Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
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Fecha
2009-10Autor
Malespín Bendaña, Wendy Karina
Ortiz Morales, Fernando
Castro Volio, Isabel
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Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se
realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos
celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia
fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no
se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para
obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto
riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis.
Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas
en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos
amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de
análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa
fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar
la fiabilidad del ensayo
Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100% y se consiguió
obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en
el 77% de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular.
Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una
metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta
complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en
casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de
los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados. Justification and aims: In Costa Rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realized
only by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. The
waiting for the results can be long. Moreover with some frequency culture fails due to
contamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. This makes it necessary
to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy
21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis.Materials and methods: Three multiplex PCRs were designed to amplify four different short
tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. There were collected 93 samples (88
amniotic fluids and 5 fetal bloods), received in the laboratory between 2006 and 2008 with
request ofor chromosomal analysis. The results of the quantitative fluorescent PCR were
compared with the obtained cariotype of the same samples to stablish the accuracy demonstrate
the reliability of the assay.
Results: Accuracy of the assay was 100% and it was possible to obtain results within 48 hours.
STRs analysis could be made in 77% of the samples where the cellular culture could not be
done.
Conclusion: The quantitative fluorescent PCR demonstrated to be a simple, accurate and rapid
methodology, from what it might turn into a complementary tool of the chromosomal conventional
analysis. The securing of rapid results in cases of antenatal diagnosis might diminish the period
of anxiety parental for the waiting of the results, as well as to allow a better therapeutic
management of the affected fetuses.
artículo (arbitrado)--Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 2009
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