Show simple item record

dc.creatorVindas Smith, Rebeca
dc.creatorSequeira Cordero, Andrey
dc.creatorCastro Volio, Isabel
dc.creatorJiménez González, Patricia
dc.creatorCuenca Berger, Patricia
dc.creatorSaborío Rocafort, Manuel
dc.creatorFallas Delgado, Marietha
dc.creatorVásquez Cerdas, Melissa
dc.date.accessioned2022-03-01T21:23:53Z
dc.date.available2022-03-01T21:23:53Z
dc.date.issued2022-03-01
dc.identifier.citationhttps://www.revmexneurociencia.com/frame_esp.php?id=171es_ES
dc.identifier.issn2604-6180
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/85932
dc.description.abstractObjective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of Costa Rican individuals and 943 male newborn controls were screened by means of polymerase chain reaction to determine the frequency of intermediate, premutation, and full mutation FMR1 alleles. Full mutation suspected cases were confirmed by Southern blot analyses. Frequencies of FMR1 alleles in the case group were compared with frequencies observed in a population-based sample of male newborn controls. Results: A significant excess of intermediate allele carriers was found in ASD individuals as compared to controls (χ2 test, p < 0.001). Four, out of 188 males in the case group, were identified as full mutation carriers. Conclusions: Our results suggest a possible involvement of the gray zone or intermediate alleles in ASD.es_ES
dc.description.abstractObjetivo: Determinar la distribución de los alelos FMR1 intermedios y expandidos en individuos costarricenses diagnosticados con autismo. Materiales y métodos: Para determinar la frecuencia de la mutación intermedia, la premutación y la mutación completa en el gen FMR1, se tamizaron 212 casos con autismo y 943 recién nacidos de sexo masculino como controles. Los casos con sospecha de ser portadores de la mutación completa se confirmaron mediante análisis de transferencia de Southern. Las frecuencias de los alelos del gen FMR1 en el grupo de casos se compararon con las frecuencias observadas en una muestra basada en la población de controles de recién nacidos varones. Resultados: Se encontró un exceso significativo de portadores de alelos intermedios en los individuos con autismo en comparación con los controles (χ2, p < 0.001). Cuatro varones del grupo de casos fueron identificados como portadores de la mutación completa. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren una posible participación de los alelos intermedios en el autismo.es_ES
dc.description.sponsorshipConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas/[]/CONICIT/Costa Ricaes_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica/[742-A3-303]/UCR/Costa Ricaes_ES
dc.language.isoenges_ES
dc.sourceRevista Mexicana de Neurociencia, vol.23(2), pp.51-56.es_ES
dc.subjectAutism spectrum disorderes_ES
dc.subjectFragile X syndromees_ES
dc.subjectIntermediate allelees_ES
dc.subjectExpanded allelees_ES
dc.subjectFMR1es_ES
dc.subjectTrastorno del espectro autistaes_ES
dc.subjectSíndrome del cromosoma X frágiles_ES
dc.subjectAlelo intermedioes_ES
dc.subjectAlelo expandidoes_ES
dc.titleIntermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican populationes_ES
dc.title.alternativeAlelos intermedios y expandidos en el gen FMR1 en una población con autismo de Costa Ricaes_ES
dc.typeartículo científicoes_ES
dc.identifier.doi10.24875/RMN.21000044
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES
dc.identifier.codproyecto742-A3-303


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record