Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular
artículo original
Fecha
2016Autor
Vásquez Cerdas, Melissa
Sevilla Acosta, Fabricio José
Gutiérrez Mata, Alfonso
Morales Montero, Fernando
Cuenca Berger, Patricia
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítemResumen
La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas
en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa
progresiva, con una prevalencia en la población
caucásica de 10.6-13.7 casos por 100 000 habitantes.
La prevalencia de la forma juvenil (<20 años de
edad) es de 0.5-1 caso por 100 000 habitantes. Hay
cuatro formas de presentación de la enfermedad, que
dependen de la edad en la que inician los síntomas.
La forma de inicio infantil (< 10 años de edad) es la
menos frecuente (1-3% de los pacientes); además se
asocia con un gran número de repeticiones de tripletes
CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT.
La enfermedad de Huntington juvenil es una
variante poco frecuente que se caracteriza por
trastornos motores, psiquiátricos y cognitivos un
tanto distintos a la presentación del adulto, así como
una progresión más severa. Al ser una enfermedad
incurable su diagnóstico es crucial para dar un óptimo
manejo interdisciplinario así como asesoramiento
genético oportuno a los pacientes y familiares.
Se describe el primer caso de enfermedad de
Huntington infantil en Costa Rica, confirmado por
análisis genético molecular, en una niña de siete años
de edad que presentó retraso global en el desarrollo
psicomotor, problemas de aprendizaje, síndrome
rígido-acinético y epilepsia. La resonancia magnética
(RM) documentó atrofia difusa cortico-subcortical, del
cerebelo y ganglios de la base (caudado y putamen).
Los análisis moleculares revelaron un alelo mutado de
125 repeticiones CAG, heredado de su padre, quien
posee un alelo con 55 repeticiones CAG. Huntington’s disease (HD) is a progressive
neurodegenerative disease, with a prevalence in the
Caucasian population of 10.6-13.7 patients per 100
000 inhabitants and a prevalence for the juvenile
form (<20 years) of 0.5-1 per 100 000. There are four
forms of presentation of HD based on age of onset of
symptoms; the childhood form (<10 years old) is the
less frequent (1-3% of patients), and is associated with
a larger number of CAG (cytosine-adenine-guanine)
repeats in the HTT gene.
Juvenile HD is a rare variant characterized by
motor, cognitive and psychiatric disorders, different
from the adult form and with a more severe progression.
As HD is an incurable disease, its diagnosis is essential
to give an optimal interdisciplinary management and
genetic counseling to patients and families.
It is described the first case of infantile HD
in Costa Rica, confirmed by molecular genetic
analysis of a seven-year-old female who presented
psychomotor development global retardation, learning
disabilities, rigid-akinetic syndrome and epilepsy.
Magnetic resonance imaging (MRI) showed corticalsubcortical
diffuse atrophy in cerebellum and basal
ganglia (caudate and putamen). Molecular analysis
revealed that the patient had a mutated allele of 125
CAG repeats inherited from his father, who presents
55 CAG repeats.