las complicaciones fetales que se investigaron
como prematuridad, bajo peso al na malformaciones
congénitas, la mayoría de las complicaciones neonatales, y
crecimiento y desarrollo post-natal hsta, edad de un año
(18). Cuadro 1.
INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
La amniocentesis y cultivo de células fetales (amnio-
centesis genética) clásicamente se ha utilizado para detec-
tar aberraciones cromosómicas, errores innatos del metabo-
lismo y defectos del tubo neura!.
Las indicaciones cromosónicas de la amniocentesis
genétrica son: (18)
1.- Edad materna elevada: la más alta prioridad la tienen
las mujeres mayores de 40 años. En la mayoría de los
centros de diagnóstico prenatal, se le ofrece la oportu-
nidad de amniocentesis a las mujeres mayores de 35
años.
2.- Antecedente de un hijo con Síndrome de Down, es-
pecialmente si la madre es menor de 30 años, por su
conocido riesgo de recurrencia. Si la madre tiene en-
tre 30 y 36 años, ha tenido un niño con Síndrome de
Down, y por esta razón, presenta ansiedad en un em-
barazo posterior, debe existir la opción de Ji¡ amnio-
centesis.
3.- Antecedente de haber tenido un hijo con cualquier
otro tipo de aberración cromosómica, o malforma-
ciones congénitas que sugieran un síndrome cromosó-
mico.
4.- Parejas en las cuales uno de los miembros porta una
translocación ya balanceada de Robertson o ya recí·
proca, o una inversión, especialmente cuando la rees-
Cuadro 1
EFICIENCIA DE LA AMNIOCENTESIS GENETICA SEGUN SEIS ESTUDIOS
Los Angeles Australia Inglaterra Alemania Francia lowa
Occidental
(6)* (8) (31) (32) (20) (7)
N = 2500 N = 3 000 N = 2036 N = 6481 N = 1 061 N=923
Fracaso en el cultivo, % 2,20 2,90 2,80
Certeza diagnóstica citogenética, % 99,64 99,93 99,51 99,80 99,68
Tiempo promedio de cultivo, días 22-30 15,6±5,6 l4,3±3,7
Muerte fetal hasta la semana 28 1,30 1,16 3,7** 3,5** 1,30 1,30
* En paréntesis, referencia; N = número de arnniocentesis
** Incluye muerte fetal tardía e intraparto.
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Cuadro 2
INDICACIONES PARA LA AMNIOCENTESIS GENETICA y FRECUENCIA DE CADA UNA
SEGUN SEIS ESTUDIOS
Los Angeles Australia Inglaterra Alemania Francia lowa
Occidental
(6)* (8) (31) (32) (20) (7)
N = 2 500 N=3000 N = 2 036 N === 6 481 N = 1 061 N=923
Edad materna:;?; 35 años 75,48** 74,12 63,70 64,85 37,13 72,05
Antecedente de Síndrome de Down 4,44 2,26 4,62 23,28 6,72
Antecedente de otro tipo de
aberración cromosómica 3,00 2,63 0,74 4,62 2,82
Reestructuración cromosómica de
uno de los padres 0,64 1,83 0,78 1,51 6.03
Trastorno ligado al cromosoma X 0,72 2,73 0,39 0,80 3,11 1,95
Errores innatos del metabolismo 0,72 1,17 0,49 0,83 1,41 0,32
Antecedente de defecto del tubo
neural 5,12 16,75 4,07 13,48 11,70
* En paréntesis, referencia; N = número de amniocentesis
** Porcentaje relativo
tructuración ha sido detectada en la pareja con moti- 4.
vo del nacimiento previo de un niño malformado.
Aop.más, el procedimiento está indicado en:
Cuando se trata de hemoglobinopatías en que se ana-
liza el ácido desoxirribonucléico de los fibroblastos
amnióticos fetales (17). Cuadro 2.
1. Madre con alto riesgo de trastorno ligado al cromoso-
ma X (heterocigota), cuando no se puede establecer
diagnóstico definitivo de la enfermedad en el feto por
otros medios, para diagnósticos de sexo fetal.
