Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica

Abstract

Less than 10% of couples with three or more consecutive pregnancy losses show chromosomal defects on routine cytogenetic testing. The objective of this work was to study the role of these defects on infertility and recurrent abortion, for the first time in Costa Rica. Karyotype analysis of 71 couples showed normal results except for seven people. This renders a 4,9% frequency of chromosomal defects in this population. The abnormalities found were mos 45,X / 46,XX in two women and one case each of 45,XY, der (13;14)(q10:q10). 46,XX, t (8;21), 46,XY, t (?;18), mos47XX, +22 / 46,XX and mos 47,XY, +mar /46,XY. These couples received genetic counselling and were offered prenatal diagnosis in any subsequent pregnancyMenos del 10% de las parejas con historia de tres o más pérdidas gestacionales consecutivas muestran anomalías cromosómicas paternales o maternales. El objetivo de este trabajo fue investigar por primera vez en Costa Rica la causalidad de los defectos cromosómicas en los problemas de infertilidad y aborto habitual. Se estudiaron 71 parejas mediante análisis citogenético según técnicas usuales. Las parejas en las cuales se detectó cromosomopatía recibieron asesoramiento genético. De las 142 personas estudiadas, todas menos siete tuvieron eI cariotipo normal. Esto representa una frecuencia de 4,9% de cromosomopatía en esta población. Los defectos cromosómicos encontrados fueron mos 45,X / 46,XX en dos mujeres y un caso cada uno de 45,XY, der (13;14) (q10;q10), 46, XX, t (8:21), 46,XY, t (?;18), mos 47,XX,+22 / 46,XX y mos 47,XY+mar /46,XY. El asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son acciones de salud necesarias y adecuadas para prevenir el nacimiento de productos con defectos cromosómicos en estas parejas.