Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales

Abstract

El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de etiología genética, y además se asocia con defjciencia mental en más de la mitad de los casos de mujeres portadoras. Este estudio en el primer intento de averiguar si sucede esto mismo en nuestro país, en una muestra de retardados mentales seleccionados. El tamizaje se está realizando en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell" mediante análisis cromosómico de un mínimo de 100 figuras mitóticas de cada invididuo, obtenidas del cultivo por 92 horas, de sangre periférica en medio 199 suplemenúldo a l5% con suero fetal bovino. Los resultados preliminares obtenidos confIrman la presencia de este marcador cromosómico también entre nuestros retardados mentales y con una frecuencia (5%) similar a la informada en la literatura. las implicaciones concomitantes al diagnóstico del síndrome del X frágil son muy importantes en varios aspectos: la asesoría genética adecuada y oportuna podría preven.ir en muchos casos la concepción de individuos afectados, el tratamiento con ácido fólico parece promisorio y por último, existe la opción del diagnóstico fetal y prevención post-concepción.