Search
Now showing items 1-2 of 2
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...