2. Indicación bioquímica de que ambos padres son por-
tadores de un error congénito del metabolismo, de
herencia autosómica recesiva, o de madre portadora
de trastornos metabólicos ligados al cromosoma X,
algunos de los cuales pueden ser identificados en célu-
las cultivadas del líquido amniótico.
3. Antecedente de un hijo con defecto del tubo neural,
clásicamente basado en la determinación de a - feto
proteína en el líquido amniótico. Actualmente se
cree que la combinación de ultrasonido más fetosco-
pía lleva al diagnóstico certero (4).
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ABERRACIONES CROMOSOMICAS
La razón de estas indicaciones, se basa en los factores
de riesgo actualmente conocidos. En el presente, se consi-
dera que por razones morales, técnicas y económicas, la am-
niocentesis precoz no debe realizarse para el diagnóstico de
aberraciones cromosómicas, a menos que el riesgo de ano-
malía cromosómica sea superior al 1%.
Actualmente, el riesgo de anomalías cromosomlcas
detectables en la decimosexta semana de gestación es de
1,6% para el grupo etario de 35 a 39 años a la fecha proba-
ble de parto, 3,8%para el grupo de 40 a 44 años y 6,8 %para
el quinquenio 45-49 años (J 1).
Cuando hay antecedentes de trisomía 21, donde los
cariotipos paternos son normales, el riesgo de recurrencia
de Síndrome de Down es de 1,5 %y el riesgo de recurren-
cia de aberración cromosómica en conjunto es de 1,4%.
Las madres que tienen el riesgo más alto, son las que tuvie-
ron un hijo afectado a la edad de 29 años o menores (11).
Un tipo de aberración cromosómica que puede ser de-
sastrosa para el feto puede ser el resultado de un cambio
inocuo en los cromosomas de cualquiera de los padres. Este
cambio o reestructuración podría ser del tipo translocación
o desplazamiento de un cromosoma o parte del mismo a un
segundo cromosoma. Este defecto puede existir en todas
las células paternas, en cuyo caso el defecto existía en el
huevo fertilizado del cual partieron todas las células. Por
el contrario, el defecto puede existir en sólo algunas de las
células paternas. Estas células anormales son las que se ori-
ginaron de una célula en el embrión en la cual ocurrió la
translocación por vez primera. Este individuo se llama mo-
saico, pues tiene al menos dos líneas celulares de diferente
cariotipo, derivadas de un mismo cigoto. En cualquiera de
los dos casos, la translocación no causa ni pérdida ni ganan-
cia de material cromosómico en ninguna célula del cuerpo.
Por lo tanto el progenitor no manifiesta el trastorno. Sin
embargo, las células germinativas del padre o la madre, du-
rante la rneiosis, se dividen, pero sus cromosomas no se du-
plican sino que se dividen entre las células hijas, de modo
que si un cromosoma se ha translocado, una célula germi-
nativa puede recibir material cromosómico en exceso y
otra muy poco. Ambas condiciones son graves, especial-
mente la última. Cuando una de estos gametos defectuosos
es fecundado, el producto algunas veces aborta espontánea-
mente y otras veces llega a término y nace con malforma-
ciones severas. El riesgo teórico de que la translocación sea
desbalanceada es de 33 %, no obstante, el riesgo observado
es mucho menor; varía según el tipo de translocación, se-
gún los cromosomas involucrados y, en general, el riesgo
es menor si el portador de la translocación es el padre. A
cada tipo de reestructuración se asocia un riesgo particular,
pero para fines prácticos, se puede deducir un cálculo apro-
ximado, dependiendo de la manera en que la aberración fue
detectada en la pareja: si ha sido a través del nacimiento de
un niño rnalformado, el riesgo de recurrencia tiende a ser
alto, de un 20%; si la reestructuración cromosómica se
descubrió durante una investigación por aborto habitual,
el riesgo de aberración desbalanceada en la amniocentesis
es de menos de 5%(11).
Otro tipo de reestructuración cromosómica son las in-
versiones. Lo que ocurre es que hay un cambio en la se-
cuencia pero no en el número de genes. Los individuos son
inversiones son fenotípicamente normales pero pueden pro-
ducir también gametos desbalanceados si durante la meiosis
1 hay recombinación que involucra el segmento invertido.
