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Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Molecular diagnosis of fetal chromosomal defects in Costa Rica
(Acta méd. costarric. Vol 51 (5), octubre-diciembre 2009 p.240-244, 2009-10)
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se
realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos
celulares. Además de que la ...
Prenatal diagnosis of i(18q) and dup(18q) cases by quantitative fluorescent PCR
(2013-09)
Particular sonographic fetal malformations are common in chromosome 18 aberrations, requiring invasive prenatal tests to confirm the diagnosis. Karyotyping is the gold standard assay in these cases, although it is a high ...