Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con fibrosis quística en control en el Servicio de Neumología del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera” desde el 1 de enero de 2018 al 30 de junio de 2020

Abstract

Introducción: La fibrosis quística es una afección multisistémica genética, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por el acortamiento en el tiempo de vida. Se manifiesta principalmente con afección pulmonar, afectando también los sistemas gastrointestinales, endocrinológicos y reproductivos entre otros. En Costa Rica, específicamente en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera” se encuentra la clínica de Fibrosis Quística, donde se atiende a la población pediátrica del país con esta patología. El objetivo consistió en conocer las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con Fibrosis Quística en control en este centro desde Enero de 2018 a Junio de 2020.

Métodos: Se trató de un estudio observacional, retrospectivo, basándose en la revisión del expediente clínico en el que se incluyeron todos los pacientes de 0 a 18 años, en control en la clínica de Fibrosis Quística del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera” entre Enero de 2018 y Junio de 2020. Se excluyeron de la muestra los pacientes con menos del 50% de información en el expediente.

Resultados: La muestra final fue de 84 pacientes. Con predominio del sexo femenino (52.3%). La mayoría (91.5%, 75/81) tuvieron como cuidador principal a la madre. Se reportó que la mayoría de cuidadores no lograron completar la secundaría (44.5%, 33/74), además, se reportó un ingreso económico familiar mayor al salario mínimo en un 79.2% (61/77). La edad media de diagnóstico en general fue de 15.85 meses, sin embargo, desde la instauración del tamizaje neonatal, la edad media fue de 1.06 meses. La mutación más frecuente fue la F508d en un 40.4% (34/84) seguida por la G542x en un 17.8% (15/84) de los pacientes. La gran mayoría de los pacientes se documentaron eutróficos (84.5%, 71/84) con sólo 13.1% en desnutrición. Un 14.6% (n=82) de los pacientes presentó enfermedad pulmonar grave, 9.7% presentó enfermedad moderada y 75.6% fueron leves. El 89.1% (74/83) de los pacientes se catalogaron como pancreatoinsuficientes. Un 47.6% (39/82) de la población se encuentra colonizada por Pseudomonas aeruginosa, un 22% por Staphylococcus aureus y un 6.1% por Mycobacterias atípicas. Se documentó una mortalidad del 2.4% (2/84). El ser diagnosticado por clínica es un factor de riesgo para la colonización por Pseudomonas aeruginosa (OR: 4.2, p: 0.002), para la presencia de hepatopatía fibroquística (OR: 3.7, p: 0.008) entre otros. La colonización crónica por Pseudomonas aeruginosa es un factor de riesgo para la presencia de enfermedad pulmonar moderada o severa (OR: 9.8, p: 0.0001), la presencia de bronquiectasias (OR: 17.5, p: 0.0009) y la presencia de enfermedad sinusal (OR: 10.3, p: 0.0001) entre otros.

Conclusiones: La prevalencia de complicaciones y colonización por Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus en nuestro medio es muy similar a lo reportado a nivel internacional. Los pacientes diagnosticados por clínica tienen más riesgo de enfermedad pulmonar moderada o severa, colonización crónica y presencia de hepatopatía fibroquística. Los pacientes colonizados por Pseudomonas tienen más riesgo de bronquiectasias, enfermedad pulmonar moderada o severa, enfermedad sinusal y colonización por Staphylococcus aureus. La edad de diagnóstico, la colonización crónica y la severidad de la enfermedad pulmonar ha mejorado con el tamizaje neonatal

Introducción: La fibrosis quística es una afección multisistémica genética, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por el acortamiento en el tiempo de vida. Se manifiesta principalmente con afección pulmonar, afectando también los sistemas gastrointestinales, endocrinológicos y reproductivos entre otros. En Costa Rica, específicamente en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera” se encuentra la clínica de Fibrosis Quística, donde se atiende a la población pediátrica del país con esta patología. El objetivo consistió en conocer las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con Fibrosis Quística en control en este centro desde Enero de 2018 a Junio de 2020.

Métodos: Se trató de un estudio observacional, retrospectivo, basándose en la revisión del expediente clínico en el que se incluyeron todos los pacientes de 0 a 18 años, en control en la clínica de Fibrosis Quística del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera” entre Enero de 2018 y Junio de 2020. Se excluyeron de la muestra los pacientes con menos del 50% de información en el expediente.

Resultados: La muestra final fue de 84 pacientes. Con predominio del sexo femenino (52.3%). La mayoría (91.5%, 75/81) tuvieron como cuidador principal a la madre. Se reportó que la mayoría de cuidadores no lograron completar la secundaría (44.5%, 33/74), además, se reportó un ingreso económico familiar mayor al salario mínimo en un 79.2% (61/77). La edad media de diagnóstico en general fue de 15.85 meses, sin embargo, desde la instauración del tamizaje neonatal, la edad media fue de 1.06 meses. La mutación más frecuente fue la F508d en un 40.4% (34/84) seguida por la G542x en un 17.8% (15/84) de los pacientes. La gran mayoría de los pacientes se documentaron eutróficos (84.5%, 71/84) con sólo 13.1% en desnutrición. Un 14.6% (n=82) de los pacientes presentó enfermedad pulmonar grave, 9.7% presentó enfermedad moderada y 75.6% fueron leves. El 89.1% (74/83) de los pacientes se catalogaron como pancreatoinsuficientes. Un 47.6% (39/82) de la población se encuentra colonizada por Pseudomonas aeruginosa, un 22% por Staphylococcus aureus y un 6.1% por Mycobacterias atípicas. Se documentó una mortalidad del 2.4% (2/84). El ser diagnosticado por clínica es un factor de riesgo para la colonización por Pseudomonas aeruginosa (OR: 4.2, p: 0.002), para la presencia de hepatopatía fibroquística (OR: 3.7, p: 0.008) entre otros. La colonización crónica por Pseudomonas aeruginosa es un factor de riesgo para la presencia de enfermedad pulmonar moderada o severa (OR: 9.8, p: 0.0001), la presencia de bronquiectasias (OR: 17.5, p: 0.0009) y la presencia de enfermedad sinusal (OR: 10.3, p: 0.0001) entre otros.

Conclusiones: La prevalencia de complicaciones y colonización por Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus en nuestro medio es muy similar a lo reportado a nivel internacional. Los pacientes diagnosticados por clínica tienen más riesgo de enfermedad pulmonar moderada o severa, colonización crónica y presencia de hepatopatía fibroquística. Los pacientes colonizados por Pseudomonas tienen más riesgo de bronquiectasias, enfermedad pulmonar moderada o severa, enfermedad sinusal y colonización por Staphylococcus aureus. La edad de diagnóstico, la colonización crónica y la severidad de la enfermedad pulmonar ha mejorado con el tamizaje neonatal