Análisis de varios marcadores genéticos clásicos en la población de Costa Rica

Abstract

A study of several loci blood groups (ABO, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran, MNSs, P, Rhesus and Secretor), and Hp serum protein was carried out on a sample of 2 196 unrelated Costa Rican individuals of both sexes. Data was classified and analyzed according to geographic regions. Gene frequencies and the goodness of fit to Hardy-Weinberg equilibrium were estimated by the maximum likelihood method. A geographic structuring was observed in the Costa Rican population. All the regions of Costa Rica show higher heterozigosity values than the ones observed in the indigenous Costa Rican groups, but similar or slightly higher than the ones observed in the Spanish populations. The genetic distance analysis evidenced that the regions of Costa Rica group close to each other in intermediate positions between the Amerindians and the Spanish, fact that is coherent with the statement that atributes a intermediate origin to the general population of Costa Rica. The data contradicts the idea that the Central region has a radically different population than the rest of the country. The outcome of these markers revealed poor values of exclusion probability in forensic and paternity cases, which confirms the importance of their replacement for DNA markers in the outlines of human identification of judicial investigation systems. These results are similar to other studies made in Latin American populations.

Se realizó un estudio de varios loci de grupos sanguíneos (ABO, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran, MNSs, P, Rhesus y Secretor) y de la proteína sérica haptoglobina en una muestra de 2 196 costarricenses no emparentados y de ambos sexos. Los datos fueron clasificados y analizados de acuerdo con la región geográfica de origen de los individuos. Se estimaron las frecuencias génicas y su bondad de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg mediante el método de máxima verosimilitud. Se observó la existencia de una estructuración geográfica en la población de Costa Rica. Todas las regiones de Costa Rica presentan valores de heterocigosidad mucho mayores a los observados en los pueblos indígenas costarricenses, pero semejantes o ligeramente mayores a los encontrados en poblaciones de España. El análisis de distancias génicas evidenció que las regiones de Costa Rica se agrupan próximas entre sí, en posiciones intermedias entre las amerindias y las de España, hecho que es coherente con el planteamiento que atribuye un origen mestizo a la población general de Costa Rica. Además, los datos contradicen la idea de que la región Central tiene una población radicalmente diferente a las demás regiones del país. Estos marcadores revelan pobres valores de probabilidad de exclusión forense y de paternidad, lo que confirma la importancia de su reemplazo por marcadores de ADN en los esquemas de identificación humana de los sistemas de investigación judicial. Tales resultados son similares a los encontrados en otras poblaciones latinoamericanas.