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Mostrando ítems 1-10 de 40
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
Intergenerational study of the mutation that causes myotonic dystrophy type 1 in Costa Rica
(Revista de Neurología 2003; 36: 20-25, 2003-01-01)
Introduction. Myotonic dystrophy type 1 is a neuromuscular, degenerative and progressive disease, with an autosomal
dominant pattern of inheritance, variable eTressivity and incomplete penetrance. The genetic defect is ...
Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
Alelos intermedios y expandidos en el gen FMR1 en una población con autismo de Costa Rica
(2022-03-01)
Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
Hallazgos preliminares
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
(Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)
Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It
is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively.
Here we confirm ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
El enfoque de las diferencias individuales en el estudio de factores neurobiológicos relacionados con el desarrollo de la depresión y la ansiedad
The individual differences approach in the study of neurobiological factors related to the development of depression and anxiety
(2014)
La investigación de las diferencias individuales en la conducta de inmovilidad en la prueba de nado forzado en ratas, facilita la identificación de sustratos biológicos y mecanismos relacionados con la depresión. En una ...
Association of interleukin-1B and interleukin-1RN polymorphisms with gastric cancer in a high-risk population of Costa Rica
(Clinical and Experimental Medicine 5 p.169-176, 2005-09-13)
Several risk factors have been associated with gastric cancer, among them Helicobacter pylori infection. This bacterium yields inflammation, the degree of which depends on the bacterial strain and the severity of the host ...
Malformaciones congénitas en el Hospital Calderón Guardia: frecuencia y estudio citogenético
(1985)
Se realizó en el Hospital Calderon Guardia un estudio prospectivo de registro de las malformaciones congénitas, que incluyo diagnóstico citogenético de los niños con Sindrome de Down y malformaciones múltiples. Ademas de ...
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
(2016)
Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed ...
Individual differences in the immobility behavior in juvenile and adult rats are associated with monoaminergic neurotransmission and with the expression of corticotropin-releasing factor receptor 1 in the nucleus accumbens
(Behavioural Brain Research, Vol. 252. pp. 77-87, 2013)
The study of individual differences provides an important methodological approach to analyze the
neurobehavioral spectrum of a given cohort in order to understand brain function and disease. Based
on immobility time in ...