Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico
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2012Author
Fernández Morales, Húberth
Vásquez Cerdas, Melissa
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The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs,
also known as ADCAs) are a group of progressive neurodegenerative
diseases characterized by loss of balance and
motor coordination, and comprise a highly heterogeneous
group from the clinical, pathological and genetic point of
view. The age of onset of the clinical symptoms is typically
between 30 and 50 years of age and the prevalence estimated
of about 5-7 cases per 100 000 people. The molecular
genetics has allowed to locate in the human genome, a
large number of genes responsible for ataxia and establish
a better phenotype-genotype correlation. The current classification
is based on genetic and molecular analysis. The
gene causing the disease has been identified in at least 21
subtypes: SCA1–SCA3, SCA5–SCA8, SCA10-SCA15/16,
SCA17, SCA18, SCA23, SCA27, SCA28, SCA31, SCA36
and DRPLA. In the rest of SCAs, the genes and, therefore,
the mutations remain to be identified and characterized.
Currently, there are three major categories of SCAs: SCAs
caused by CAG repeat expansions that encode the amino
acid glutamine in the disease protein, SCAs that are due to
noncoding repeat expansions and SCAs that are caused
by conventional mutations in specific genes. Diagnosis
is based on clinical history, physical and neurological examination,
exclusion of other diseases, family history and
genetic studies. Given the autosomal dominant pattern of
inheritance, genetic counseling is essential. Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes
(SCAs, también conocidas como ADCAs) comprenden
un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios,
caracterizados por la pérdida de balance y coordinación
motora, muy heterogéneos desde el punto de vista clínico,
patológico y genético. La edad de inicio de los síntomas
clínicos es típicamente entre los 30 y los 50 años de edad.
La prevalencia mundial se estima en 5-7 casos por cada
100 000 personas. La genética molecular ha permitido localizar
en el genoma humano, un gran número de genes
responsables de ataxias y establecer una mejor correlación
fenotipo-genotipo. La clasificación actual está basada en el
análisis genético-molecular. El gen causante de la enfermedad
ha sido identificado en al menos 21 subtipos: SCA1–
SCA3, SCA5–SCA8, SCA10-SCA15/16, SCA17, SCA18,
SCA23, SCA27, SCA28, SCA31, SCA36 y DRPLA. En el
resto de las SCAs, los genes, y por lo tanto las mutaciones,
permanecen sin ser identificados. De acuerdo al tipo
de mutación, actualmente hay tres categorías principales
de SCAs: causadas por expansiones de repeticiones CAG
en regiones codificantes, causadas por expansiones de
repeticiones en regiones no codificantes y causadas por
mutaciones convencionales. El diagnóstico de las SCAs
debe basarse en la historia clínica, la evaluación física y
neurológica, la exclusión de otras enfermedades, antecedentes
familiares y estudios genéticos. Dado el patrón de
herencia autosómico dominante el asesoramiento genético
es esencial.
artículo (arbitrado)--Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), 2012
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