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Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática
Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability
(2022-01)
La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un ...
Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica
(2004)
Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético.
Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células ...
Cordocentesis para diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica
(Progresos en Diagnóstico y tratamiento prenatal ;15 (3): 116-119, 2003)
The objective of this study was to identify fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies and to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 103 genetic ...
Cariotipos en pérdidas gestacionales: primeros 31 casos estudiados en Costa Rica
Karyotypes in pregnancy losses, frst 31 cases studied in Costa Rica
(2013)
El Laboratorio ha recibido 31 muestras de restos de abortos desde 2005. Para 24 casos se tiene
información acerca de la semana de edad gestacional en que se tomó la muestra. Todos los casos
fueron pérdidas gestacionales ...
Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010
One Hundred Accredited Fetal Karyotypes in Costa Rica During 2009 and 2010
(2011)
Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor
manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es
mostrar al personal de salud, ...
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Molecular diagnosis of fetal chromosomal defects in Costa Rica
(Acta méd. costarric. Vol 51 (5), octubre-diciembre 2009 p.240-244, 2009-10)
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se
realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos
celulares. Además de que la ...
Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica
Couples karyotypes in infertility and pregnancy loss cases in Costa Rica
(Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336, 2002)
Less than 10% of couples with three or more consecutive
pregnancy losses show chromosomal defects
on routine cytogenetic testing. The objective of this
work was to study the role of these defects on infertility
and ...
Prenatal diagnosis of i(18q) and dup(18q) cases by quantitative fluorescent PCR
(2013-09)
Particular sonographic fetal malformations are common in chromosome 18 aberrations, requiring invasive prenatal tests to confirm the diagnosis. Karyotyping is the gold standard assay in these cases, although it is a high ...