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Mostrando ítems 31-40 de 40
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
(2016)
Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed ...
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
(European Journal of Human Genetics p.1-8, 2014-07-23)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the expansion of an unstable CTG repeat (g.17294_17296(45_1000)) with more repeats associated with increased disease severity and reduced age at onset. Expanded disease-associated ...
Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxias: report of the first case of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) in Costa Rica confirmed by molecular analysis
(2017)
Antecedentes. Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos
genéticos caracterizados por descoordinación progresiva de la
marcha, a menudo asociada con una pobre coordinación de las
manos, el habla y los movimientos ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
Immunohistochemical Screening for Fragile X Syndrome in a Population of Costa Rican Children and Adolescents
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
Aberraciones cromosómicas en trabajadoras expuestas a plaguicidas
Chromosomic aberrations in female workers exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.623-628, 2004-12-15)
The purpose of this work was
to determine if the occupational exposure to those pesticides used at banana plantations’ packaging plants produces
genetic damage to somatic cells of female workers. Chromosomal aberrations ...
Micronúcleos y otras anormalidades nucleares en el epitelio oral de mujeres expuestas ocupacionalmente a plaguicidas
Micronuclei and other nuclear abnormalities in the oral epithelium of female workers exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 52(3) p. 611 -621, 2004-12-15)
In order to study if banana fields labour exposure to pesticides produces some kind of DNA damage,
we determine the presence of micronuclei in epithelial oral cells in working women in Guapiles and
Siquirres, Costa Rica, ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington’s Disease and their Families
(2011)
Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de
Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento
y evaluación psicológica y clínica, con ...
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica
(2022-01)
Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas ...
Genotoxicidad de tres plaguicidas utilizados en la actividad bananera de Costa Rica
Genotoxicity of three pesticides used in Costa Rican banana plantations
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.601-609, 2004-12-15)
Se evaluó la genotoxicidad in vitro de los fungicidas imazalil y tiabendazol y del insecticida clorpirifos, formulaciones empleadas en las bananeras costarricenses, utilizando la técnica de electroforesis de células únicas ...