Los gameto~ desequilibrados que resultan de esta recombi-
nación, muestran duplicación de ciertos genes y deficiencia
de otros. En este caso también, un indicador del riesgo es
la manera en que se detectó el problema, 20%si fue a tra-
vés de recién nacidos malformados y menos de 5%si fue a
través de aborto habitual (11). Otra generalización útil es
que cuanto más largo el segmento invertido mayor la fre-
cuencia de recombinación. De hecho, la mayoría de las in-
versiones con descendencia anormal, involucran el 50-75%
del largo total del cromosoma.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
En el grupo de trastornos recesivos ligados al cromo-
soma X sólo los varones se ven afectados, en la gran mayo-
ría de los casos. Este fue el grupo de enfermedades heredi-
tarias que primero se diagnóstico prenatalmente por amnio-
centesis, en 1960. Son causadas por un gene defectuoso
que es parte de un cromosoma X. En los hombres, la pre-
sencia de este defecto produce la manifestación del padeci-
miento porque la versión defectuosa del gene es la única
copia en cada célula. En las mujeres, en cambio, un cromo-
soma X defectuoso es enmascarado por otra normal. La
mujer no fanifiesta la enfermedad pero es portadora, y
transmitirá el gene defectuoso a la mitad de sus hijos. Co-
mo promedio, la mitad de sus hijos varones van a manifes-
tar la enfermedad y la mitad de sus hijas serán portadoras
también. Generalmente, la mujer sabe que tiene este riesgo
pues por muchas generaciones, algunos de sus ancestros
masculinos se han visto afectados. El examen de los cromo-
somas de las células del líquido amniótico revela el sexo del
feto. La indicación de amniocentesis es muy fuerte puesto
que el trastorno tiene una incidencia de 50%en el varón.
Actualmente se hace esfuerzos para diagnosticar el proble-
ma tratando de correlacionarlo con otra característica del
feto aparte del sexo. Esto ya se ha logrado para la hemofi-
lia tipo A, en la que el test diagnóstico es la determinación
de antígeno del factor VIII, y en otros trastornos. En el
caso de la distrofia muscular de Duchenne y otros padeci-
mientos severos ligados al cromosoma X, esto no ha sido
posible, debido a que el defecto bioquímico de fondo es
aún desconocido.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los errores innatos del metabolismo, se heredan la
mayoría de los casos en forma autosómica recesiva o recesi-
va ligada al sexo, por lo tanto, el riesgo para los padres de
un niño afectado, que otro niño siguiente lo esté también,
es de 25%(16).
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Para los padres que han tenido un bebé con defecto
del tubo neural, el riesgo de recidiva varía mucho en fun-
ción de la prevalencia de este tipo de trastornos en la po-
blación; para los Estados Unidos es de alrededor de 2%, y
para el Reino Unido, donde la prevalencia es mayor, es de
aproximadamente 4,4 %(14,31).
En los países desarrollados que cuentan con este ser-
vicio, una vez que se identifica a una mujer con riesgo ele-
vado de estar gestando un feto anormal, cuyo defecto pue-
de ser diagnosticado prenatalmente, se le informa de esta
88
Cuadro 3
HALLAZGOS CITOGENETJCOS EN AMNIOCENTESJS GENETICA, SEGUN SEIS ESTUDIOS
Los Angeles Australia Inglaterra Alemania Francia lowa
Occidental
(6)* (8) (31) (32) (20) (7)
N = 2 500 N = 3 000 N = 2 036 N = 6481 N = 1061 N=923
Fetos con aberraciones cromosó-
micas y con riesgo de enfermedad
ligada a X 4,4 3,29 3,30
Fetos con aberraciones cromosó-
micas con repercusión fenotípica ],56** 2,0 1,30 1,90 1,7 2,17
Aberraciones autosómicas:
+21 0,76 0,97 0,78 1,03 1,41
+18 0,16 0,13 O 0,23 0,1 J
Reestructuración balanceada ] ,12 1,10 1,90 0,96 0,65
Reestructuración desbalanceada 0,20 0,23 0,05 0,18 0,11
+13, +marcador, mosaicos, etc. O,OS 0,06
°
0,14 0,22
Aberraciones gonosómicas:
xo,XXX,Xyy 0,08 0,27 0,25 0,09 .0,11 .
