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Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
Alelos intermedios y expandidos en el gen FMR1 en una población con autismo de Costa Rica
(2022-03-01)
Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...
Impacto de la revolución genómica en la salud de los países latinoamericanos
(Revista Costarricense de Ciencias Médicas 26 (3-4) p. 53-54, 2005-07)
El objetivo de este trabajo es analizar un tema de actualidad y'de interés para los profesionales de la salud, relacionados con la "nueva genética". Se tocan aspectos coma el proyecto del genoma humano, el nacimiento de ...
Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998
(2000)
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales ...
Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica
Couples karyotypes in infertility and pregnancy loss cases in Costa Rica
(Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336, 2002)
Less than 10% of couples with three or more consecutive
pregnancy losses show chromosomal defects
on routine cytogenetic testing. The objective of this
work was to study the role of these defects on infertility
and ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Prenatal diagnosis of i(18q) and dup(18q) cases by quantitative fluorescent PCR
(2013-09)
Particular sonographic fetal malformations are common in chromosome 18 aberrations, requiring invasive prenatal tests to confirm the diagnosis. Karyotyping is the gold standard assay in these cases, although it is a high ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica
(2004)
Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético.
Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células ...
El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica
Prenatal diagnosis of chromosomic defects in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 545-549, 2004)
Esta es una breve reseña histórica del diagnostico
prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente
en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad
de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a ...
Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica
(1985)
Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities stands upon kariotype analysis of amniotic fluid cells grown in vitro, usually prior to the 20th week of gestation. Laboratory activities began during the year of 1984 aiming ...