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Mostrando ítems 11-20 de 40
Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica
Molecular and genetic aspects of myotonic dystrophy
(1999)
Mvotonic Dystrophy is a multisystemic illness which affects several tissues such as the muscle, the brain and some endocrine tissues. It presents a dominant of autosomic inheritance with incomplete penetrance and variable ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
Hallazgos preliminares
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
Micronuclei frequency in lymphocytes of individuals occupationally exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 49 (1):001-008, 2001, 2001)
Pesticides have been widely used in developing countries over the years. A large amount of these
remains in the environment and organisms. Pesticide pollution is detrimental to human health. The effects can
be seen on a ...
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
(Human Molecular Genetics, 2012 Vol. 21, No. 16. 3558–3567, 2012-05-30)
Deciphering the contribution of genetic instability in somatic cells is critical to our understanding of many
human disorders. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is one such disorder that is caused by the expansion
of a CTG ...
Malformaciones congénitas en el Hospital Calderón Guardia: frecuencia y estudio citogenético
(1985)
Se realizó en el Hospital Calderon Guardia un estudio prospectivo de registro de las malformaciones congénitas, que incluyo diagnóstico citogenético de los niños con Sindrome de Down y malformaciones múltiples. Ademas de ...
A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients
(2016-04)
Somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 is age-dependent, tissuespecific and expansion-biased, contributing toward the tissue-specificity and progressive nature of the symptoms. Previously, ...
Polimorfismos en los genes de desintoxicacion CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cáncer gástrico
Polymorphisms in detoxification genes CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 and GSTM1 in gastric cancer susceptibility
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.591-600, 2004-12-15)
Las enzimas de las familias P450 y Glutation Stransferasa están relacionadas en la activación y desintoxicación de sustancias que podrían actuar como cancerígenas. Polimorfismos genéticos en estas enzimas han sido asociados ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular
Infantile Huntington`s disease: first case in Costa Rica confirmed by molecular genetic analysis
(2016)
La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas
en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa
progresiva, con una prevalencia en la población
caucásica de 10.6-13.7 casos por 100 000 habitantes.
La prevalencia de la ...