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Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
Alelos intermedios y expandidos en el gen FMR1 en una población con autismo de Costa Rica
(2022-03-01)
Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...
Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica
(1985)
Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities stands upon kariotype analysis of amniotic fluid cells grown in vitro, usually prior to the 20th week of gestation. Laboratory activities began during the year of 1984 aiming ...
El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica
Prenatal diagnosis of chromosomic defects in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 545-549, 2004)
Esta es una breve reseña histórica del diagnostico
prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente
en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad
de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a ...
Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica
(2004)
Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético.
Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células ...
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos
(1985)
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importantes en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención ...
Cariotipo de células fetales en el diagnóstico prenatal en Costa Rica
(1995)
De 1986 a 1992 se realizaron 182 amniocentesis entre las semanas 14 a 37 de gestación, y dos cordocentesis del tercer trimestre en 1992, para obtener el cariotipo fetal. Todos los embarazos eran de alto riesgo genético, ...
Indicadores citogenéticos para la identifcación de exposición a radiación ionizante en humanos
Cytogenetic indicators for the identifcation of ionizing radiation exposure in humans
(2013)
La biodosimetría citogenética se aplica en la evaluación médica de las personas involucradas en
situaciones radiológicas anormales, con el fn de evaluar las dosis recibidas, el peligro inminente para
la salud y aplicar ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
Hallazgos preliminares
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática
Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability
(2022-01)
La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un ...