XXV 0,20 0,17 0,15 0,18 0,22
Mosaicos, reestructuraciones, etc. 0,08 0,03 0,05 0,04
°
En paréntesis, referencia; N= número de amruocentesis
*'1< Porcentaje relativo
posibilidad y si accede a la amniocentesis se cita a la pareja
para una sesión larga de consejo genético, mandataria pre-
via al procedimiento, para informarla de la razón de la am-
niocentesis, de las hmüaciones diagnósticas, de los riesgos
inherentes al procedimiento, de que pueden transcurrir 3-4
~manas antes de que se conozca el resultado, de los poten-
CÜlles problemas técnicos que pueden hacer necesaria una
~gunda amruocentesis, o, aunque raro, de la imposibilidad
de hacer diagnóstico alguno.
VENTAJAS DEL DIAGNOSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal tiene muchas ventajas: entre
las numerosas anomalías fetales que pueden ser ahora de-
tectadas, muchas conducen a padecimientos ineapacitan-
tes y muchas causan la muerte a una edad temprana. Otras
89
causan retardo mental tan severo que imposibilitan una vida
normal. (Cuadro 3). Para la mayoría no existe tratamiento
aún, pero si pueden ser detectadas a una edad temprana,
el embarazo se puede interrumpir. Incluso aquellos posi-
bles padres que no consideren el aborto aceptable, pueden
pensar que es importante conocer el diagnóstico, de modo
que puedan prepararse para el nacimiento de un niño afec-
tado. Más aún, una gran proporción de padres que saben
que tienen el riesgo de procrear un hijo con un padecimien-
to genético, sin duda evitarían el embarazo, a menos que
cuenten con diagnóstico prenatal, o escogerían el aborto
automáticamente en caso de embarazo. Desde el punto de
vista clínico, el manejo prenatal y del parto, puede variar
según el feto sea normal o anormal. Por otra parte, la evi-
dencia de los beneficios económicos de la prevención, para
la pareja y la sociedad en general, es clara (28).
EL DIAGNOSTICO PRENAIAL EN COSIA RICA
En Costa Rica, la desnutrición, diarrea y otras enfer-
medades infectocontagiosas, han dejado de ser causas im-
portantes de morbi-mortalidad infantil, por razones de to-
dos conocidas (26). Estos problemas han sido sustituidos
por la patología propia de los países más desarrollados, co-
mo son las malformaciones congénitas, en que este proble·
ma causa el 25 %o más de la mortalidad perinatal (2). En
efecto, en nuestro país, la segunda causa de muerte en el
primer año de vida, son precisamente las malformaciones
congénitas (Departamento de Estadística del Ministerio de
Salud). Este es un problema de salud importante actual,
cuya etiología es diversa y muchas veces oscura; sin embar·
go, se ha podido demostrar que alrededor del 6%de todas
las malformaciones serias en niños recién nacidos vivos, se
asocian con aberraciones cromosómicas groseras, y que
esta cifra aumenta cuando se incluyen los hallazgos en mor-
tinatos (19).
En vista de esta situación, durante el curso de 1984
se iniciaron actividades de laboratorio tendientes al cultivo
de células del líquido amniótico, en los laboratorios dellNI-
SA, de acuerdo a un protocolo previamente aprobado. Así
se han obtenido muestras de líquido amniótico recolectadas
mediante amniocentesis bajo inspección de ultrasonido. A
partir de varios casos en que se logró recolectar exitosamen-
te el líquido amniótico, se realizaron por primera vez en
Centro América los siguientes procedimientos:
a. Cultivo in vitro de células descamadas por el
feto en el líquido amniótico.
b. Determinación de la constitución cromosómica
fetal.
c. Bandeo de cromosomas fetales con las técnicas
G.T.G. y Q.F.Q. para análisis más fino de los
cromosomas
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Los autores agradecen el financiamiento aportado por la Vicerrecto-
ria de Docencia y el Centro para el Desarrollo Internacional a la Investiga-
ción del Canadá (IDRC). Se agradece la colaboración y consejo de la Lic.
Patricia Cuenca y la revisión editorial del Dr. Ramiro Barrantes, ambos in-
vestigadores del INISA.
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